A X-kapcsolt dystonia-parkinsonizmus (XDP) a dystonia egy genetikai formája, amely szinte kizárólag filippínó származású férfiak körében fordul elő.

Az X-kapcsolt dystonia-parkinsonizmus leírására használt kifejezések a következők: XDP, Lubag

Tünetek

Az XDP egy recesszív rendellenesség, amely szinte kizárólag férfiakat érint. Dystonia és parkinsonizmus egyaránt jellemzi, beleértve olyan jeleket és tüneteket, mint a lassú mozgás (bradikinézia), tremor, rigiditás és a testtartási reflexek elvesztése. A betegség előrehaladtával a dystonia általában generalizálódik. Egyes betegeknél a parkinsonizmus jelei kísérhetik, megelőzhetik vagy “helyettesíthetik” a dystonia tüneteit. A betegség nem érintett nőkön, úgynevezett “hordozókon” keresztül terjed. Leírtak néhány olyan esetet, amikor a betegség génjének egy példányát hordozó nőknél a betegség enyhe tünetei, például viszonylag enyhe dystonia vagy chorea jelentkeznek.

Az XDP elsősorban felnőttkori betegség, amely átlagosan 35 éves korban kezdődik, és a késő serdülőkortól a korai hatvanas évekig terjedő széles skálán jelentkezik.

Előzmény

Az XDP az egész Fülöp-szigeteken előfordul, de az USA-ban és Kanadában is diagnosztizálják a Fülöp-szigeteki származású embereknél. Az XDP minden ismert esete egy közös őstől származik. Az XDP-vel összefüggésbe hozható gént, az úgynevezett DYT3 gént 2003-ban fedezték fel.

Diagnózis

Az XDP diagnózisa a kórtörténeten és a neurológiai vizsgálaton alapul. Pozitronemissziós tomográfia (PET-vizsgálat) és szaglásvizsgálat is előírható.

Kezelés

Az XDP kezelése magában foglalja a dystonia, a parkinsonizmus vagy mindkettő kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását. A parkinsonizmus tünetei enyhén javulhatnak levodopa vagy dopamin agonista terápiával, a dystonikus jellegzetességek pedig antikolinergikumokra vagy benzodiazepinekre, például klonazepámra (Klonopin®) reagálhatnak. Zolpidem és tetrabenazin alkalmazható, ha a dystonia tünetei multifokálisak vagy generalizáltak lesznek. A botulinum toxin injekciók javíthatnak a fokális dystoniákon.