A Graves-betegségben és Hashimoto thyreoiditisben szenvedő gyermekek nagy csoportját vizsgálva megállapítottuk, hogy a gyermekek 4,6%-ának, illetve 2,0%-ának van vitiligo. Érdekes módon a vitiligóban és Graves-kórban szenvedő gyermekek sokkal fiatalabbak voltak, mint a Hashimoto-kórban és vitiligóban szenvedők.

A Graves-kór ritka a gyermekpopulációban, előfordulási gyakorisága körülbelül 1 per 10.000 egyén . Gyermekeknél a Graves-kór csúcséletkora 11-15 év, és háromszor-ötször gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. Kisgyermekeknél nem találtak nemi különbségeket .

Amikor a Hashimoto thyreoiditis gyermekbetegeknél előfordul, leggyakrabban serdülőkorban fordul elő, és 3 éves kor előtt ritka . A Hashimoto-kór előfordulása serdülőkorban az egyének 1-2%-a között mozog . Egy NHANES vizsgálat azonban azt találta, hogy a 12-19 éves serdülők 6,3%-ának volt pozitív anti-thyroglobulin antitestje és 4,8%-ának anti-thyreoid peroxidáz antitestje . Egy másik vizsgálatban 160 gyermek átlagéletkora 9,1 év volt, akiknél az antitestek az euthyreoid autoimmun pajzsmirigygyulladásnak feleltek meg .

A Graves-kór és a Hashimoto thyreoiditis T-sejt-mediált autoimmun betegségként limfocita infiltrációval jár a pajzsmirigy parenchimában . Graves-betegségben az antitestek a tirotropin receptorokhoz kötődnek, serkentve a pajzsmirigyhormon termelést . Hashimoto thyreoiditisben a lymphocytás infiltráció a pajzsmirigy pusztulásához vezet . Hasonlóképpen, a vitiligós betegek bőrbiopsziái dermális és epidermális limfocita infiltrátumot mutatnak, amely aktivált T-sejtekből áll, amelyek feltehetően a melanociták pusztulását okozzák .

A vitiligo a leggyakoribb szerzett pigmentációs rendellenesség gyermekek és felnőttek körében, előfordulása körülbelül 1% az általános populációban . A vitiligo a melanociták elvesztéséből ered, ami a bőrön, a haj felett és/vagy a nyálkahártyán lévő makulák vagy foltok jól körülhatárolt depigmentációjához vezet. A vitiligo 20 éves kor előtt az esetek kb. 50%-ában, 10 éves kor előtt pedig kb. 25%-ában jelentkezik, közel azonos nemi arányban . A vitiligo számos etiológiáját javasolták, és jelentős bizonyítékok támasztják alá az autoimmun patogenezist, a keringő autoantitestekkel, amelyek a melanocita antigének ellen irányulnak, majd megtámadják és elpusztítják a melanocitákat . Ezt az elméletet támasztja alá a vitiligóhoz kapcsolódó, a veleszületett immunitásban szerepet játszó gének közelmúltbeli azonosítása .

Tanulmányok összefüggést mutattak ki a vitiligo és a pajzsmirigybetegség között: az autoimmun pajzsmirigybetegség előfordulása 8-25% a vitiligós betegeknél . A vitiligóban és autoimmun pajzsmirigybetegségben szenvedő felnőtt betegek többségénél Hashimoto thyreoiditis fordul elő . A mi kohorszunkhoz hasonlóan ezekben a vizsgálatokban is a legtöbb betegnél a vitiligót a pajzsmirigybetegség előtt diagnosztizálták .

A vitiligo kialakulásának életkorát korábbi életkornak találták azokban a családokban, ahol a családban több autoimmun betegség is előfordult . Ez legalább részben a gének – köztük a NALP1 – azon variánsai miatt lehet, amelyeket a vitiligóra és az autoimmun pajzsmirigybetegségre való fogékonysággal hoztak összefüggésbe . Ez a gén szabályozza az immunrendszert, beleértve a gyulladásos kaszkád aktiválását, és a T-sejteken és a Langerhans-sejteken fejeződik ki .

A vizsgálatok immunogenetikai összefüggéseket is azonosítottak a vitiligóval és az autoimmun pajzsmirigybetegségekkel. A vitiligo a HLA-DR4-hez, a pajzsmirigybetegség pedig az 1. és II. osztályú HLA-khoz, köztük a HLA-DR-hez társul. A Basedow-kór a HLA-DR3-mal hozható összefüggésbe. Ehhez képest a Hashimoto-thyreoiditishez nem volt következetes HLA-asszociáció, de a HLA-DR-t összefüggésbe hozták . Más tanulmányok a CD4+ T-limfociták növekedését mutatták ki az emelkedett CD4+/CD8+ arány mellett a vitiligós betegeknél , ami az autoimmun pajzsmirigybetegségben szenvedő betegeknél is jelen van.

Hasonlóképpen, a vitiligóban és legalább egy másik autoimmun betegségben – beleértve a Basedow-kórt vagy a Hashimoto thyreoiditist – szenvedő betegeknél kimutatták a citotoxikus T-limfocita antigén-4 (CTLA-4) polimorfizmusát, amely részt vesz a T-sejtek apoptózisában . A Basedow-kórban egy specifikus CTLA-4-polimorfizmust összefüggésbe hoztak a betegség korai megjelenési korával és a megjelenés súlyosságával . Így a jövőben érdekes lesz jellemezni a vitiligo és más autoimmun betegségek genetikai összefüggéseit a gyermekpopulációban.

Összességében a pajzsmirigybetegségben szenvedő gyermekeknél a vitiligo jelentős előfordulására vonatkozó megfigyeléseink azt mutatják, hogy a pajzsmirigybetegségben szenvedő gyermekeket szűrni kell vitiligo szempontjából, különösen a Graves-kórban szenvedő kisgyermekeket. A pajzsmirigyszűrés már most is évente ajánlott a vitiligós betegek számára . A Graves-kór és a vitiligo előfordulása kisgyermekeknél tovább erősíti azt az elképzelést, hogy az autoimmun betegség természete a fiatal populációban különbözik az idősebb gyermekeknél tapasztaltaktól.