Az Y kromoszóma lehet a férfiasság szimbóluma, de egyre világosabbá válik, hogy minden, csak nem erős és tartós – állítja Darren Griffin professzor és Dr. Peter Ellis.

Az Y kromoszóma lehet a férfiasság szimbóluma, de egyre világosabbá válik, hogy minden, csak nem erős és tartós. Bár hordozza a “mester kapcsoló” gént, az SRY-t, amely meghatározza, hogy az embrió férfiként (XY) vagy nőként (XX) fejlődjön-e, nagyon kevés más gént tartalmaz, és az egyetlen olyan kromoszóma, amely nem szükséges az élethez. A nők végül is jól boldogulnak nélküle.

Az Y kromoszóma ráadásul gyorsan degenerálódott, így a nőknek két teljesen normális X kromoszómájuk maradt, a férfiaknak viszont egy X és egy fonnyadt Y. Ha a degeneráció ugyanilyen ütemben folytatódik, az Y kromoszómának mindössze 4,6 millió éve van hátra, mielőtt teljesen eltűnik. Ez hosszú időnek tűnhet, de nem az, ha figyelembe vesszük, hogy az élet már 3,5 milliárd éve létezik a Földön.

Az Y kromoszóma nem volt mindig ilyen. Ha visszatekerjük az időt 166 millió évvel ezelőttre, a legelső emlősökig, a történet teljesen másképp alakult. A korai “proto-Y” kromoszóma eredetileg ugyanolyan méretű volt, mint az X kromoszóma, és ugyanazokat a géneket tartalmazta. Az Y-kromoszómáknak azonban van egy alapvető hibájuk. Az összes többi kromoszómával ellentétben, amelyeknek minden sejtünkben két példánya van, az Y kromoszómák mindig csak egyetlen példányban vannak jelen, az apákról a fiaikra szállva.

Ez azt jelenti, hogy az Y kromoszómán lévő gének nem mehetnek át genetikai rekombináción, a gének “keveredésén”, amely minden generációban bekövetkezik, és amely segít kiküszöbölni a káros génmutációkat. A rekombináció előnyeitől megfosztva az Y kromoszóma génjei idővel degenerálódnak, és végül elvesznek a genomból.

Ezek ellenére a legújabb kutatások kimutatták, hogy az Y kromoszóma kifejlesztett néhány igen meggyőző mechanizmust, hogy “fékezzen”, lelassítva a génvesztés ütemét egy lehetséges megállásig.

Egy nemrégiben a PLoS Genetics című folyóiratban közzétett dán tanulmány például 62 különböző férfi Y-kromoszóma egyes részeit szekvenálta, és megállapította, hogy az hajlamos nagymértékű szerkezeti átrendeződésekre, amelyek lehetővé teszik a “génamplifikációt” – a gének több példányának megszerzését, amelyek elősegítik a spermiumok egészséges működését és mérséklik a génvesztést.

A tanulmány azt is kimutatta, hogy az Y-kromoszóma szokatlan struktúrákat, úgynevezett “palindromokat” (olyan DNS-szekvenciák, amelyek előre és hátrafelé ugyanazt olvassák – mint a “kajak” szó) alakított ki, amelyek megvédik a további lebomlástól. Az Y-kromoszóma palindromos szekvenciáin belül nagy arányban regisztráltak “génátalakítási eseményeket” – ez alapvetően egy “másolás és beillesztés” folyamat, amely lehetővé teszi a sérült gének javítását egy sérülésmentes biztonsági másolat sablonként való felhasználásával.

Más fajokra tekintve (Y-kromoszómák léteznek az emlősökben és néhány más fajban) egyre több bizonyíték utal arra, hogy az Y-kromoszóma génerősödése általános elv az egész világon. Ezek az amplifikált gének kritikus szerepet játszanak a spermiumtermelésben és (legalábbis a rágcsálókban) az utódok nemi arányának szabályozásában. A Molecular Biology and Evolution című folyóiratban nemrég megjelent írásukban a kutatók bizonyítékot szolgáltatnak arra, hogy az egereknél a génkópiaszám növekedése a természetes szelekció eredménye.

