DISZCUSSION

Ez az első beszámoló a c.806A > G, p.Asp269Gly COMP-mutációt hordozó PSACH-beteg ínnal kapcsolatos tüneteiről. A PSACH-ról szóló jelenlegi szakirodalom nagy része a nagy ízületek osteoarthritisének kezelésére összpontosít. Ezzel szemben az inakkal kapcsolatos tünetek, amelyek tendinopátiából erednek, talán nem eléggé ismertek, mivel még nem találkoztunk olyan PSACH-betegekről beszámoló irodalommal, amelyben kifejezetten tendinopátiát említenének. Mivel azonban a COMP elsősorban a teherviselő lágyrészekben, mint a szalagok, inak és a vázizomzat , az ilyen struktúrák integritása gyengülhet PSACH-ban szenvedő betegeknél.

Az okok, amiért betegünknél az inak körül szokatlan ízületi megnagyobbodás alakult ki, 2-rétűek lehetnek. Először is, az inak vagy a szinoviális szövetek COMP-mutációval összefüggő eredendő rendellenessége lehetett a felelős. Egy nemrégiben végzett állatkísérlet azt mutatta, hogy a mutáns egerek inai a fibrilláris szerveződés és az ín keresztmetszeti átmérőjének megváltozása miatt lazábbak voltak a biomechanikai vizsgálatok során . Továbbá a csukló rögzülésének patomechanikája a mi betegünknél egyedülálló volt abban a tekintetben, hogy a második háti rekeszben bekövetkező ilyen rögzülést a korábbi jelentésekben kizárólag a kinyújtó inak nyilvánvaló sérülése előzte meg, ami arra utal, hogy a mi betegünknél az inak hajlamosak voltak a degenerációra. Azonban továbbra is bizonytalanok vagyunk abban, hogy a betegnél a csukló záródása ín- és szinoviális rendellenességek miatt alakult-e ki, mint a COMP gén ezen mutációjával rendelkező PSACH fenotípusa, mivel nem végeztünk mechanikai vizsgálatokat, és nem vizsgáltuk az érintett ín kollagénmorfológiáját vagy extracelluláris mátrixát, ami a COMP mutációt hordozó PSACH egérmodellben lévő inakhoz hasonló jellegzetes leleteket mutathatott volna .

Másrészt a csukló ismétlődő mechanikai terhelése a mindennapi tevékenységek során, mint például az ágyba és a kerekes székbe való átrakás és az onnan való le- és felszállás, szintén hozzájárulhatott az ECRL és ECRB inak szerkezeti integritásának változásaihoz. Továbbá ismert, hogy a csigahatás, amelyet nem csak a Lister-féle tuberculum fejt ki az extensor pollicis longus ín felett, amikor az kilép a harmadik extenzív rekeszből és keresztezi az ECRL és ECRB inakat, hanem az extensor retinaculum kényszerítő hatása is befolyásolhatja a distalis intersectio tenosynovitis kialakulását . Ezek a hatások is felelősek lehetnek a tendinopátiáért ennél a betegnél. Nem lehetett kizárni annak lehetőségét, hogy a distalis radius szokatlan konfigurációja eltúlozta a tendinopátiát.

ACOMP egy moduláris fehérje, amely egy amino-terminális tekercselt tekercses oligomerizációs doménből, négy 2-es típusú epidermális növekedési faktor-szerű doménből, nyolc 3-as típusú kalmodulin-szerű ismétlődésből (TSP-3 típus) és egy karboxilterminális globuláris doménből áll . A COMP erősen konzervált az emlősfajok között, és a fejlődés különböző szakaszaiban eltérő expressziós mintázatot mutat, ami arra utal, hogy expressziója szorosan szabályozott a transzkripciós szabályozás során, és hogy fontos szabályozója az emlősök lágyszöveti fejlődésének . Az ebben a betegben azonosított mutáció a tromboszpondin (TSP) Type-3 doménben található, ami viszonylag gyakori a COMP mutációk között . A fehérje szekvenciák fajonkénti összehasonlítása során a COMP 269Gly-t magas konzerváltságúnak találtuk az emberek, egerek és patkányok között (az adatok nem láthatóak)

.