Exploring Genomic Relations at the Gene and SNP Level Through Enrichment, Similarity and Network Analysis

Az XGR központi célja egy adatértelmező rendszer biztosítása. Célja, hogy a felhasználó által meghatározott gén- vagy SNP-listát értelmezhetőbbé tegye az ontológiai és hálózati információk átfogó felhasználásával a kapcsolatok feltárása és a biológiai felfedezés lehetőségeinek javítása érdekében. Az XGR egyedülállóan széles körű ontológiákat (beleértve a biológiai és molekuláris funkciók, útvonalak, betegségek és fenotípusok ismeretét – ember és egér esetében egyaránt) és különböző típusú hálózatokat (beleértve a funkcionális, fizikai és útvonal kölcsönhatásokat) támogat. Az XGR-nek két alapvető funkciója van. Az első a beépített ontológiákhoz és hálózatokhoz való könnyű hozzáférést biztosító alapvető infrastruktúra. A második a bővíthető funkciók, amelyek mostantól a következőket tartalmazzák: 1) gazdagodási elemzés beépített vagy egyéni ontológiák felhasználásával, 2) hasonlóságelemzés a gének (vagy SNP-k) közötti szemantikai hasonlóság kiszámítására az ontológiai annotációs profilok alapján, és 3) hálózatelemzés a génhálózatok azonosítására (jelentős) gének vagy SNP-k lekérdezési listája alapján. A webes alkalmazással együtt az XGR célja, hogy felhasználóbarát eszközt nyújtson a genomikai kapcsolatok gén- és SNP-szintű feltárásához.