Nem szabad elfelejteni, hogy a genetikai teszt nem mindig talál mutációt az SH2D1A vagy XIAP génekben minden olyan ember esetében, akinek tünetei XLP-re utalnak. Vannak más egészségügyi állapotok is, amelyek hasonlíthatnak erre a rendellenességre. Ezek közé tartoznak a következők:

• Lymphoproliferatív szindróma, amelyet az ITK gén mutációi okoznak (ITK-hiányként is ismert): Az ITK gén mutációi az XLP-ben látottakhoz hasonló tüneteket okoznak, beleértve a hipogammaglobulinémiát, vérszegénységet, duzzadt nyirokcsomókat, megnagyobbodott májat és lépet, valamint limfómát. Az XLP-1 és XLP-2 csak fiúkat érint, és az X kromoszómán található gének mutációi okozzák. Másrészt az ITK-hiányt az 5. kromoszómán található ITK-gén mindkét példányát érintő mutációk okozzák.
• X-hez kötött immundeficiencia magnéziumdefektussal, Epstein-Barr-vírusfertőzéssel és daganatos betegséggel (XMEN), amelyet a MAGT1 gén mutációi okoznak. A MAGT1 mutációval rendelkező betegeknél gyakran alakulnak ki visszatérő fertőzések (beleértve az Epstein-Barr-vírust is). Az immunrendszer sejtjeit érintő hibák és limfómák is előfordulnak náluk. Az XLP1-hez és az XLP2-hez hasonlóan az XMEN is az X kromoszómán öröklődik.

Mivel ezek a néhány egyéb immunhiányos szindróma számos közös jellemzőt mutat az XLP-vel, az egészségügyi szolgáltató vagy a genetikai tanácsadó a beteg személyes és családi anamnézisétől függően az ITK és a MAGT1 gének további genetikai vizsgálatát javasolhatja.

Prenatális genetikai vizsgálat

A szülők alávethetik magzat előtti vizsgálatnak, hogy kiderüljön, hogy a terhességet érinti-e a családban ismert SH2D1A vagy XIAP génmutáció. A tesztelésre a terhesség bekövetkezése előtt vagy a terhesség alatt is sor kerülhet.

A prenatális tesztelést fontolgatóknak genetikai tanácsadóval kell együttműködniük, hogy áttekintsék a tesztelés előnyeit és hátrányait. A genetikai tanácsadó abban is segíthet a szülőknek, hogy mérlegeljék, hogyan kívánják kezelni a vizsgálat eredményeit.

A terhesség előtt végzett vizsgálat – A terhesség előtt végzett vizsgálatot preimplantációs genetikai vizsgálatnak (PGT) nevezik. A genetikai vizsgálatoknak ezt a speciális típusát a mesterséges megtermékenyítéssel (IVF) együtt végzik. A PGT lehetőséget nyújt arra, hogy az embriókat az ismert SH2D1A vagy XIAP génmutációkra teszteljék, mielőtt a méhbe helyezik őket.

A terhesség alatt végzett tesztelés – A teszteléssel megállapítható, hogy a terhességet érinti-e az ismert SH2D1A vagy XIAP génmutáció. Az orvos kétféle módon gyűjt sejteket a terhességből:

• Chorionvillás mintavétel (CVS) – az első trimeszterben (első három hónap)
• Amniocentézis – a második trimeszterben vagy később (utolsó hat hónap)

A gyűjtött szöveteket ellenőrizni lehet a családban azonosított SH2D1A vagy XIAP génmutációk jelenlétére.

Mindkét vizsgálat kisebb kockázattal jár, és azokat tapasztalt orvossal vagy genetikai tanácsadóval kell megbeszélni.

Speciális aggályok

Az XLP genetikai vizsgálata összetett folyamat. A tesztelésen gondolkodóknak időt kell szánniuk az előnyök és a kockázatok mérlegelésére. A vizsgálat elvégzése előtt meg kell beszélniük a folyamatot egy genetikai tanácsadóval. Ha a vizsgálat mellett döntenek, a vizsgálati eredményeket az egészségügyi szolgáltatóval vagy a genetikai tanácsadóval át kell tekinteniük, hogy biztosan megértsék az eredmények jelentését.

Néha az XLP-ben szenvedő gyermekek vagy felnőttek szomorúnak, szorongónak vagy dühösnek érezhetik magukat. Az SH2D1A vagy XIAP génmutációt egy vagy több gyermeküknek továbbadó szülők bűntudatot érezhetnek. Néhány SH2D1A vagy XIAP génmutációval rendelkező embernek egyes államokban nehézségei lehetnek a rokkantsági biztosítás, az életbiztosítás vagy a hosszú távú ápolási biztosítás megszerzésével. Olvasson többet a genetikai diszkriminációról.

Vannak-e egyéb speciális egészségügyi ellátási szükségletei az X-linked lymphoproliferatív szindrómában szenvedő gyermekeknek?

Az XLP-ben szenvedő bármilyen korú embereket szorosan figyelni kell a láz és a FIM/HLH egyéb jelei és tünetei miatt (lásd fentebb). Ha ezek bármelyike jelentkezik, fontos, hogy azonnal orvoshoz forduljanak, mivel a korai kezelés biztosítja a legjobb gyógyulási esélyeket.

Most frissítve: 06/2020