3. Megbeszélés

A jelen esetben egy 25 éves férfi alvás közben halt meg. A szervekben nem találtak jelentős rendellenességet, kivéve a szívizomhídat. A myocardialis híd gyakorisága boncoláskor általában magas. Akkor tekinthető kórosnak, ha az alagútszegmens 2-3 cm hosszú és 0,2-0,3 cm mély. Ebben az esetben a myocardialis híd 1,5 cm hosszú és 0,1 cm mély volt, az intramuralis rész ateroszklerotikus elváltozásai nélkül, ami nem volt elegendő a hirtelen halál magyarázatára. A klinikai anamnézisben szereplő tachycardia, palpitáció és kamrai preexcitáció, valamint az EKG-lelet arra utalt, hogy WPW-szindrómával kísért aritmiás tünetei voltak. A teljes exom szekvenálás mutációkat azonosított néhány gyakori SCD-vel kapcsolatos génben. Így feltételezhető volt, hogy a halál oka SCD volt, bár letális strukturális rendellenesség nélkül. Ráadásul ritmuszavarokkal járó WPW okozta a halálesetet.

A WPW-betegek leggyakoribb ritmuszavara az atrioventricularis reentráns tachycardia, amely az esetek 80%-ában fordul elő. Gyakori a pitvarfibrilláció, amely a betegek egyharmadánál fordul elő, és potenciálisan életveszélyes ritmuszavar. A kamrafibrilláció a WPW betegeknél a hirtelen halál leggyakoribb oka. Az aritmiával összefüggő hirtelen halál diagnosztizálása post mortem nehéz a halál előtti elektrokardiogram nélkül. A halál okának megállapításához ki kell zárni más okokat, és az elektrokardiográfiás eltérések kórelőzménye elengedhetetlen.

A korábbi vizsgálatok azt jelezték, hogy a WPW-ben szenvedő betegek alvás közben hirtelen meghalhatnak. Az SCD kockázati tényezői a WPW-szindrómás betegeknél a járulékos pálya lokalizációja, az érzelmi vagy fizikai stressz, a további szív strukturális rendellenességei és a kísérő tünetek. A hirtelen halál szignifikánsan gyakrabban fordult elő férfiaknál, mint nőknél. Az esetek egy részénél további strukturális rendellenességeket találtak, ami arra utal, hogy a preexcitáció és a további szívpatológia kombinációja miatt az egyének nagyobb SCD-kockázatnak vannak kitéve. A bemutatott esetben a boncolás során a bal elülső leszálló koszorúérben myocardialis hidat találtak. A myocardialis híd jelenlétében a myocardialis ischaemia súlyosabb, ha aritmiák lépnek fel. Emellett ez a kísérő patológia hozzájárulhat a pitvarfibrillációhoz, és az SCD nagyobb gyakoriságát eredményezheti. Az olyan kísérő tüneteket, mint a fáradtság, a szívdobogás, a szinkópa vagy a hasi fájdalmak a WPW-szindróma okozta hirtelen halál riasztó jeleinek tekintették. Esetünkben a betegnél palpitációval kombinált preexcitáció jelentkezett, és fokozottan figyelni kell az SCD jeleire.

A WPW molekuláris genetikáját vizsgálták, de eddig csak egyetlen gént, a PRKAG2-t határozták meg. A beteg nem hordozta ezt a mutációt. Korábbi tanulmányok arról számoltak be, hogy e gén mutációi a familiáris WPW-szindrómára összpontosítottak. Vaughan és munkatársai jelezték, hogy a familiáris WPW-szindrómával ellentétben a PRKAG2 mutációja általában nem társul a sporadikus WPW-szindrómához. További vizsgálatokra van szükség a gyakori sporadikus WPW-szindróma genetikai alapjainak azonosításához. A bemutatott esetben a betegnél hét mutációt azonosítottak az SCD-vel összefüggésbe hozható génekben, bár e mutációk hozzájárulása a WPW-szindrómához nem ismert. Az ioncsatorna-gének e mutációi az ioncsatorna-funkció rendellenességeit eredményezik, amelyek a hibás csatornakapuzás vagy a szarkolemmális csatornák expressziójának csökkenése révén kóros ionáram-jellemzőket eredményeznek, ami végül aritmiához vezet.

A WPW-ben szenvedő betegeknél a hirtelen halál előfordulása rendkívül alacsony. Legjobb tudomásunk szerint ez az egyetlen bejelentett hirtelen halál esete egy WPW-ben és myocardialis hídban szenvedő férfi esetében. Ez az eset rávilágít arra, hogy enyhe vagy fel nem ismert strukturális rendellenességgel rendelkező WPW-betegeknél is előfordulhat SCD. Ilyen esetekben az SCD-t valószínűleg ritmuszavarok okozzák, bár a terminális EKG nélkül. Az aritmia okozta SCD gyanúja esetén a részletes boncolás és szövettani vizsgálat mellett klinikai anamnézisre is szükség van. A boncolás utáni genetikai vizsgálat szintén hasznos az SCD-t magyarázó specifikus etiológia diagnosztizálásában. Ezenkívül a WPW-szindrómában szenvedő elhunytak szívanatómiájában akcesszoros atrio-ventrikuláris kapcsolatok találhatók, de a szívboncolással nem lehet standardizáltan kimutatni az akcesszoros pályákat a szövettani vizsgálat során. Ezért a WPW post mortem diagnózisa az orvosi feljegyzésekből származó tipikus EKG-leletekre támaszkodik.