Megosztás

By Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

Egy 54 éves nő az arcán, nyakán, elülső és hátsó mellkasfalán, proximális és distalis felső végtagjain, hasfalán és combjain kiterjedt bőrindurációval jelentkezett általános reumatológiai klinikánkon. Kórelőzményében rosszul szabályozott, tartósan inzulint szedő 2-es típusú diabetes mellitus, valamint immunglobulin G lambda monoklonális gammopátia szerepelt.

Egy 54 éves nő scleredemával. A periorbitalis bőr érintettsége, ami kétoldali lagophthalmust okozott.

A nyak tarkóján, a hát felső részén és a karokon gyulladt bőr.

A bőr feszülésérzetét és a nyak tarkójának merevségét írta le, ami miatt nyelés közben nehezére esett az állát behúzni. Nehézséget tapasztalt továbbá mind a folyadékok, mind a szilárd ételek lenyelésének megkezdésében és befejezésében, függetlenül az állagtól. Még a nyál lenyelése is nehézségekbe ütközött, ami gyakori köhögéshez, fulladáshoz és az azt követő rekedtséghez vezetett, ami lehetséges mikroaspirációra utal. Az evés gyorsan elfárasztotta, és korán jóllakott, ami egy év alatt 10 kiló akaratlan fogyást eredményezett. Tagadta a gyomorégést.

A járása normális volt. Tagadta a paresztéziát, és nem mutatott diabéteszes perifériás vagy vegetatív neuropátiára utaló jeleket, valamint szemészeti szempontból nem volt nyoma diabéteszes retinopátiának.

A forrás megjelölése

A bal felső hátán lévő bőr lyukasztott biopsziája fibroblasztikus proliferáció hiányát mutatta ki, de a retikuláris dermis kollagénkötegek közötti megnövekedett tereket jelzett, ami fokozott dermális mucinnal társult. Ezek a szklerödéma jellegzetes jegyei.

A laboratóriumi vizsgálatai emelkedett éhgyomri vércukorszintet és tartós glikozuriát mutattak. Normális volt a teljes vérkép, a metabolikus panel és a vizeletvizsgálat. A nyelési vizsgálat enyhe orális fázisú és középsúlyos garatfázisú nyelési deficitet mutatott.

A standard báriumnyelés diffúzan szűk nyelőcső kalibert és aperisztaltikára utaló motilitást állapított meg. A báriumtabletta csak többszöri nyelés után tisztult át a transverzális aortán, majd az alsó nyelőcső záróizomzatnál ismét elzáródott. A báriumnyelés leletei hasonlítottak az achalasiában észlelt eltérésekre.

A standard báriumnyelés diffúzan szűk nyelőcsőkalibert mutat. Újranyomtatva a Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF engedélyével. A dysphagia szokatlan oka. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

A nyelőcső manometria a nyelőcső disztális kétharmadában kifejezetten kóros motilitást és az elsődleges perisztaltikus hullám teljes hiányát mutatta ki. Tíz nyelésből csak négy mutatott normális perisztaltikát a nyelőcső testében (öt gyenge, egy sikertelen). A vizsgálat alacsony nyugalmi nyomást is kimutatott, normális relaxációval a nyelőcső alsó záróizomzatában. Az oesophagogastroduodenoszkópia megerősítette a csökkent motilitást.

A szilárd étkezésből végzett gyomorürítési vizsgálat kizárta a gasztroparézist, mint a korai jóllakottság okát. Ezt ehelyett az elülső hasfal bőrének szklerotikus érintettségének tulajdonítottuk, amely megakadályozza a gyomor étkezés utáni tágulását.

Az elülső hasfal bőrének szklerotikus érintettsége.

Scleredema adultorum of Buschke

Három gyakori szklerotizáló bőrbetegséget hoztak összefüggésbe az oropharyngealis és nyelőcső diszmotilitás miatti diszfágiával: szisztémás szklerózis, szkleromyxödéma és krónikus szklerodermás graft-versus-host betegség. Ez az első bejelentett eset, amikor egy negyedik szklerotizáló bőrbetegség, a Buschke-féle scleredema adultorum esetében jelentős tüneteket okozó dysphagiáról számoltak be. Ez a négy állapot jelentős különbségeket mutat a bőr patológiájában, de mindegyiket dysphagiával társították, ami a mögöttes etiológiák között a garat és a nyelőcső izomzatának merevségéhez vagy sorvadásához vezető lehetséges mechanikai problémára utal.

A diabéteszes autonóm neuropátiában szenvedő betegeknél is előfordulhatnak nyelőcső-motilitási zavarok, de ennél a betegnél nem volt autonóm neuropátiára utaló jel.

Klinikai lefolyás

A mi megközelítésünk logopédiát és a cukorbetegség agresszívabb kezelését foglalta magában. Korábbi beszámolók a cutan scleredema időnkénti részleges visszafordulását mutatták ki jobb glikémiás kontroll mellett, így reménykedtünk abban, hogy a diszfágiája javulhat. Sajnos, bár a súlya nem változott, a diszfágia súlyossága nem csökkent.

A Buschke-féle scleredema adultorum ezen esete az első az irodalomban, amely súlyos diszmotilitást mutat, amely a teljes nyelőcső simaizomzatát érinti. További vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy ezeknek a betegeknek hatékony terápiát kínálhassunk.

Dr. Chatterjee vezeti a Scleroderma Programot a Reumatológiai és Immunológiai Betegségek Osztályán.

Megosztás

dysphagia scleredema