Ötvenéves nő, akinek nem volt ismert betegsége, gyengeséggel és fáradtsággal került be. A családi anamnézisben a nővérének 55 éves korában myocardialis infarktusa és hypertriglyceridaemiája volt, apjának és anyjának hypertoniája van, de dyslipidaemiája nincs. A fizikális vizsgálat során testsúlya 76 kg, magassága 165 cm, testtömegindexe 27,9 kg/m2, haskörfogata 92 cm, tenyerén xanthomát találtak (1. ábra). A laboratóriumi vizsgálatok a következők voltak: szérumkoleszterin 480 mg/dl (normál tartomány, 0-150), trigliceridek 627 mg/dl (normál tartomány, 0-150), nagy sűrűségű lipoprotein 44 mg/dl (normál tartomány, 35-65), kis sűrűségű lipoprotein 102 (normál tartomány, < 130), éhomi glükóz 95 mg/dl (normál tartomány, 82-115), hemoglobin A1c 6%, hemoglobin 10 g/dl (normál tartomány, 13-18), átlagos testtömeg 102 fL (normál tartomány, 80-97), leukocita 10 000/mm3 (normál tartomány, 4-10 000), trombocita 102 000/mm3 (normál tartomány, 142-424 000), B12-vitamin 46 pg/ml (normál tartomány, 187-880) és folsav 8.1 ng/ml (normál tartomány, 3 és 20 között). Kórházunk biokémiai laboratóriumának technikai hiányosságai miatt azonban; lipoprotein elektroforézis, apolipoprotein E tipizálás, foszfolipid vizsgálatok nem derülhettek ki. A perifériás vérkenet igazolta a megaloblasztos anaemiát. Úgy gondoltuk, hogy esetleg familiáris III. típusú hyperlipoproteinaemia (T3HL) és megaloblasztos anaemia lehet. Fibrát- és kobalamin-kezelést kezdtünk nála. A 3 hónapos követés után a trigliceridek és az összkoleszterin szintje ismét normális volt. A xantómák jelenléte továbbra is fennállt.

A tenyérben xantómák láthatók.

A T3HL, amelyet a β nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein felhalmozódása jellemez, korai atherosclerosis indikátorának tekinthető. A palmar xanthoma (palmar xanthoma striatum) ritka, de a T3HL korai és specifikus markere

.