Newswise – Új fény derült az Y-kromoszóma génjeinek egy kevéssé ismert, férfiakra jellemző szerepére, amely magyarázatot adhat arra, hogy a férfiak miért szenvednek másként különböző betegségektől, köztük a Covid-19-től, mint a nők.

A megállapításokat ebben a hónapban publikálta a Scientific Reports című folyóiratban Christian Deschepper, az Université de Montréal professzora, a Montreali Klinikai Kutatóintézet Kísérleti Kardiovaszkuláris Biológiai Kutatócsoportjának igazgatója.

“Felfedezésünk jobban megérti, hogy az Y kromoszómán található férfi gének hogyan teszik lehetővé, hogy a férfi sejtek másképp működjenek, mint a női sejtek” – mondta Deschepper, a tanulmány vezető szerzője, aki egyben a McGill Egyetem docense is.

“A jövőben ezek az eredmények segíthetnek fényt deríteni arra, hogy egyes betegségek miért fordulnak elő eltérően a férfiaknál és a nőknél.”

Gének, amelyek a nőkből hiányoznak

Az emberek mindegyike 23 pár kromoszómával rendelkezik, köztük egy pár nemi kromoszómával. Míg a nőstények két X nemi kromoszómát hordoznak, addig a hímek egy X és egy Y kromoszómát. Ez a hím kromoszóma olyan géneket hordoz, amelyek a nőstényekből hiányoznak. Bár ezek a hímivarú gének a test minden sejtjében kifejeződnek, eddigi egyetlen igazolt szerepük lényegében a nemi szervek funkcióira korlátozódott.

A tanulmányában Deschepper olyan genetikai manipulációt hajtott végre, amely inaktiválta az Y kromoszómán található két hímivarú gént, megváltoztatva számos olyan jelátviteli útvonalat, amelyek fontos szerepet játszanak a nemi szerveken kívüli sejtek bizonyos funkcióiban. Például stressz esetén az érintett mechanizmusok közül néhány befolyásolhatja azt a módot, ahogyan az emberi szív sejtjei védekeznek az olyan agressziókkal szemben, mint az iszkémia (csökkent vérellátás) vagy a mechanikai stressz.

A tanulmány továbbá kimutatta, hogy ezek a hímivarú gének a nem nemi kromoszómák legtöbb más génje által általában használt mechanizmusokhoz képest szokatlan módon végezték szabályozó funkcióikat. Úgy tűnik tehát, hogy az Y-kromoszóma ahelyett, hogy bizonyos géneket specifikusan aktiválna a genom szintjén történő közvetlen hatás révén, a sejtfunkciókat úgy befolyásolja, hogy a fehérjetermelésre hat.

Ezeknek a működési különbségeknek a felfedezése részben megmagyarázhatja, hogy a férfi Y-kromoszóma génjeinek funkcióit eddig miért értették kevéssé, mondta Deschepper.

A férfiak a legtöbb betegség megnyilvánulásában, súlyosságában és következményeiben különböznek a nőktől. Ennek a kettősségnek a legújabb példája a Covid-19, amelynek halálozási aránya kétszer olyan magas a férfiaknál, mint a nőknél.

A tanulmányról

“Regulatory effects of the Uty/Ddx3y locus on neighboring chromosome Y genes and autosomal mRNS transcripts in adult mouse non-reproductive cells”, by Christian Deschepper, was published Sept. 10, 2020 in Scientific Reports.

Sept. 10, 2020.