A Wyburn-Mason-szindróma szemészeti manifesztációi
Wyburn-Mason szindróma (más néven Bonnet-Bechaume-Blanc szindróma, Congenital Unilateralis Retinocephalic Vascular Malformation Syndrome, Racemose Angiomatosis). ICD 10: Q28.2.
Betegség
A Wyburn- Mason-szindróma egy rendkívül ritka, nem örökletes veleszületett neurokután rendellenesség, amely arteriovenosus malformációkhoz (AVM) vezet. A Wyburn-mason-szindrómában érintett csecsemőknél az artériák közvetlenül, hajszálerek nélkül csatlakoznak a vénákhoz, és a középagyban, a szemekben, a szemüregben és a ritka bőrnövényekben található rendellenes erek törékeny tömegéhez vezetnek. A Wyburn- Mason-szindróma gyakran szerepel a fakomatózis-szindrómák között, amelyek daganatokat vagy tömegeket okoznak az agyban, a gerincvelőben és más szervekben.
1. ábra: Színes szemfenékfelvétel, amelyen a retina tágult arteriovenosus malformációi láthatók Wyburn-Mason-szindrómában
Etiológia
A Wyburn-Mason-szindróma pontos etiológiája jelenleg nem ismert. Nem azonosítottak specifikus genetikai vagy örökletes mintázatot. Feltételezések szerint az erek fejlődésének sporadikus rendellenessége okozza az embrionális vagy magzati növekedés során. Az érrendellenességeket okozó pontos mechanizmus azonban nem ismert.
Kockázati tényezők
A Wyburn-Mason-szindróma nagyon ritka betegség, kevesebb mint 100 esetről számoltak be. A szindróma előfordulási és gyakorisági aránya jelenleg nem ismert. A betegségnek nincs faji vagy nemi predikciója, a nők és a férfiak egyformán érintettek.
Általános patológia
Patofiziológia
A Wyburn-Mason-szindrómára jellemző a különböző méretű és elhelyezkedésű AVM-ek jelenléte. Ezek az elváltozások közvetlen artéria-véna-kommunikációk, amelyek között nincs a nagy áramlású artériás vért mérséklő kapilláris rendszer. Az érben kialakuló turbulencia az érfal károsodását okozhatja, ami trombózishoz és elzáródáshoz vezethet. Az erek elzáródása az elzáródás után iszkémiához vezethet.
Az AVM-ek hisztológiai elemzése az artériás és vénás falak szabálytalanul vastag muscularis rétegét mutathatja ki, stromális vérzéssel vagy anélkül.
A célszervekben lévő AVM-ek kiterjedése összefügg a klinikai tünetekkel. A szem vagy az orbitában lévő elváltozások szinte mindig egyoldalúak, és látásvesztéshez vezethetnek. Ennek oka lehet a látómezőket elhomályosító AVM-ek, chorioideális infarktusok, érelzáródások, látóideg-ödéma vagy látóideg-atrófia.
A retinában az AVM-ek általában lassan növekednek, de a terhesség, a menstruáció és a trauma felgyorsíthatja a növekedést. A retina AVM-ek érelzáródásokkal járnak, amelyek látásvesztéshez vezethetnek. Az érelzáródásokat további kórképek, például rubeosis iridis, retinális neovaszkularizáció és neovaszkuláris glaukóma bonyolíthatja. Bár ritkábban fordul elő, az AVM-ek szövődményeként rhegmatogén retinaleválásról is beszámoltak. A retinavérzés és a retinavéna elzáródás a szindróma két leggyakrabban előforduló szemészeti szövődménye.
A retinalis AVM-ek olyan intraretinalis ödémát is okozhatnak, amely nem jár érelzáródással. A makulaödéma pontos mechanizmusa vitatott. Korábban felvetették, hogy a valószínű szivárgási helyek vagy a malformációval szomszédos kapillárisok, vagy az anasztomozáló erek. A vénás shunt-erek nem képesek ellenállni az artériákból eredő magas intraluminális nyomásnak enyhítő kapilláris rendszer nélkül. Ez az emelkedett vénás nyomás ellennyomást okoz a malformációt körülvevő kapillárisokban, és ezek a kapillárisok szivárogni kezdenek. Annak pontos mechanizmusa, hogy az anti-VEGF hogyan csökkenti a makulaödémát, nem ismert; feltételezhető azonban, hogy csökkenti az érpermeabilitást és növeli a tight junction fehérjék mennyiségét, csökkentve az erek szivárgását.
