Articles

MGA2-11-14_Turner

A monoszómia X (más néven Turner-szindróma) egy kariotípusos állapot, amelyet az X kromoszómák nem diszjunkciója okoz az I. vagy II. meiózisban. Körülbelül 1 / 2000 élve született nőnél fordul elő: a monoszómás X magzatok nagy része spontán abortálódik az első trimeszterben. A második X az esetek kb. 50%-ában teljesen hiányzik, kb. 30%-ban részlegesen törlődik, és szöveti mozaikizmus (XO és XX sejtek keveredése) esetei is ismertek.
A legnyilvánvalóbb jelek a nagyon alacsony termet (4’8″ = 141 cm kezeletlen felnőtteknél, hormonpótlással korrigálható), a nyaki úszóhártya (nem mindig van jelen), a jellegzetes arcvonások (vö. a rajz és a lány az első képen, de nagyon változó, mint a galéria többi részén), és a különböző másodlagos egészségügyi állapotok. A Turner-szindrómás lányok ösztrogénterápia nélkül jellemzően nem érik meg a pubertást: kompromisszumot kell kötni a nemi érettség indukálása között, hogy lépést tartsanak a kortárscsoporttal, és a további testnövekedés megállítása között. A petefészkek jellemzően fejletlenek és a petesejtek ritkák, de néhány esetben sikeres reprodukcióról számoltak be, nyilvánvalóan mozaikos egyéneknél.
A közhiedelemmel és egyes tankönyvek állításaival ellentétben az értelmi fejlődés skálája normális, bár úgy tűnik, hogy bizonyos készségek, különösen a matematika terén nehézségek mutatkoznak. Mint más, sztereotip fenotípusos megjelenésű genetikai szindrómák esetében, a fő nehézséget a kortárscsoport általi elfogadás jelenti. A legtöbb Turner-szindrómás nő tipikus életet él, beleértve a normális családi kapcsolatokat is. További információért lásd és .