ESETISMERTETÉS

Egy 1 hónapos kislány rossz táplálkozással, hasmenéssel és 2 font súlyvesztéssel jelentkezett intézményünkben. A kivizsgálás során megállapították, hogy a betegnél súlyos dehidráció, akut veseelégtelenség és metabolikus acidózis állt fenn. A genetikusok kezdetben Cornelia De Lange-szindrómára gyanakodtak a diszmorf arcvonások, köztük a kiemelkedő szemöldök, a vékony felső ajak és a sima philtrum miatt. A képalkotó vizsgálat kétoldali mellékvese-megnagyobbodást és meszesedést mutatott ki a mellékvese alakjának megőrzése mellett. Csontvelő-leleteket és genetikai vizsgálatokat végeztek, amelyek megerősítették a diagnózist.

KÉPZÉSI EREDMÉNYEK

A katéter behelyezéséhez készült kezdeti sima hasi röntgenfelvétel sűrű meszesedést mutatott a mellékvesék területén (1. ábra). A későbbi hasi ultrahangvizsgálat kétoldali megnagyobbodott és elmeszesedett mellékveséket mutatott (2. és 3. ábra), amelyek megtartották mellékvesekéreg alakjukat. A has és a medence CT-vizsgálata kontrasztanyaggal és kontrasztanyag nélkül kétoldali megnagyobbodott, meszes mellékveséket, hepatomegáliát zsíros elváltozással, splenomegáliát és enyhe ascitist mutatott (4-6. ábra).

DIAGNÓZIS

Wolman-kór

A differenciáldiagnózisok közé tartozik a neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, mellékvesevérzés, granulomatosus betegség/fertőzés, limfóma és mellékvesekarcinóma.

Megbeszélés

A Wolman-kórt először Moshe Wolman neuropatológus írta le 1956-ban.1 Ez egy ritka autoszomális recesszív veleszületett lipidanyagcsere-hiba (az enzim génje a 10q23.2-q23.3.2 kromoszómán található), amelyet a lizoszomális savas lipáz hiánya jellemez. Ez a veleszületett anyagcsere-hiba a koleszteril-észterek és trigliceridek tömeges felhalmozódásához vezet, különösen a reticuloendothelialis rendszerben, a vékonybél nyálkahártyájában és külső rétegeiben, valamint a mellékvesekéregben.2,3 A reticuloendothelialis rendszer sejtjei felhalmozzák a lipideket és habsejtekké alakulnak (7-13. ábra), ami hepatosplenomegáliához és lymphadenopathiához vezet. A csontvelőben habos makrofágok jelenhetnek meg (7-13. ábra). A végleges diagnózist a hiányos lizoszomális savas lipáz aktivitás biokémiai kimutatásával lehet felállítani.4 Az idősebb betegeknél jelentkező betegséget koleszteril-észter raktározási betegségnek nevezték el.4

A klinikai tünetek nem specifikusak, és hányás, steatorrhea, a gyarapodás elmaradása, gyenge súlygyarapodás, hasi puffadás és rendellenes neurológiai fejlődés is előfordulhat. Hepatosplenomegália látható az e szerveken belüli lipidfelhalmozódás miatt, bár a lipidfelhalmozódás széles körben elterjedt. Érdekes módon általában kizárólag a mellékvesék meszesednek el, a mellékvesekéreg megkímélésével.

Bilaterális mellékvese-megnagyobbodás és meszesedés látható, és a zona reticularisra és a belső fasciculata-ra korlátozódik, a zona glomerulosa, a külső fasiculata és a medulla megkímélésével.5 Ez a mintázat patognomikus a Wolman-kórra. A meszesedések kortikális elhelyezkedése valószínűleg az alacsony sűrűségű lipoproteineknek a mellékvesekéreg szteroidszintetizáló sejtek általi nagyfokú felvételének és az azt követő nekrózisnak köszönhető. Ez megakadályozhatja, hogy a mellékvesék létfontosságú hormonokat termeljenek, amelyek hatással lehetnek a vérnyomásra, az anyagcserére és az immunrendszerre. A vékonybél általában tágult, megvastagodott falú, jellemző a habos histiociták beszivárgása a vékonybél lamina propriájába, sőt a vastagbélbe is.6

A röntgenfelvételeken kétoldali mellékvese-meszesedések, valamint hepatomegália mutatható ki. A veseultrahang sűrű meszesedést mutathat a megnagyobbodott mellékvesékben, a mellékvesekéreg alakjának megőrzése mellett. A CT sűrű mellékvese-meszesedést és mellékvese-megnagyobbodást mutathat. Ezenkívül a lipidek felhalmozódása miatt hepatosplenomegália mutatható ki hepatikus steatózissal. Általában nincs elmozdulás vagy torzulás a szomszédos struktúrákban. Az MRI hepatosplenomegáliát és kétoldali mellékvese-megnagyobbodást mutathat. A kétoldali mellékvese-meszesedés mind a T1-, mind a T2-súlyozott felvételeken alacsony jelű fókuszokat mutat.6,7

A mellékvese-meszesedés differenciáldiagnózisa kiterjedt. A Wolman-kór diagnózisa mellett szóló megkülönböztető jegyek közé tartozik az egységes kétoldali megnagyobbodás és a kérgi meszesedés. A mellékvese meszesedését okozó egyéb állapotok a következőket eredményezik: a) csökkent vagy normális méret (mellékvesevérzés vagy granulomatosus betegség), b) a mellékvese alakjának és méretének változása, c) vagy a szomszédos vese elmozdulása (tumorok).

A Wolman-kór szinte mindig halálos kimenetelű az első életévben, a felszívódási zavar és a hasmenés jelenti a halálozás fő okát. A kiterjedt lipidfelhalmozódás többszervi elégtelenséghez vezethet. A kezelés a specifikus szövődmények csökkentésére összpontosít. A zsír-észtermentes diéta segíthet a steatorrhea kezelésében. A csontvelő-átültetés vegyes eredménnyel járt.

Összefoglalás

A Wolman-kór ritka állapot, amely újszülötteket érint a lipidanyagcsere veleszületett hibája miatt. A mellékvesék kétoldali megnagyobbodásának és a mellékvesekéreg meszesedésének radiológiai leletei a mellékvesekéreg alakjának megőrzése mellett patognomonikusak. Fontos a betegség felismerése, mert gyakran már az első életévben végzetes kimenetelű.

1. Wolman M, Sterk V, Gatt S et al. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of adrenals: Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics. 1961; 28:742-757.
2. Anderson R, Byrum R, Coates P et al. A Wolman-kórban hiányos lizoszomális savas lipáz/koleszterilészteráz (LIPA) mutációi a 10q23.2-q23.3 kromoszómán. Genomics.1993; 15: 245-247.
3. Nchimi A, Rausin L, Khamis J. A bélfal ultrahangos megjelenése Wolman-kórban. Gyermekradiológia.2003; 33:284-285.
4. Reiner Z, Guardamagna O, Nair D et al Lysosomal acid lipase deficiency – an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014; 235: 21-30.
5. Dutton R. Wolman-kór ultrahang- és CT-diagnosztika. Pediatric Radiology. 1985;15:144-146.
6. Low G, Irwin G, MacPhee G et al. Characteristic imaging findings in wolman’s disease. Clin Radiol Extra. 2004; 59:106-108.
7. Ozmen M, Aygun, N, Kilic I et al Wolman-kór: Ultrahang- és komputertomográfiás leletek. Pediatric Radiology. 1992;22: 541-554.

Vissza a tetejére