Las mutaciones pueden ser el hilo conductor de la evolución, pero normalmente nos las imaginamos modificando los genes existentes. Esto deja abierta una cuestión importante: ¿de dónde proceden realmente los genes? En muchos casos, los nuevos genes surgen por duplicación. Si un tramo de ADN se duplica por error durante la replicación, los genes copiados quedan libres para acumular mutaciones y adquirir nuevas funciones. En un artículo publicado recientemente en Science, investigadores de la Universidad de California en Davis y de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill informaron del descubrimiento de otra vía para la creación de genes, mediante cambios en tramos no codificantes del ADN.
El equipo extrajo y secuenció el ARN de los testículos de seis cepas silvestres de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Al comparar los transcritos de ARN identificados en sus datos con la secuencia estándar de referencia de D. melanogaster, encontraron 142 candidatos a genes de novo, es decir, genes que se expresaban en al menos una de las cepas silvestres pero no en la cepa de referencia. Estos genes tampoco se expresaban en otras dos especies de Drosophila, D. simulans y D. yakuba; con toda probabilidad, se trata de genes nuevos que han aparecido recientemente en algunas poblaciones de D. melanogaster. «Este es el primer ejemplo de genes totalmente nuevos que se siguen propagando por una especie», dijo Li Zhao, investigador postdoctoral de la UC Davis y primer autor del artículo.
La mayoría de los genes candidatos contenían un marco de lectura abierto, una región delimitada por codones START y STOP que teóricamente podría codificar una proteína. La secuencia de referencia de D. melanogaster contiene los mismos marcos de lectura abiertos, pero no se transcriben en ARN. El equipo planteó la hipótesis de que los cambios en la regulación transformaron estas regiones no codificantes en nuevos genes y, en algunos casos, pudieron identificar mutaciones candidatas en la región reguladora aguas arriba del nuevo gen.
Fuerzas selectivas diferentes conforman el destino de tramos de ADN codificantes y no codificantes; una vez que los nuevos genes evolucionaron, habrían estado expuestos a la selección. «Si tiene un efecto beneficioso, entonces se selecciona», dijo Zhao. Para comprobarlo, el equipo midió la cantidad de variación de los nuevos genes en las seis cepas. Encontraron una menor divergencia de nucleótidos y niveles más bajos de heterocigosidad, ambos signos de procesos selectivos en funcionamiento. Sorprendentemente, sólo encontraron pruebas de una selección más débil o de barridos selectivos suaves, aunque a menudo se piensa que las nuevas mutaciones están sometidas a una fuerte selección.
«Es difícil decir en este momento lo importante que es este fenómeno para generar nuevo material genético», dijo Zhao. Aunque no está clara la importancia de este proceso ni su contribución, se trata de un descubrimiento muy interesante. Al igual que la mayoría de los investigadores, generalmente he pensado que los genes surgen a través de la duplicación y la divergencia, pero esto plantea nuevas e intrigantes posibilidades a considerar. Los estudios futuros tendrán que descubrir lo común que es este tipo de evolución génica de novo y sus implicaciones, ¡y estoy deseando seguir los frutos de esa investigación!