A kromoszómák a sejtben a mitózis vagy a meiózis során jelen lévő DNS specifikus formái. A sejtmagban a DNS szorosan egy hiszton nevű fehérje köré tekeredik, és lineáris szerkezetbe csomagolódik. Amikor a sejtek nem osztódnak, a kromoszómák nem láthatók a sejtmagban – ahogyan a mikroszkóp alatt. A sejtosztódás során azonban a kromoszómát alkotó DNS tömörebbé válik, és mikroszkóp alatt láthatóvá válik. Minden kromoszómának van egy összehúzódási pontja, az úgynevezett centromer (pont), amely a kromoszómát két részre, a “karra” osztja. A rövid kar a “p kar”; a hosszú kar a “q kar”. A centromér elhelyezkedése minden kromoszómán egyedi alakot ad a kromoszómának, amely segíthet leírni egy adott gén helyét. A kromoszómák fajspecifikusak, számuk, méretük és morfológiájuk a faj, a sejttípus és a fejlődési stádium függvényében változik.

1. ábra. Egy replikált és kondenzált metafázisú eukarióta kromoszóma ábrája. (1) Kromatid – a kromoszóma két azonos részének egyike az S fázis után. (2) Centromer – a két kromatida érintkezési pontja. (3) Rövid kar (p). (4) Hosszú kar (q).

Kromoszóma szerkezete

1975-ben a tudósok bizonyítékot mutattak be arra, hogy a kromatin szerkezete egy ismétlődő egységből áll, amelyet “gyöngyök egy madzagon”-ként írtak le. Ezeket a gyöngyöket ma nukleoszómáknak nevezik, amelyek kis fehérjekorongok, amelyeket a DNS (a “zsinór”) körbeteker. Ezeket a nukleoszómákat 10-60 bp linker DNS választja el egymástól, és a DNS mentén egy körülbelül 11 nm átmérőjű tömböt alkotnak. Ez a tömb ezután egy 30 nm-es szálba tekeredik, amely önmagára tekeredve a kromoszómának nevezett mikroszkopikus egységet alkotja. A nukleoszóma 146 bp DNS-ből áll, amely 1,7-szer tekeredik egy hisztonoktamer köré, amely egy H3/H4 hiszton tetramerből áll, amelyet két H2A/H2B dimer szegélyez. A nukleoszómák a DNS csomagolására szolgálnak, miközben lehetővé teszik a génátírást, a DNS-replikációt és -javítást. A gyöngyöket zsinóron ábrázoló elektromikroszkópiákon kívül a nukleoszómákat a kromatin nukleázokkal történő emésztésével is azonosították, ami körülbelül 200 bp hosszúságú létrákat eredményezett, valamint a 11,5S nukleoprotein komplexek centrifugális izolálásával. Régóta úgy gondolják, hogy a kromatin viselkedése e nukleoszómák tulajdonságainak közvetlen következménye. Ma már tudjuk, hogy a kromatin DNS-ből és hisztonokból, valamint a DNS-hez kapcsolódó sejtfunkciókat segítő egyéb fehérjekomplexek sokaságából áll. A hisztonok strukturális és funkcionális szerepet játszanak ezekben a folyamatokban, amelyek közé tartozik a replikáció, a javítás, a rekombináció, az átírás és a szegregáció.

2. ábra. A kromoszóma szerkezetének ábrája.

Kromoszómák az eukariótákban

A kromoszómák az eukariótákban kromatinrostokból állnak. A kromatinrostok nukleoszómákból (hisztonoktamerek, a DNS-szál egy részének összekötött és becsomagolt része) állnak. A kromatinrostokat fehérjék csomagolják a kromatin nevű koncentrált struktúrába. A kromatin jelen van a mitokondriumokban, amelynek nagy része DNS, és egy kis részét az anya örökli. A kromatin a legtöbb sejtben jelen van, néhány kivételtől eltekintve, például a vörösvértestekben. A kromatin nagyon hosszú, a sejtmag számára alkalmas DNS-molekulákat képes létrehozni. A sejtosztódás során a kromatin tovább kondenzálódik, hogy a mikroszkóp alatt látható kromoszómákat alkosson. A kromoszóma szerkezete a sejtciklus során változik. A sejtosztódás során a kromoszómák replikálódnak, osztódnak és sikeresen átadódnak az utódsejteknek, biztosítva az utódok genetikai sokféleségét és túlélését. A kromoszómák ismétlődhetnek vagy nem ismétlődhetnek. Az ismétlődő kromoszóma egyetlen duplex, az ismétlődő kromoszóma pedig két azonos kópiát (úgynevezett kromatidákat vagy testvérkromatidákat) tartalmaz, és centromerek kötik össze őket.

3. ábra. A DNS szerveződése egy eukarióta sejtben.

Kromoszómák a prokariótákban

A prokariótáknak általában fő kromoszómánként egy példányuk van, de a legtöbb sejt könnyen képes több példányban is megélni. Például a sáska Buchnera szimbiontája több kromoszómakópiával rendelkezik, minden sejt 10-400 példányban replikálódik. Néhány nagy baktériumban azonban, mint például az Epulopiscium fishelsoni, akár 100 000 kromoszómakópia is lehet. Az eukariótákhoz hasonlóan a plazmidok és plazmidszerű minikromoszómák kópiaszáma is igen változó. A plazmidok száma egy sejtben szinte teljes mértékben a plazmid fragmentálódási sebességétől függ – a gyors osztódás magas kópiaszámhoz vezet.

Az emberi kromoszóma

Az emberi kromoszómák két típusra oszthatók: autoszómákra (szomatikus kromoszómák) és szexkromoszómákra (heterológ kromoszómák). Bizonyos genetikai tulajdonságok az ember neméhez kapcsolódnak, és a nemi kromoszómán keresztül öröklődnek. Az autoszóma tartalmazza tehát a genetikai információ többi részét. Az autoszomális és a szexkromoszómák a replikáció, a mitózis és a meiózis során azonosak. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómával rendelkeznek (22 pár autoszóma és egy pár szexkromoszóma), azaz sejtenként 46 kromatidából áll. Ezenkívül az emberi sejtek több száz mitokondriális kromoszómakópiával rendelkeznek. Az emberi genom szekvenálása rengeteg információt szolgáltat minden egyes kromoszómáról.