Editor-El sobrecrecimiento es una característica bien reconocida en varios síndromes dismórficos. Estas condiciones a menudo tienen cuadros clínicos que se superponen y en ocasiones puede ser difícil encajar a los pacientes en categorías conocidas. En 1974, Weaveret al1 describieron un síndrome de crecimiento acelerado y edad ósea avanzada asociado a macrocefalia, retraso en el desarrollo y facies distintiva con frente ancha, hipertelorismo, orejas grandes, micrognatia y filtrum largo. Desde el informe original, se han publicado más de 30 casos.

Se ha asociado una mayor incidencia de neoplasia con otros síndromes de sobrecrecimiento, en particular en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, pero sólo se ha informado en el síndrome de Weaver en una ocasión anterior.2 Esta baja incidencia puede reflejar la relativa rareza de la afección.

Recientemente nos remitieron a un niño a la clínica genética con probable síndrome de Weaver. Su madre tenía rasgos leves de la enfermedad y, además, desarrolló un tumor del seno endodérmico ovárico en su adolescencia.

El probando dio a luz a término +9 mediante cesárea por sufrimiento fetal tras un embarazo sin incidentes. Había aspirado meconio y en el momento del parto presentaba puntuaciones de Apgar bajas de 3, 4 y 8 al minuto, a los cinco y a los diez minutos respectivamente. Se requirió intubación y ventilación durante cinco minutos, pero el bebé se recuperó bien y, tras una noche en la UCE, fue devuelto a la sala y no experimentó más dificultades. El peso al nacer fue de 4.460 g (percentil 91), la talla de 39 cm (>percentil 99) y la longitud de 58 cm (percentil 99). No se observaron rasgos dismórficos en ese momento y fue dado de alta.

El siguiente contacto con los servicios pediátricos fue a la edad de 2 años, cuando fue remitido para ser evaluado por caminar de puntillas. En ese momento tenía un discurso pobre y también una tendencia a tener rabietas muy severas. En la exploración se observó que tenía una cara grande y redonda con una frente prominente, hipertelorismo leve, un puente nasal plano y orejas grandes. También tenía las manos cuadradas y un gran espacio entre el hallux y el segundo dedo del pie. La exploración neurológica mostró un tono aumentado bilateralmente en los miembros inferiores, con reflejos plantares ascendentes y reflejos tendinosos profundos simétricos pero enérgicos. Los miembros superiores eran normales. El peso, la estatura y la OFC seguían siendo superiores al percentil 97. Una evaluación formal del desarrollo realizada a los 31 meses mostró un retraso moderado en la mayoría de las áreas, pero un retraso grave en el habla, con un nivel de desarrollo de 17 meses.

La revisión posterior realizada por el servicio de genética clínica observó, además, orejas giradas hacia atrás, narinas antevertidas, un surco nasolabial profundo y ancho, una lengua larga y fina y un marcado «arco de Cupido» en los labios (figs. 1 y 2). Sus manos estaban ligeramente hinchadas con dedos afilados. Sus pies eran anchos, con una leve incursión de los dedos cuarto y quinto bilateralmente.