A Wyburn-Mason-szindróma idegrendszeri manifesztációja leggyakrabban a középagyi régiót érinti. AVM-ekről számoltak be azonban a maxillában, a fossa pterygoideusban, az állkapocsban, a baso-frontális régióban és a hátsó fossa posteriorban is. A nagy éráramlási sebesség és vérmennyiség ezekben az erekben csökkentheti a falak rugalmasságát, ami szklerotikus érrendszerhez és nagyobb hajlamhoz vezet az aneurizmák kialakulásához. Az intrakraniális elváltozások spontán vérzése aggodalomra ad okot, ezért megfelelő feji képalkotásra van szükség, ha a retinában AVM-eket látnak.
A kéregben lévő AVM-eknek lehetnek vizuális manifesztációi. Ha a nyakszirti lebenyben vannak jelen, vizuális tünetek és fejfájás jelentkezhet. A vizuális tünetek jellemzően rövidek és átmeneti jellegűek. A hemiszferikus AVM-ek homonim látótérzavarokat okozhatnak. Bár ritkán, a migrénhez hasonlóan vizuális aurák, például szcintilláló szkotóma is előfordulhat. Ezek az intrakraniális malformációk “lopás” jelenséget eredményezhetnek, amikor a malformációba irányuló vérsugárzás a környező artériák és agyszövetek csökkent véráramlását eredményezi. Az agyi látóterületek csökkent véráramlása átmeneti látásvesztésként jelentkezhet.
Primer prevenció
A Wyburn-Mason-szindróma esetében nincs ajánlott prevenció. Továbbá a betegséggel kapcsolatban nem ismertek genetikai okok vagy kockázati tényezők.
Diagnózis
A Wyburn-Mason-szindróma diagnózisa alapos klinikai vizsgálattal történik. A tágult szemfenékvizsgálat feltárhatja a retina arteriovenosus malformációinak jellegzetes megjelenését. Az agyi MRI segítségével megállapítható az intrakraniális AVM-ek jelenléte és kiterjedése. A szindróma diagnózisa általában késik a késői gyermekkorig a bőr manifesztációinak ritkasága miatt.
A Wyburn-Mason-szindróma diagnosztizálásához 3. csoportos AVM-eknek kell jelen lenniük, egyidejűleg intrakraniális AVM-ekkel. Az AVM-ek súlyosságát és jellemzőit Archer és munkatársai három csoportra osztották.
1. csoport: Az 1. csoportot úgy definiálták, mint olyan retinális arteriovenózus malformáció, amely egy fő artériát és vénát tartalmaz, és közöttük abnormális kapilláris plexus található. Ezek az elváltozások általában tünetmentesek maradnak.
2. csoport: Egy artéria és egy véna közötti retina arteriovenosus malformációként definiálva, a kettő között kapilláris hálózat nélkül. Ezeknél fennáll a retinaszövődmények kockázata.
3. csoport: Úgy határozzák meg, mint komplex és kiterjedt AVM-eket, amelyek nagy ereket tartalmaznak, a köztük lévő kapilláris plexus nélkül. Ezeknél nagy a retinaszövődmények kockázata, és nagyobb valószínűséggel fordulnak elő intrakraniális malformációk.
Történet
A retina és az agy AVM-ek konstellációját az arc érrendszeri elváltozásaival először 1932-ben írták le. Bonnet, Dechaum és Blanc 1937-ben két további beteget publikáltak ezekkel a leletekkel. R. Wyburn-Mason 1943-ban kilenc klinikai történetet írt le ezzel a szindrómával. A szakirodalomban a szindrómát általában Bonnet-Dechaum-Blanc-szindrómának vagy Wyburn-Mason-szindrómának nevezik.
