Dela

av Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

En 54-årig kvinna presenterade sig för vår allmänna reumatologiklinik med utbredd hudinduration i ansiktet, på halsen, främre och bakre bröstvägg, proximala och distala övre extremiteter, bukvägg och lår. Hon hade en historia av dåligt kontrollerad diabetes mellitus typ 2 på långtidsinsulin samt en immunoglobulin G lambda monoklonal gammopati.

En 54-årig kvinna med sklerödem. Involvering av periorbital hud som orsakar bilateral lagophthalmos.

Indurerad hud i nacken, övre delen av ryggen och armarna.

Hon beskrev en känsla av stramhet i huden och stelhet i nacken som gjorde att hon hade svårt att dra in hakan vid sväljning. Hon upplevde också svårigheter att påbörja och slutföra sväljning av både vätskor och fasta ämnen, oavsett konsistens. Hon hade till och med svårt att svälja saliv, vilket ledde till frekvent hosta, kvävning och efterföljande heshet, vilket tyder på möjliga mikroaspirationer. Hon blev snabbt trött av att äta och hade tidig mättnadskänsla, vilket resulterade i en oavsiktlig viktnedgång på 10 kilo på ett år. Hon nekade till halsbränna.

Hennes gång var normal. Hon förnekade parestesier och visade inga tecken på diabetisk perifer eller autonom neuropati och inga oftalmoskopiska tecken på diabetisk retinopati.

Påvisa källan

En stansbiopsi av huden på hennes vänstra övre del av ryggen avslöjade avsaknad av fibroblastisk proliferation, men indikerade ökade utrymmen mellan kollagenbuntarna i den retikulära dermis, i samband med ökat dermal mucin. Detta är karakteristiska kännetecken för sklerödem.

Hennes laboratorier visade förhöjt fasteblodsglukos och ihållande glykosuri. Hon hade en normal CBC, metabolisk panel och urinanalys. En sväljundersökning visade milda sväljningsbrister i den orala fasen och medelmåttiga sväljningsbrister i den faryngeala fasen.

Standardbariumsväljning identifierade en diffust smal esofaguskaliber och en motilitet som tydde på aperistalsis. Bariumtabletten klarade sig först förbi den tvärgående aorta efter flera sväljningar av vatten och blockerades sedan återigen vid den nedre esofageala sfinktern. Fynden vid bariumsväljning liknade de avvikelser som ses vid achalasi.

Standardbariumsväljning visar en diffust smal esofagisk kaliber. Återgivet med tillstånd från Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. En ovanlig orsak till dysfagi. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Esofageal manometri visade på markant onormal motilitet i de distala två tredjedelarna av esofagus och total avsaknad av den primära peristaltiska vågen. Av 10 sväljningar visade endast fyra normal peristaltik i esofaguskroppen (fem svaga, en misslyckad). Undersökningen visade också på ett lågt vilotryck med normal avslappning i den nedre esofageala sfinktern. Esofagogastroduodenoskopi bekräftade minskad motilitet.

En mag-tömningsstudie av fasta måltider uteslöt gastropares som orsak till hennes tidiga mättnad. Vi tillskrev detta istället till skleredematös involvering av huden på den främre bukväggen, vilket förhindrade gastrisk expansion efter måltider.

Skleredematös involvering av huden på den främre bukväggen.

Scleredema adultorum av Buschke

Tre vanliga skleroserande hudsjukdomar har förknippats med dysfagi på grund av orofaryngeal och esofageal dysmotilitet: systemisk skleros, skleromyxödem och kronisk sklerodermatös transplantat-versus-host-sjukdom. Detta är det första rapporterade fallet av betydande symptomatisk dysfagi vid en fjärde skleroserande hudsjukdom, scleredema adultorum av Buschke. Dessa fyra tillstånd uppvisar betydande skillnader i dermal patologi men har alla förknippats med dysfagi, vilket tyder på ett potentiellt mekaniskt problem som leder till styvhet eller atrofi i den pharyngeala och esofageala muskulaturen i alla de underliggande etiologierna.

Patienter med diabetisk autonom neuropati kan också uppleva esofageala motilitetsstörningar, men den här patienten hade inga tecken på autonom neuropati.

Kliniskt förlopp

Vårt tillvägagångssätt omfattade logopedi och mer aggressiv behandling av hennes diabetes. Tidigare rapporter har visat på tillfällig partiell reversering av kutant sklerödem med bättre glykemisk kontroll, så vi var hoppfulla om att hennes dysfagi skulle kunna förbättras. Tyvärr har svårighetsgraden av hennes dysfagi inte minskat, trots att hennes vikt är oförändrad.

Detta fall av scleredema adultorum av Buschke är det första i litteraturen som uppvisar allvarlig dysmotilitet som involverar den glatta muskulaturen i hela esofagus. Fler studier behövs för att kunna erbjuda dessa patienter effektiva terapier.

Dr Chatterjee leder sclerodermaprogrammet vid avdelningen för reumatiska och immunologiska sjukdomar.

Share

dysphagia scleredema