Mi az X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)?

A retinitis pigmentosa (RP) ritka genetikai szembetegségek egy csoportját írja le, amelyek károsítják a retina fényérzékeny sejtjeit, és idővel a látás elvesztéséhez vezetnek. Az RP esetek körülbelül 10%-ában a nem működő gén az anyáról öröklődik a gyermekeire, ami az RP X-kapcsolt RP (XLRP) néven ismert formáját eredményezi. A retinitis pigmentosa öröklődésének módjáról, valamint a fiú- és lánygyermekek látására gyakorolt hatásáról bővebben a https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa oldalon olvashat.

Az XLRP fokozatos látásvesztést okoz a fiúknál és a fiatal férfiaknál. A betegség éjszakai vaksággal kezdődik, amelyet a perifériás látómező lassú beszűkülése követ. Általában a látáscsökkenés (más néven “látásélesség”) azt eredményezi, hogy a személy a 40-es éveiben törvényesen megvakul.

Hogyan diagnosztizálják az XLRP-t?

A képzett egészségügyi szakember által végzett klinikai vizsgálat, majd genetikai vizsgálat azonosíthatja, hogy egy személynek öröklött RP-e, beleértve az XLRP-t is. Számos oka van annak, hogy egy személy RP genetikai okának azonosítása érdekében vizsgálatot végeztessen:

• A genetikai vizsgálat eredményei segíthetnek a betegeknek megérteni az RP és az XLRP jelenleg rendelkezésre álló kezelési módszereinek életképességét.
• Az XLRP génterápiával történő kezelésére irányuló klinikai kísérletek jelenleg is folynak, hogy értékeljék ezt a vizsgálati kezelési módot, amely a jogosult betegek számára életképes lehetőség lehet.
• A pontos diagnózissal rendelkezők jobban megérthetik, hogyan változhat a látásuk a jövőben.
• A genetikai tanácsadó segítségével megérthetik a betegség gyermekeikre való átörökítésének kockázatát.

Nem minden laboratórium képes kimutatni az XLRP-vel kapcsolatos genetikai mutációkat. A genetikai vizsgálatokról és az ingyenes vizsgálathoz való hozzájutás folyamatáról további információt a https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program

Mi az XLRP génterápiája?

A génterápia az a folyamat, amelynek során egy sérült vagy mutálódott gén helyett egy egészséges gént fecskendeznek a személybe. Az AGTC jelenlegi klinikai vizsgálata az XLRP esetében egy kísérleti eljárást foglal magában egy olyan vizsgált (az FDA által még nem jóváhagyott) vizsgálati gyógyszerrel, amelynek célja az XLRP-t okozó mutálódott RPGR gén helyettesítése. A SKYLINE elnevezésű klinikai vizsgálat célja annak bizonyítása, hogy a vizsgált vizsgálati gyógyszer segít-e a személynek jobban látni vagy megtartani jelenlegi látását.

1/2 fázisú klinikai vizsgálat

Befejeztük 28 beteg felvételét az 1/2 fázisú klinikai vizsgálatba, amelyben a résztvevők az AGTC-501 egyszeri adagját kapták az egyik szembe, hogy első adatokat kapjunk az AGTC-501 biztonságosságáról és lehetséges hatékonyságáról. A vizsgálat 6 és 12 hónappal a kezelés után kapott adatok eredményei azt mutatták, hogy néhány résztvevőnél, akik az AGTC-501 alacsony vagy magas dózisát kapták, lehetséges előnyökkel járhat a látás javulása számos látásvizsgálatban. Mind a 28 beteg adatai hat dóziscsoportban továbbra is kedvező biztonsági profilt mutatnak, és nem észleltek dózist korlátozó gyulladásos reakciókat. Jelenleg két további klinikai vizsgálatot folytatunk, a SKYLINE és a VISTA vizsgálatokat, hogy tovább értékeljük a biztonságosságot és a hatékonyságot XLRP-ben szenvedő betegeknél.

Mi a SKYLINE?

A SKYLINE egy 2. fázisú követéses vizsgálat annak felmérésére, hogy a két dózis – amelyek mindegyike potenciális előnyöket sugallt az eredeti 1/2-es fázisú vizsgálatba bevont néhány résztvevőnél – milyen mértékben mutat javulást a résztvevők látásában és az XLRP egyéb tüneteiben. A vizsgálatot a vizsgálati gyógyszer két dózisának egyikének a résztvevő egyik szemébe történő befecskendezésével végzik. A vizsgálati terv részeként sem a résztvevő, sem a vizsgáló nem fogja tudni, hogy a résztvevő melyik dózist kapja.

