Ki kap recesszív X-linked ichthyosis-t?

Az X-kromoszómához kötött ichtiózis öröklődése recesszív, mert ha az egyénnek normális STS génje is van, az állapot nem fejeződik ki.

A nőknek két X-kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig egy. Az X-kromoszómához kötött ichthyosisban érintett férfi az X-kromoszómán keresztül adja át az ichthyosis génjét a lányainak. A leányok hordozókká válnak, és általában egy érintett és egy normális génnel rendelkeznek. A kóros gént nagyjából a lányaik felének és a fiaik felének adhatják át – akiknél ichthyosis jelentkezik. Így:

• A férfiak általában érintettek.
• A nőket általában a második X-kromoszómájuk védi. Ők hordozók.

Körülbelül minden 6000 férfiból 1 érintett recesszív X-kapcsolt ichthyosisban, és nincs nyilvánvaló faji vagy földrajzi összefüggés. Nőknél kevés esetről számoltak be. Úgy gondolják, hogy ezek a nők a család mindkét oldaláról örökölték az ichthyosis génjét.

Melyek a recesszív X-kapcsolt ichthyosis klinikai jellemzői?

A recesszív X-kapcsolt ichthyosis feltűnő pikkelyesedéssel jelentkezik.

• A pikkelyesedés általában szimmetrikusan oszlik el.
• A végtagok kinyújtó felületén és a törzs oldalán szembetűnőbb.
• A pikkelyek halpikkelyekhez hasonlíthatnak; a barna vagy szürke szín “piszkos megjelenéshez” vezethet.
• Az arc általában pikkelymentes, kivéve a fülek előtti területet (preauricularis). Esetenként a hajlatok, a nyak és a fejbőr is érintett.
• A pikkelyek a fejbőrön, a nyakon és a preauricularis területeken gyermekkorban általában eltűnnek.
• A tenyerek és a talpak nagyon ritkán érintettek.
• A haj és a körmök normálisak.
• A deszkámia tipikusan nyáron javul, száraz és hideg időben pedig romlik.

Recesszív X-kapcsolt ichtyosis

Az STS-hiány nem bőrjellegű megnyilvánulásai is előfordulhatnak.

• Az alacsony placentáris STS miatt a terhes anyák elhúzódó vajúdástól szenvedhetnek, amikor az érintett csecsemőket hozzák világra.
• Az érintett férfiaknál és a női hordozóknál is előfordulhatnak szaruhártya-áttétek.
• A x-linked ichthyosisban szenvedő férfiaknál gyakrabban fordul elő herevándorlás (cryptorchidismus), mint az általános populációban.
• A hererák fokozott kockázata is fennáll, ami független a hereváltozás jelenlététől.
• A lehetséges neurológiai érintettség magában foglalja az epilepsziát, a mentális retardációt és a csökkent szaglási képességet (hyposmia).

A szomszédos gének érintettsége recesszív x-kapcsolt ichthyosisban szenvedő betegeknél számos további jellemzőt eredményezhet.

Hogyan diagnosztizálják a recesszív X-kapcsolt ichthyosist?

A diagnózis elsősorban a kórelőzményen és a klinikai leleteken alapul.

A születés utáni biokémiai elemzés a placentán, a bőr fibroblasztjain és keratinocitáin többek között:

• Szérumfehérje-elektroforézis
• STS aktivitásvizsgálat.

A genetikai elemzés magában foglalja:

• Southern blot
• Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH)
• Polimeráz láncreakció (PCR).

A genetikai elemzések során néhány esetben kimaradt a pontmutációk által okozott x-linked ichthyosis.

Az X-linked ichthyosis születés előtti diagnosztikai vizsgálatai közé tartoznak:

• csökkent ösztrogénszint az anyai vizeletben
• nem hidrolizált szulfát-szteroidok jelenléte az anyai vizeletben
• Génanalízis a chorionvillákon vagy magzatvízmintákon, ha az STS génhiba családi anamnézise ismert.

A bőrbiopszia általában nem hasznos a betegség megerősítésében, mivel az epidermális mikroszkópos lelet finom lehet. Ezek lehetnek:

• Hyperkeratosis
• Hypergranulosis.