Les mutations peuvent être le grain de l’évolution, mais nous les imaginons généralement comme modifiant des gènes existants. Cela laisse ouverte une question importante : d’où viennent réellement les gènes ? Dans de nombreux cas, les nouveaux gènes apparaissent par duplication. Si une portion d’ADN est dupliquée par erreur lors de la réplication, les gènes copiés sont libres d’accumuler des mutations et d’acquérir de nouvelles fonctions. Dans un article récemment publié dans Science, des chercheurs de l’UC Davis et de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill ont rapporté la découverte d’une autre voie de création de gènes, par des changements dans les tronçons non codants de l’ADN.
L’équipe a extrait et séquencé l’ARN des testicules de six souches sauvages de la drosophile Drosophila melanogaster. En comparant les transcrits d’ARN identifiés dans leurs données avec la séquence de référence standard de D. melanogaster, ils ont trouvé 142 candidats pour des gènes de novo — des gènes qui étaient exprimés dans au moins une des souches sauvages mais pas dans la souche de référence. Ces gènes n’étaient pas non plus exprimés dans deux autres espèces de Drosophila, D. simulans et D. yakuba ; selon toute vraisemblance, il s’agit de nouveaux gènes apparus récemment dans certaines populations de D. melanogaster. « C’est le premier exemple de gènes totalement nouveaux qui se répandent encore dans une espèce », a déclaré Li Zhao, chercheur postdoctoral à UC Davis et premier auteur de l’article.
La plupart des gènes candidats contenaient un cadre de lecture ouvert, une région bordée de codons START et STOP qui pourrait théoriquement coder une protéine. La séquence de référence de D. melanogaster contient les mêmes cadres de lecture ouverts, mais ils ne sont pas transcrits en ARN. L’équipe a émis l’hypothèse que des changements dans la régulation transformaient ces régions non codantes en nouveaux gènes, et dans certains cas, ils ont pu identifier des mutations candidates dans la région régulatrice en amont du nouveau gène.
Des forces sélectives différentes façonnent le destin des tronçons d’ADN codants et non codants ; une fois que les nouveaux gènes ont évolué, ils auraient été exposés à la sélection. « S’il a un effet bénéfique, alors il est sélectionné », a déclaré Zhao. Pour vérifier cette hypothèse, l’équipe a mesuré le degré de variation des nouveaux gènes dans les six souches. Elle a constaté une réduction de la divergence des nucléotides et des niveaux d’hétérozygotie, deux signes de processus sélectifs à l’œuvre. De manière surprenante, ils n’ont trouvé que des preuves d’une sélection plus faible ou de balayages sélectifs doux, alors que l’on pense souvent que les nouvelles mutations sont soumises à une forte sélection.
« Il est difficile de dire à ce stade quelle est l’importance de ce phénomène pour la génération de nouveau matériel génétique », a déclaré Zhao. Même si l’on ne sait pas exactement quelle est l’importance de ce processus et quelle est sa contribution, il s’agit tout de même d’une découverte très intéressante. Comme la plupart des autres chercheurs, je pensais généralement que les gènes naissaient par duplication et divergence, mais cette découverte soulève de nouvelles possibilités fascinantes à envisager. Les études futures devront découvrir à quel point ce type d’évolution de novo des gènes est courant et ses implications, et j’ai hâte de suivre les fruits de ces recherches!

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