Kedves szerkesztő:

A Xanthoma disseminatum (XD) egy ritka, jóindulatú, normolipidémiás, ismeretlen etiológiájú mucocutan xanthomatosis1. Számos terápiás lehetőség áll rendelkezésre, mint például sebészi kimetszés, lézeres abláció, elektrodesszifikáció, szisztémás gyógyszerek és sugárterápia, de a kezelés kihívást jelent2. Bemutatunk egy férfi XD-beteget, aki lipidcsökkentő szerek kombinációjával jelentős javulást mutatott.

Egy 37 éves ázsiai férfi 5 éve fennálló, számos tünetmentes sárgás-barnás papulával jelentkezett, amelyek az arcon és a flexurális területeken oszlottak el (1. ábra). A laboratóriumi vizsgálatok normális lipidszinteket mutattak. Három évvel klinikánk felkeresése előtt egy másik kórházban centrális diabetes insipidushoz társuló XD-t diagnosztizáltak nála, és napi ciklofoszfamiddal és desmopressin acetateggel kezelték. Míg azonban a diabetes insipidus javult, az XD-re nem volt hatás. Az intermittáló CO2-lézeres abláció és az elektrodesszifikáció átmenetileg csökkentette az elváltozások számát, de folyamatosan új elváltozások jelentek meg. A refrakter bőrelváltozások fennmaradása és terjedése miatt kórházunkban napi 4 mg rosiglitazon, napi 10 mg szimvasztatin és napi 200 mg fenofibrát kombinált kezelését kezdeményezték. Nyolc héttel a gyógyszeres kezelés megkezdése után a beteg a bőrelváltozások javulásáról számolt be, úgymint jelentős méretcsökkenés, barnás színváltozás és ellaposodás. Egy év elteltével az elváltozások több mint felére javultak, és a kifejezett javulás azóta két évig fennállt (2. ábra).

A legtöbb xanthomatosus betegség emelkedett lipidszintet tükröz. Úgy gondolják, hogy a lipoproteinek áthatolnak az érfalakon, majd habsejtek alakulnak ki. Más xanthomatosus rendellenességekkel ellentétben azonban az XD-s betegek szérumlipidszintje normális. Az egyik javasolt hipotézis szerint a koleszterin másodlagos felhalmozódása a histiociták elsődleges proliferációja után alakul ki1. Ezt támasztják alá az XD szövettani leletei, miszerint a korai stádiumban a habsejtek ritkák és a fésűs makrofágok dominálnak, de a jól fejlett elváltozásokban a fésűs sejtek, habsejtek és gyulladásos sejtek keveréke látható3. A habsejteket a lipidek fokozott felvétele, szintézise és csökkent kiáramlása indukálhatja, és a gyulladt intimából származó citokinek is kiváltó tényezők lehetnek4. Ezért az elváltozás gyulladásának csökkentése és a habsejtek későbbi kialakulásának gátlása fontos terápiás cél lehet az XD-ben. Ezen okok miatt korábban kisszámú XD-s betegnél megkíséreltük a lipidcsökkentő szerek monoterápiáját, de nem tapasztaltunk javulást. Ezért három lipidcsökkentő szer, a PPARγ, a sztatinok és a fenofibrát kombinációját próbáltuk alkalmazni, módosítva az Eisendle és munkatársai által javasoltakat5. A PPAR γ gátolja a makrofágok által indukált gyulladásos citokinek termelődését, valamint csökkenti a makrofágok adipogén hatását a reverz koleszterintranszport indukálásával6. A sztatinokról ismert, hogy csökkentik a gyulladást és gátolják a koleszterinszintézis prekurzorainak termelését4. A fenofibrát, az utolsó kombinációs szer, aktiválja a PPARα-t és javítja a nagy sűrűségű lipoprotein funkcióit, például a fordított koleszterintranszportot és a gyulladáscsökkentő aktivitást7. Bár a lipidcsökkentő szerek kombinációs terápiájának alkalmazása még mindig ritka a bőrgyógyászati területeken, kivéve egy részleges remisszióval járó esetet XD-ben5, több cikk is beszámol a kombinációs terápia kiváló hatásáról a hiperlipidémia kezelésében7,8 . Az XD kombinációs kezelésének mechanizmusa még mindig nem egyértelmű; úgy gondoltuk, hogy ez a gyulladás csökkenéséből és a habsejtek képződésének mérsékléséből eredhet.

A klinikánk felkeresése előtt betegünk elváltozásai a kezelés után alig mutattak változást, és folyamatosan új elváltozások jelentek meg. Azonban mindössze 8 hét lipidcsökkentő szerek kombinált terápiája után az elváltozások ellaposodtak, méretük csökkent, és nem jelentek meg többé új elváltozások. Ezért úgy gondoltuk, hogy ez a beteg javult a kombinált terápia hatására. Tudomásunk szerint ez az XD kezelésében a lipidcsökkentő szerek kombinációs terápiájának sikeres kimenetelű, egyedülálló esete. Véleményünk szerint ez egy ígéretes terápia az egyéb kezelésekre visszahúzódó XD kezelésére.