Mi az X-Linked Hypophosphatemia?

A X-kapcsolt hipofoszfatémia (XLH), más néven X-kapcsolt hipofoszfatémiás rachitis, familiáris hipofoszfatémia, familiáris hipofoszfatémiás rachitis, D-vitamin-rezisztens rachitis (VDRR) vagy genetikai rachitis egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a PHEX gén mutációja okoz. Az XLH X-kromoszómához kötött domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a PHEX gén az X kromoszómán található, és az egyik PHEX génmutációval rendelkező személyek akkor is XLH-ban szenvednek, ha a másik szülőnél nincs mutáció a PHEX génben. Az XLH-ban szenvedő nők 50%-os eséllyel adják tovább az állapotot gyermekeiknek. Az XLH-ban szenvedő férfiak minden lányuknak továbbadják az állapotot, de a fiaiknak nem. Előfordul, hogy az XLH-ban szenvedő emberek az elsők a családban, akiknél ez az állapot jelentkezik; ezekben a ritka esetekben a betegek nem az egyik szülőtől kapták a mutáns PHEX-gént, hanem véletlenszerű mutációban szenvednek. Ennek ellenére ők is továbbadhatják az állapotot gyermekeiknek.

Amikor a PHEX-gén mutációja miatt túl sok fibroblaszt növekedési faktor 23 (FGF23) termelődik a csontsejtekben. Az FGF23 gátolja a foszfát vese általi újrafelszívódását, és elnyomja a D-vitaminfüggő foszfátfelszívódást a bélben, ami kórosan alacsony foszfátszintet eredményez a vérben.

A gyermekek alacsony foszfátszintje rossz csontegészséghez és számos klinikai tünethez vezet, amelyek közé tartozhat a rendellenes csontképződés, csontfájdalom, a normálisnál alacsonyabb csontsűrűség, törések, alacsony termet, fogtályog, fülzúgás, a lábak deformitása (hajlott vagy kopogós térd), billegő járás, izomfájdalom és gyengeség.

A XLH-ban szenvedő felnőtteknél a következő tünetek jelentkezhetnek: ízületi gyulladás; csökkent mozgásképesség; csont-, ízületi és izomfájdalom; rendellenességek ott, ahol a szalagok és inak a csonthoz kapcsolódnak; törések; és a csontok lágyulása.

Az XLH tünetei általában akkor jelentkeznek, amikor a gyermek elkezdi terhelni a lábát. Nagyon fiatal gyermeknél (8-16 hónapos korig) a szülők észrevehetik az alsó lábszárak hajlását és/vagy csavarodását, vagy a kopogós térdeket. A fogak lassan jelennek meg, és a gyermek korához képest nagyon kicsi lehet. Az XLH legtöbb esetét gyermekkorban diagnosztizálják; azonban az XLH tüneteinek sokfélesége és súlyossága miatt a diagnózis néha csak felnőttkorban kerül felállításra.

Az XLH ritka betegség, amelynek becsült előfordulási gyakorisága 3000 gyermek- és 9000 felnőtt beteg az Egyesült Államokban.

Kezelések

Tudjon meg többet a Crysvita®-ról (burosumab)

Támogatás

XLH támogató csoportok*

Az XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Ezek a szervezetek a ritka betegségeket támogató szervezetek nem teljes felsorolása, és nem ellenőrzi őket, az Ultragenyx Pharmaceutical Inc. által nem támogatott vagy azzal kapcsolatban álló szervezetek. A lista kizárólag tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az egészségügyi szakember orvosi tanácsát. Kérdezze meg kezelőorvosát vagy ápolóját, ha bármilyen kérdése van a betegségével vagy a kezelési tervével kapcsolatban. Ha szeretné, hogy csoportját felvegyék a listára, kérjük, forduljon a [email protected].

címre.