Fizikai vizsgálat
A retina AVM-ekben szenvedő betegek látásélessége normális vagy enyhén csökkent lehet, ha az AVM-ek lokálisan fordulnak elő, ellentétben a kiterjedtebb, jelentősen csökkent látást okozó AVM-ekkel. A látótér-rendellenességek, beleértve a homonim hemianopiát is, agyi AVM-ek jelenlétére utalhatnak.
Az orbitális AVM-ek gyakoriak, és egyoldali proptózisként jelentkezhetnek. Az egyoldali proptosis olyan intrakraniális AVM-ekben szenvedő személyeknél is előfordulhat, akiknek nincs orbitális érintettsége. Orbitalis ultrahangvizsgálatot kell fontolóra venni azoknál, akiknél orbitalis AVM gyanúja merül fel. A szemmozgási rendellenességek, beleértve a nystagmust vagy a kancsalságot, szintén az orbitális érintettség jelei lehetnek Wyburn-Mason-szindróma esetén.
A tágított szemfenéki vizsgálat retina AVM-eket mutat, amelyek lehetnek diffúzan vagy gyakrabban a retina egy vagy több kvadránsában lokalizált elváltozásként jelen. Az AVM-ek szövődményei, beleértve a retinavérzéseket, üvegtestvérzést és makulaödémát, a vizsgálat során láthatók. Optikai sorvadás is előfordulhat.
Noha a Wyburn-Mason-t a fakomatózisok közé sorolják, a bőr manifesztációi nem olyan gyakoriak, mint más fakomatózisok esetében. Ha jelen van, neurokután naevusok találhatók az arcon. Ritkán erek találhatók az arc vagy az ajkak bőrén.
2. ábra: Tágult, kanyargós erekből álló retinális arteriovenosus malformációk a fluoreszcein-angiográfián
Tünetek és tünetek
A Wyburn-Mason-szindróma megjelenésében jelentős heterogenitás áll fenn, amely a jelenlévő arteriovenosus malformációk számától, elhelyezkedésétől és típusától függ. Annak ellenére, hogy a csecsemők születéskor jelen vannak, előfordulhat, hogy a szem, a központi idegrendszer, a szemüreg és a bőr tüneteit mutatják vagy nem. Egyes esetekben a tünetek az élet második vagy harmadik évtizedében jelentkeznek. A kis AVM-ek tünetmentesek lehetnek, míg a nagyobb AVM-ek a retina ischaemiája miatt jelentős látásvesztést okozhatnak. Ha az AVM-et korai életkorban diagnosztizálják, nagyobb a szisztémás érintettség kockázata.
A szemészeti jelek vagy tünetek közé tartoznak:
● Proptosis
● Blepharoptosis
● A kötőhártya rendellenesen kitágult erei
● Idegbénulás
● Nystagmus
● Strabismus
● Csökkent látásélesség vagy teljes vakság (retina ischaemia, intraokuláris elváltozások)
● Üvegtestvérzés
● Vénás elzáródások
● Retina leválás
● Másodlagos glaukóma (Neovaszkuláris glaukóma)
● Rubeosis iridis
● Látóideg-ödéma
● Látóidegsorvadás
Neurológiai tünetek közé tartoznak:
● Súlyos fejfájás
● Hányás
● Rohamok
● Bénulás (a koponya idegekből)
● Nyakmerevség
● Epistaxis
● Vérzés
● Hydrocephalus
● Hemiparesis, Hemiplegia vagy halál
Bőr és egyéb szervrendszeri tünetek:
● Arcangioma
● Szájüregi vérzés (túlzott vérzés fogászati beavatkozásoknál)
● Hematuria
● Hemoptysis
Diagnosztikai eljárások
Tágult Funduscopos vizsgálat: Feltárja az egyoldali kanyargós, kitágult retinaereket
Fluoreszcein angiográfia: az érrendszeri anomáliák gyors kitöltését mutatja jelentős szivárgás nélkül (2. ábra)
Mágneses rezonancia képalkotás:
Cerebralis angiográfia: megmutatja a tápláló artériák és a lefolyó vénák jellemzőit, jelzi az anomália pontos felépítését
