A X-kapcsolt myotubularis myopathia (MTM) a centronukleáris myopathia (CNM) egyik formája, amely a myotubularin 1-hez társul.

XLMTM

Ez az állapot X-kapcsolt recesszív módon öröklődik.

A genetikailag öröklődő tulajdonságokra és állapotokra gyakran aszerint hivatkoznak, hogy azok a “nemi kromoszómákon” (az X vagy Y kromoszómákon) helyezkednek-e el, szemben azzal, hogy az “autoszomális” kromoszómákon (az X vagy Y kromoszómáktól eltérő kromoszómákon) helyezkednek-e el. Így a genetikailag öröklődő állapotokat a nemhez kötött (pl. X-hez kötött) vagy autoszomális kromoszómák kategóriájába sorolják. A nőknek két X-kromoszómájuk van, míg a férfiaknak csak egyetlen X-kromoszómájuk, és az X-kromoszómán található genetikai rendellenesség sokkal nagyobb valószínűséggel okoz klinikai betegséget egy férfinál (akinek nincs lehetősége arra, hogy a normális gén bármely más kromoszómán jelen legyen), mint egy nőnél (aki képes kompenzálni az egy rendellenes X-kromoszómát).

Az MTM X-hez kötött formája a leggyakrabban diagnosztizált típus. Az X-kapcsolt MTM szinte minden esete férfiaknál fordul elő. A nők lehetnek “hordozói” az X-kapcsolt genetikai rendellenességnek, de általában ők maguk klinikailag nem érintettek. Két kivétel van arra, hogy egy X-kapcsolt recesszív rendellenességgel rendelkező nőnek klinikai tünetei legyenek: az egyik a manifesztáló hordozó, a másik pedig az X-inaktiváció. A manifesztáló hordozónak általában nincsenek észrevehető problémái születéskor; a tünetek később jelentkeznek az életben. X-inaktiváció esetén a nő (aki egyébként hordozó lenne, tünetmentesen) valójában teljes mértékben X-kromoszómás MTM-et mutat. Így a nő veleszületett (születik) MTM-mel.Így, bár az MTM1 mutációk leggyakrabban fiúknál okoznak problémákat, ezek a mutációk a fent említett okok miatt lányoknál is okozhatnak klinikai myopathiát. A myopathiás lányokat, akiknél az izombiopszia centronukleáris mintázatot mutat, meg kell vizsgálni MTM1 mutációkra.