Editor-La surcroissance est une caractéristique bien reconnue dans plusieurs syndromes dysmorphiques. Ces affections présentent souvent des tableaux cliniques qui se chevauchent et, à l’occasion, il peut être difficile de faire entrer les patients dans des catégories connues. En 1974, Weaver et al1 ont décrit un syndrome de croissance accélérée et d’âge osseux avancé associé à une macrocéphalie, un retard de développement et un faciès distinctif avec un large front, un hypertélorisme, de grandes oreilles, une micrognathie et un long philtrum. Depuis le rapport original, plus de 30 cas ont été publiés.

Une incidence accrue de néoplasie a été associée à d’autres syndromes de surcroissance, en particulier au syndrome de Beckwith-Wiedemann, mais n’a été rapportée dans le syndrome de Weaver qu’à une seule occasion.2 Cette faible incidence peut refléter la rareté relative de l’affection.

On nous a récemment adressé un garçon à la clinique génétique avec un syndrome de Weaver probable. Sa mère présentait des caractéristiques légères de l’affection et avait en outre développé une tumeur du sinus endodermique ovarien à l’adolescence.

Le proband a été mis au monde à terme +9 par césarienne pour détresse fœtale après une grossesse par ailleurs sans incident. Il avait aspiré du méconium et présentait à l’accouchement des scores d’Apgar faibles de 3, 4 et 8 à une, cinq et dix minutes respectivement. Une intubation et une ventilation ont été nécessaires pendant cinq minutes, mais le bébé s’est bien rétabli et, après une nuit en USC, il est retourné dans le service et n’a plus eu de difficultés. Le poids à la naissance était de 4460 g (91e centile), l’OFC de 39 cm (>99e centile) et la longueur de 58 cm (99e centile). Il n’a pas été noté qu’il présentait des caractéristiques dysmorphiques à ce moment-là et il est sorti de l’hôpital.

Le contact suivant avec les services pédiatriques a eu lieu à l’âge de 2 ans lorsqu’il a été référé pour une évaluation de la marche sur la pointe des pieds. Il avait une mauvaise élocution à cette époque et avait également tendance à faire des crises de colère très graves. À l’examen, on a remarqué qu’il avait un grand visage rond avec un front proéminent, un léger hypertélorisme, une arête nasale plate et de grandes oreilles. Il avait également des mains carrées et un grand écart entre son hallux et son deuxième orteil. L’examen neurologique a montré un tonus accru bilatéralement dans les membres inférieurs, avec des réflexes plantaires vers le haut et des réflexes tendineux profonds symétriques mais vifs. Les membres supérieurs étaient normaux. Le poids, la taille et le CFO sont restés supérieurs au 97e centile. Une évaluation formelle du développement effectuée à 31 mois a montré un retard modéré dans la plupart des domaines, mais un retard sévère de la parole, performant à un niveau de développement de 17 mois.

Un examen ultérieur par le service de génétique clinique a noté, en outre, des oreilles en rotation postérieure, des narines antéversées, un philtrum profond et large, une langue longue et mince et un « arc de Cupidon » marqué des lèvres (figures 1 et 2). Ses mains étaient légèrement bouffies avec des doigts effilés. Ses pieds étaient larges, avec une légère incurvation des quatrième et cinquième orteils bilatéralement.