Optikai koherencia tomográfia: Megnagyobbodott, megvastagodott retinaerek és retinaödéma, ha van, láthatóvá tehető
Differenciáldiagnózis
- Sturge-Weber-szindróma
- Von Hippel- Lindau-betegség
- Rendu-Osler-Weber-kór (örökletes vérzéses telangiektázis)
- Kapilláris retinális hemangióma
- Familiáris retinális arterioláris torzulás
Orvosi kezelés
Tradicionálisan, a Wyburn-Mason-szindrómás beteget egy orvosokból álló csoport (szemészet, alapellátás, radiológia, neurológia és/vagy idegsebészet és hematológia), valamint egy genetikus és egy szociális munkás követi. A retina AVM-esetek többsége stabil. A kezelést azoknak a betegeknek tartják fenn, akiknek a látása károsodott, és azoknak, akik a tünetek miatt kellemetlenségeket tapasztalnak. A Wyburn-Mason-szindróma kezelése konzervatív, bár műtéti lehetőségek is rendelkezésre állnak. A retina AVM-ekben szenvedő betegeknek ajánlott agyi képalkotó vizsgálatot végezni az intrakraniális AVM-ek kizárása érdekében. Rendszeres szemészeti vizsgálatokra van szükség az AVM-ek és lehetséges szövődményeik figyelemmel kísérése érdekében.
sebészeti kezelés
Egyes agyi AVM-ek, elhelyezkedésüktől függően, sebészileg eltávolíthatók. A műtétre nem alkalmas AVM-ek esetében alternatív intézkedések, például embolizáció és sugárterápia is szóba jöhetnek. A sugárterápia, mint például a Linac, a Gamma-kés, a Cyberknife, és az embolizáció, amely egy katéteres technika, amely elzáró anyagot juttat a kóros érbe, megfontolandó. Az AVM-ek embolizációját neuroradiológusok vagy idegsebészek végzik.
A retina AVM-ek szövődményei, beleértve a retina neovaszkularizációját az üvegtestbe vagy a retinavéna elzáródásából eredő neovaszkuláris glaukómát panretinalis fotokoagulációval kezelhetők. A vénaelzáródások következtében kialakuló makulaödéma szintén kezelhető intravitreális anti-VEGF hatóanyagokkal. A pars plana vitrectomia megfontolandó olyan masszív üvegtestvérzés esetén, amely néhány hét után sem szűnik meg. A pars plana vitrectomia másik indikációja a vontatott retinaleválás.
Komplikációk
A retinális AVM-ek szövődményei lehetnek retinális vérzések (28,1%), retinavéna elzáródás (17,5%), üvegtestvérzés (10%) és másodlagos glaukóma (másodlagos neovaszkularizáció vagy emelkedett episklerális vénás nyomás). A neovaszkuláris glaukómát eredményező retina iszkémia rossz prognózissal jár. Előfordulhat a látóideg mechanikus kompressziója, ami fokozatos vagy teljes vaksághoz vezethet. Retinaödémáról és leválásról is beszámoltak.
Prognózis
A Wyburn-Mason-szindrómában szenvedő betegek tünetmentesek maradhatnak; néhány betegnél azonban a késői szemészeti szövődmények, különösen az iszkémiás szövődmények miatt jelentősen csökken a látás vagy teljesen megvakulnak. A hosszú távú eredmények azt mutatják, hogy az extracranialis AVM-ek kiújulási aránya sebészi reszekció után 81%, embolizációval 98%. Megjegyzendő, hogy ez az állapot magas morbiditással és mortalitással jár a spontán agyi AVM-vérzés nagy kockázata miatt. A retinában lévő AVM-ek több éven keresztül stabilak maradhatnak. Spontán feloldódásról is beszámoltak, de ez ritka. Az AVM-ek szemészeti szövődményei miatt, beleértve az ischaemiás érelzáródásokat, a betegeket rendszeresen ellenőrizni kell.