leírás

A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció, a rézanyagcsere autoszomális recesszív genetikai rendellenessége, amely a réz felhalmozódásához vezet számos szövetben, elsősorban a májban, az agyban, a szaruhártyában és a vesében. A rézlerakódás specifikus máj-, neurológiai, pszichiátriai és szemészeti tünetekhez vezet. A Wilson-kór szemészeti tünetei közé tartozik a Kayser-Fleischer-gyűrű (K-F-gyűrű) és a napraforgó szürkehályog. A K-F gyűrű szinte mindig kétoldali, először superior, majd inferior irányban kezdődik, később pedig körkörössé válik.1 A szaruhártya Descemet-membránjában lévő extracelluláris rézlerakódás miatt alakul ki.2

Egy 13 éves férfi beteg mindkét szemében fokozatosan progresszív, látásromlással jelentkezett. A megjelenéskor a látásélesség 6/24 és 6/18 volt a jobb, illetve a bal szemen. Az elülső szegmentum vizsgálata kétoldali jellegzetes rézszínű, zöldes-barna K-F gyűrűt mutatott a limbus közelében (1A,B ábra), valamint sárgásbarna homályokat a lencse és a pupillazóna szubkapszuláris kéregében, sziromszerű küllőkkel, ami napraforgó szürkehályogra utal (2. ábra).3 A szemfenék vizsgálata mindkét szemen normális volt. Az elülső szegmens szemkoherencia-tomográfiája hiperreflektív sávot mutatott ki a Descemet-membrán (DM) szintjén (1C,D ábra). A Pentacam-térkép megnövekedett perifériás szaruhártya vastagságot mutatott. E leletek alapján a Wilson-kór feltételezett diagnózisát állították fel, és a gyermeket szisztémás kivizsgálásra utalták. A WD diagnózisát megerősítette a csökkent ceruloplazmin jelenléte, a fokozott 24 órás vizeletréz-kiválasztás és a genetikai elemzés az ATP7B gén mutációját igazolta. A gyermeket szisztémás D-penicillaminnal és rézszegény diétával kezelték.