Főbb alkalmassági kritériumok a SKYLINE

• Az XLRP-ben szenvedő egyén akkor vehet részt ebben a vizsgálatban, ha megfelel az alábbi követelményeknek:
  • Férfi, akinek a diagnózisa X-Linked Retinitis Pigmentosa diagnózisa, amelyet egy képzett egészségügyi szakember megerősített
  • Az RPGR génben genetikai vizsgálattal megerősített mutációval rendelkezik
  • A szűrés időpontjában 8 és 50 év közötti korú
  • A legjobb korrigált látásélesség nem jobb, mint 20/32 és nem rosszabb, mint 20/200 a szemtérképen mindkét szemen

A SKYLINE-ban 12 férfi résztvevő lesz. A vizsgálatot az Egyesült Államok több helyszínén végzik. A vizsgálati helyszínek listája és a vizsgálat részvételi feltételeinek áttekintése a https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03316560 oldalon található.

Mi a VISTA vizsgálat?

A VISTA egy 2/3-os fázisú vizsgálat, amelynek célja az AGTC-501 hatásának vizsgálata a retinitis pigmentosa tüneteire további XLRP-ben szenvedő betegeknél. Ha egy beteg megfelel a jogosultsági kritériumoknak, véletlenszerűen beosztják a két “kezelési ” csoport egyikébe – vagy az alacsonyabb dózisú kezelési csoportba, vagy a magasabb dózisú kezelési csoportba, vagy egy harmadik csoportba, az úgynevezett “kezeletlen kontrollcsoportba”. A kezelési csoportba sorolt betegek az egyik szembe adott injekcióban kapják a vizsgálati gyógyszert. A kezeletlen kontrollcsoportba sorolt betegeket egy évig megfigyelik, mielőtt megkapnák a kezelést. A vizsgálati terv részeként sem a résztvevő, sem a vizsgáló nem fogja tudni, hogy a résztvevő milyen dózist fog kapni.

A VISTA legfontosabb alkalmassági kritériumai

Az XLRP-ben szenvedő egyén akkor vehet részt ebben a vizsgálatban, ha megfelel az alábbi követelményeknek:

• Férfi, akinél X-rendszert diagnosztizáltak.Linked Retinitis Pigmentosa diagnózissal, amelyet szakképzett egészségügyi szakember igazolt
• Az RPGR génben genetikai vizsgálattal igazolt mutációval rendelkezik
• A szűrés időpontjában 8 és 50 év között van
• A legjobb korrigált látásélesség nem jobb, mint 20/32 és nem rosszabb, mint 20/200 a szemtérképen az egyik szemen

Hogyan lehet részt venni a SKYLINE vagy VISTA klinikai vizsgálatokban?

Egészségügyi szolgáltatóknak:

Ha Ön olyan egészségügyi szolgáltató, aki további információkat szeretne kapni a SKYLINE vagy a VISTA klinikai vizsgálatról, beleértve azt is, hogy betegei hogyan vehetnek részt benne.

Tudjon meg többet

Ha betege még nem részesült genetikai vizsgálatban, kérjük, látogasson el a https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program oldalra, hogy ingyenes genetikai vizsgálatot rendeljen IRD-s betegei számára.

Pácienseknek vagy gondozóknak

Ha Ön XLRP-s egyén, vagy ismer valakit XLRP-vel, akit érdekelhet a SKYLINE vagy a VISTA vizsgálatban való részvétel

Tudjon meg többet

1. Beszéljen orvosával a vizsgálati génterápiás vizsgálatokban való részvétel lehetséges kockázatairól és előnyeiről. Kattintson ide a kérdésekért és további információkért, amelyek segítik az orvosával való beszélgetést.
2. Ha még nem kapott genetikai vizsgálatot RP-je miatt, kérjük, forduljon orvosához a genetikai vizsgálat megbeszélése érdekében. A genetikai vizsgálatról és az ingyenes vizsgálat igénybevételének folyamatáról bővebb információt a https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
3. Ha már kapott genetikai vizsgálatot RP-je miatt, forduljon orvosához, hogy megkapja a genetikai vizsgálati jelentés másolatát, valamint a legutóbbi orvosi és szemészeti leletei másolatát. Ezeket az adatokat a vizsgálatot végzők kérni fogják, hogy felmérjék az Ön kezdeti alkalmasságát a vizsgálatokra.