Mi okozza a cerebrotendinózus xantomatózist?

A cerebrotendinózus xantomatózist a CYP27A1 nevű gén mutációja okozza, amely egy szterol 27-hidroxiláz nevű enzimet termel. A szterol 27-hidroxiláz szükséges a koleszterin epesavakká alakításához, amelyek fontosak a zsírok felszívódásához a bélben. Ezenkívül, ha a szterol 27-hidroxiláz nem működik megfelelően, a koleszterin felhalmozódik a szövetekben.

Hogyan diagnosztizálják a cerebrotendinosus xanthomatosist?

A diagnózis a vérben és a vizeletben található bizonyos molekulák biokémiai elemzésével végezhető. Mivel a CTX-ben szerepet játszó gén ismert, molekuláris tesztek is rendelkezésre állnak a diagnózis megerősítésére.

Milyen tünetei vannak a cerebrotendinosus xanthomatosisnak ?

Csecsemőkorban:

• Hasmenés
• Katarakták
• Pszichomotoros retardáció
• Piramidális/ kisagyi tünetek: a piramis és a kisagy az agy/központi idegrendszer részei

Felnőttkorban:

• Neurológiai diszfunkció változó kezdeti időponttal
• Mentalis retardáció, amely demenciához vezet
• Pszichiátriai tünetek, beleértve viselkedésbeli változásokat, hallucinációkat, agitációt, agressziót, depressziót, öngyilkossági kísérleteket
• Katarakták
• Optikus lemez sápadtság: A szem egy adott részének sápadtsága
• Korai retina öregedés
• Xantómák: Bőrelváltozások, melyeket lipidekkel teli sejtek felhalmozódása jellemez. A xantómák a lipidanyagcsere megváltozását tükrözhetik, vagy helyi sejtműködési zavarok következményei lehetnek.
• Korai arterioszklerózis
• Koronária betegségek
• Köhögés
• Krónikus, nehezen kezelhető hasmenés
• Galluskő
• Osteoporózis
• A csonttörés fokozott kockázata
• Epileptikus rohamok
• EEG eltérések

Mi a cerebrotendinosus xanthomatosis kezelése ?

Ha a CTX-et még azelőtt diagnosztizálják, mielőtt az agy túlságosan leépülne, a megfelelő kezelés potenciálisan megelőzheti az agykárosodást, amely súlyos mentális zavarokhoz és végül halálhoz vezethet. A kénodeoxikolsav nevű molekulával történő kezelés gátolja a kóros epesavszintézist, és megállíthatja, lelassíthatja, sőt egyes esetekben visszafordíthatja a betegség lefolyását.

Hogyan halad a cerebrotendinózus xanthomatózis tudományos kutatása a kezelés vagy a diagnózis javítása felé?

A cerebrotendinózus xanthomatózisért felelős gén azonosítása lehetővé tette a tudósok számára, hogy jobb módszereket dolgozzanak ki a betegség diagnosztizálására. Emellett ezt az információt felhasználhatják arra, hogy megpróbálják javítani a CTX kezelését.

A cerebrotendinosus xanthomatosis egyéb klinikai elnevezései

• CTX
• Cerebralis cholesterinosis