Back El-Hai

A New England Journal of Medicine e heti számában négy cikk is foglalkozik a reproduktív genetikai vizsgálatok új precizitásával. (Lásd: www.medscape.com/viewarticle/775687) Ám ahogy a genetikai információ növekszik, úgy nő a genetikai determinizmus – a génjeink alapján történő meghatározásunk – veszélye is. Ez azonban aligha új gondolat. E heti vendégblogunk a genetikai ítélkezés klasszikus példáját idézi fel – a plusz Y kromoszómával rendelkező férfi esetét.

Jack El-Hai a The Lobotomist című könyv szerzője: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Rid the World of Mental Illness of Mental Illness és a hamarosan megjelenő The Nazi and the Psychiatrist című könyv szerzője. Gyakran ír az orvostudomány és a tudomány történetéről.

A könyvespolcom egyik sarkában Kenneth Royce The XYY Man (Az XYY-ember) című ütött-kopott könyvecske hever. Ez egy kémregény, amely “Spider” Scott, egy volt bűnöző kalandjait meséli el, aki törvénytisztelő akar lenni, de rájön, hogy genetikailag hajlamos a bűnözésre, mert van egy plusz kromoszómája. Ellentétben a legtöbb férfival, akiknek XY nemi kariotípusa kölcsönzi férfiasságukat, Scottot XYY kariotípussal ruházta fel regényíró alkotója.

Ez az állapot nem fantázia. Az XYY-szindróma először 1962-ben jelent meg az orvosi szakirodalomban, nyolc évvel azelőtt, hogy Royce megjelentette volna a könyvét. A Roswell Park Medical Institute (Buffalo, N.Y.) kutatócsoportja leírta az első feljegyzett XYY személyt, egy 44 éves férfit, aki genetikai vizsgálatnak vetette alá magát, mert egyik gyermeke Down-szindrómás volt. Bár korábban soha nem számoltak be róla, kiderült, hogy ez a korai sejtosztódás során keletkező extra kromoszóma-rendellenesség nem is olyan rettenetesen ritka, körülbelül 1000 fiúból egyet érint. A legtöbb férfinál, akinek ez van, a 47. kromoszóma semmilyen problémát nem okoz, és az XYY-s fiúk több mint 95 százaléka nem is tudja, hogy különleges adottsággal rendelkezik.

A genetikusok azonban évtizedekig vitatkoztak az XYY-szindróma állítólagos társadalmi veszélyeiről. Vajon az extra kromoszóma “szuperférfivá” tette hordozóit, olyan férfiakká, akik úgy viselkedtek, mintha túl sok tesztoszteront kaptak volna? Egyesek úgy vélték, hogy az XYY férfiak, mint “Spider” Scott, eredendően erőszakosak és hajlamosak bűncselekmények elkövetésére. A vita megragadta a közvélemény fantáziáját, és Royce regényének számos folytatását szülte, valamint számos filmet és tévéműsort (például a Law and Ordert), amelyekben veszélyes és szociálisan ellentmondásos XYY-szereplők szerepeltek.

A hatvanas évek végén genetikusok, szociológusok és mások elkezdték vizsgálni a börtönök lakosságát, hogy kiderítsék, aránytalanul nagy arányban vannak-e jelen az XYY férfiak. (Megjegyzés: Patricia Jacobs volt a vezető szerzője az XYY-ről szóló leghíresebb tanulmánynak, az “Agresszív viselkedés, mentális szubnormalitás és az XYY férfi” címűnek, és emiatt az XYY-t Jacobs-szindrómának is nevezik.) Sokan állították, hogy az XYY férfiak nemcsak általában erőszakos bűnözői hajlamokkal rendelkeznek – Mary Telfer biokémikus úgy jellemezte őket, hogy “talán túlságosan is erősen szexuálisan motiváltak” -, hanem az ilyen férfiakat fizikai és mentális tulajdonságok alapján lehetett diagnosztizálni, amelyek közé tartozott a magas termet, a hosszú végtagok, az arcpattanások, az enyhe szellemi visszamaradottság és az agresszív viselkedés.

1970-ben H. Bentley Glass genetikus az abortusztörvények enyhítését szorgalmazta, hogy a nők megszakíthassák a terhességet, ha a magzat XYY. Még az a spekuláció is felmerült, hogy Richard Speck, nyolc ápolótanuló hírhedt gyilkosa Chicagóban 1966-ban, erőszakra való hajlamát egy plusz Y kromoszómának köszönhette. Ez nem bizonyult igaznak. Az 1970-es évek közepének egyik hírhedt ügyében egy brit bíróság tévesen ítélte el Stefan Kiszkót egy 11 éves kislány meggyilkolásáért, nagyrészt XYY kariotípusa miatt, és több mint 15 évbe telt, mire elnyerte a börtönből való szabadulását. A félreértett extra kromoszóma további történelmi vonatkozásait lásd: Y Irigység.

Az elmúlt években a genetikusok többet tudtak meg az XYY állapot tényleges hatásairól. Az XYY fiúk érése késhet, átlagosan magasabbak és fizikailag aktívabbak, és néha tanulási és viselkedési problémákat mutatnak. Intelligenciájuk, tesztoszteronszintjük, agresszivitásuk, szexuális fejlődésük és termékenységük jellemzően a normál tartományba esik. Olyan férfiakká nőnek fel, akik a nagyközönség számára felismerhetetlenek.

Az 1970-es évek közepén egy dán tanulmány kimutatta, hogy az XYY férfiak nem követnek el nagyobb valószínűséggel erőszakos bűncselekményeket, bár más bűncselekmények miatt többször ítélték el őket. Egy idén közzétett, hosszasan tartó követéses vizsgálat megerősítette ezeket az eredményeket, és a “kedvezőtlen életkörülményeknek” – szegénység, munkanélküliség és egyéb, a gyermekkori támogatás hiányából eredő hátrányok, amelyeket sok XYY férfi tapasztal – tulajdonította az olyan bűncselekményekért, mint a szexuális visszaélés, a gyújtogatás és a betöréses lopások magasabb elítélési arányát. (Lásd Ricki véleményét az XYY-ről szóló 2012-es ikertanulmányról.)

Lassan, ahogy az 1960-as évek feltételezései átadják helyüket a jelenlegi kutatásoknak, a közvélemény gondolkodása is kezd megváltozni az XYY-szindrómáról. Ma már kevesen hisznek abban, hogy egy plusz Y-kromoszóma erőszakos bűnözésre ítéli tulajdonosát. A genetikai tanácsadók elmagyarázzák a családoknak az állapotot, és megtanítják az XYY fiúk nevelésének módjait. Az olyan férfiak, mint a fiktív “Spider” Scott, gyakorolhatják szabad akaratukat anélkül, hogy attól kellene tartaniuk, hogy a nemi kromoszóma rosszá tette őket.