antitest egyfajta fehérje (immunglobulin), amelyet bizonyos típusú fehérvérsejtek termelnek. Az antitestek a baktériumok, vírusok, toxinok és más, a szervezet számára idegen anyagok ellen küzdenek.

biopszia kis szövetminta sebészi eltávolítása mikroszkópos vizsgálat céljából diagnosztikai céllal.

csontvelő-átültetés lásd vérképző őssejt-átültetés (HSCT).

Epstein-Barr-vírus a mirigylázat okozó, rendkívül gyakori vírus. A herpeszvírusok családjába tartozik, és testnedvekkel, többek között nyállal való érintkezés útján terjed.

gén a DNS egy kromoszómán lévő olyan szakasza, amely egy funkcionális RNS-molekulát és így egy fehérjét kódol. Másképpen fogalmazva, inkább egy szó, mint egy betű a genetikai kódban. A gének az öröklés alapvető egységei, amelyek a test növekedésének és fejlődésének utasításait hordozzák.

vérsejt-transzplantáció (HSCT) őssejtek átültetése egy donortól – akár rokon, akár nem rokon – a recipiensbe. Az őssejtek nyerhetők csontvelőből (a csípőcsontból – ezt csontvelőátültetésnek is nevezik), perifériás vérből (PBSC) vagy tárolt köldökzsinórvérből. A haematopoetikus azt jelenti, hogy vért képző. A donorsejteket intravénás infúzióval adják be, és utat törnek a recipiens csontvelőbe, hogy új immunrendszert hozzanak létre, gyógyítva az immunhiányt.

Haemophagocyticus lymphohistiocytosis (HLH) ritka immunbetegség, amikor a szervezet nem megfelelően reagál egy “triggerre”, általában egy fertőzésre.

hypogammaglobulinémia alacsony immunglobulinszint a véráramban.

immunoglobulin más néven antitest; az immunrendszer által termelt fehérjetípus, amely a kórokozók, például a baktériumok és vírusok elleni küzdelemre szolgál.

immunoglobulinpótló terápia plazmából tisztított immunglobulin beadása immunhiányos embereknek. Az immunglobulin olyan antitesteket tartalmaz, amelyek segítenek a fertőzések elleni védekezésben. Ez a kezelés vénán keresztül vagy bőr alá adható.

immunszuppresszánsok olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják vagy “tompítják” az immunrendszert; a gyulladások és az autoimmunitás elnyomására használják.

lumbálpunkció olyan eljárás, amellyel agy-gerincvelői folyadékot nyerünk diagnosztikai vizsgálatokhoz. Egy tűt vezetnek be a hát bőrén keresztül a gerincet alkotó csontok közötti térbe. Ezt helyi vagy általános érzéstelenítéssel végzik.

limfociták kis fehérvérsejtek, amelyek általában a vérben és a nyirokszövetben vannak jelen, és az immunrendszer funkcióit látják el. A limfocitáknak két fő formája van, a B-sejtek és a T-sejtek, amelyeknek az immunválasz létrehozásában eltérő, de rokon funkciójuk van.

limfóma a limfociták rákos növekedése.

limfoproliferáció a limfociták túlzott száma, amely a nyirokcsomók, a máj és a lép megnagyobbodását okozza, és néha más szerveket is érint.

makrofág a mikrobákat, sérült vagy elhalt sejteket elnyelő és megemésztő sejttípus. Részt vesznek a gyulladáscsökkentő válaszban is, hogy csökkentsék az immunreakciókat.

mutáció egy gén vagy géncsoport szerkezetének megváltozása. Ha a csíravonalban (petesejt/spermium) történik, az ilyen változások átöröklődhetnek a következő generációra. Sok mutáció nem okoz kárt, mások azonban genetikai rendellenességeket, például elsődleges immunhiányt okozhatnak.

Natural Killer (NK) sejtek a limfociták egy típusa, amely különösen fontos a vírusfertőzések elleni küzdelemben és a rák elleni védelemben.

proliferáció túlzott termelődése vagy csökkent pusztulása.

jelző limfocita aktivációs molekulához kapcsolódó fehérje (SAP) az XLP1-ben érintett fehérje.

T-sejtek (vagy T-limfociták) limfociták, amelyek a thymusban, a mellkasban lévő szervben fejlődnek. Fontos szereplői az immunválasznak.

vaszkulitisz az erek gyulladása.

fehérvérsejtek (leukociták) a kis, színtelen vérsejtek csoportja, amelyek fontos szerepet játszanak a szervezet immunrendszerében. A fehérvérsejteknek öt alapvető típusa van: monociták, limfociták, neutrofilek, eozinofilek és bazofilek.

X-hez kötött utal az X (vagy női nemi) kromoszómán hordozott gének mutációi által okozott rendellenességek öröklődésére. Ezt nemhez kötött öröklődésnek is nevezik. Ebben a helyzetben a lányok általában hordozók, a fiúk pedig érintettek a betegségben. A lányok mindkét szülőtől egy-egy X-kromoszómát örökölnek, így a hibás kromoszómát egy normális kromoszómával kompenzálják. A fiúk egy X kromoszómát és egy Y kromoszómát örökölnek, így a hibás X kromoszóma hatása nem semlegesül.