Azzal kapcsolatban, hogy az Y-kromoszóma valóban eltűnik-e, a tudományos közösség, akárcsak jelenleg az Egyesült Királyság, jelenleg a “távozókra” és a “maradókra” oszlik. Az utóbbi csoport azt állítja, hogy a védelmi mechanizmusai remek munkát végeznek, és megmentették az Y kromoszómát. A kilépők viszont azt mondják, hogy ezzel csak annyit tesznek, hogy az Y-kromoszóma a körménél fogva kapaszkodik, mielőtt végül lezuhan a szikláról. A vita tehát folytatódik.

A távozó érvelés egyik vezető támogatója, Jenny Graves az ausztráliai La Trobe Egyetemről azt állítja, hogy ha hosszú távon gondolkodunk, az Y-kromoszómák elkerülhetetlenül halálra vannak ítélve – még ha néha a vártnál kicsit tovább kitartanak is. Egy 2016-os tanulmányában rámutat, hogy a japán tüskés patkányok és vakondtúró patkányok teljesen elvesztették Y kromoszómáikat – és azzal érvel, hogy az Y kromoszómán elvesző vagy létrejövő gének folyamatai elkerülhetetlenül termékenységi problémákhoz vezetnek. Ez pedig végső soron teljesen új fajok kialakulásához vezethet.

A férfiak pusztulása?

Amint azt egy új e-könyv egyik fejezetében kifejtjük, még ha az Y kromoszóma az emberekben el is tűnik, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy maguk a hímek is eltűnnek. Még azoknál a fajoknál is, amelyek valóban teljesen elvesztették az Y-kromoszómájukat, a hímek és a nőstények egyaránt szükségesek a szaporodáshoz.

Ezekben az esetekben a genetikai hímséget meghatározó SRY “mesterkapcsoló” gén egy másik kromoszómára költözött, ami azt jelenti, hogy ezek a fajok hímeket hoznak létre anélkül, hogy szükségük lenne Y-kromoszómára. Azonban az új, nemet meghatározó kromoszómának – amelyikre az SRY átköltözik – ezután újra elölről kellene kezdenie a degenerációs folyamatot, ugyanannak a rekombinációnak a hiánya miatt, ami az előző Y kromoszómájukat halálra ítélte.

Az emberrel kapcsolatban azonban az az érdekes, hogy míg az Y kromoszóma szükséges a normális emberi reprodukcióhoz, az általa hordozott gének közül sok nem szükséges, ha asszisztált reprodukciós technikákat alkalmazunk. Ez azt jelenti, hogy a géntechnológia hamarosan képes lehet helyettesíteni az Y-kromoszóma génfunkcióját, lehetővé téve az azonos nemű női párok vagy meddő férfiak számára a fogamzást. Azonban még ha mindenki számára lehetővé is válna az ilyen módon történő fogantatás, nagyon valószínűtlennek tűnik, hogy a termékeny emberek csak úgy abbahagynák a természetes szaporodást.

Noha ez egy érdekes és forrón vitatott területe a genetikai kutatásnak, nem kell aggódni. Még azt sem tudjuk, hogy az Y-kromoszóma egyáltalán eltűnik-e. És, mint már kimutattuk, még ha így is lesz, valószínűleg továbbra is szükségünk lesz férfiakra, hogy a normális szaporodás folytatódhasson.

A “haszonállat” típusú rendszer kilátásba helyezése, amelyben néhány “szerencsés” hím kiválasztódik, hogy gyermekeink többségének apja legyen, biztosan nincs a láthatáron. Mindenesetre a következő 4,6 millió évben sokkal sürgetőbb gondjaink lesznek.

Darren Griffin, a Kent Egyetem genetika professzora és Peter Ellis, a Kent Egyetem molekuláris biológia és szaporodás tanára

Ez a cikk eredetileg a The Conversation oldalon jelent meg. Olvassa el az eredeti cikket.