Was verursacht zerebrotendinöse Xanthomatose?

Zerebrotendinöse Xanthomatose wird durch eine Mutation in einem Gen namens CYP27A1 verursacht, das ein Enzym namens Sterol 27-Hydroxylase produziert. Sterol 27-Hydroxylase ist erforderlich, um Cholesterin in Gallensäuren umzuwandeln, die für die Aufnahme von Fetten im Darm wichtig sind. Wenn die Sterol-27-Hydroxylase nicht richtig funktioniert, sammelt sich außerdem Cholesterin im Gewebe an.

Wie wird die zerebrotendinöse Xanthomatose diagnostiziert?

Die Diagnose kann durch eine biochemische Analyse bestimmter Moleküle im Blut und Urin gestellt werden. Da das Gen, das an CTX beteiligt ist, bekannt ist, stehen auch molekulare Tests zur Verfügung, um die Diagnose zu bestätigen.

Was sind die Symptome der zerebrotendinösen Xanthomatose?

Im Säuglingsalter:

• Durchfall
• Katarakte
• Psychomotorische Retardierung
• Pyramidale/zerebelläre Anzeichen: Pyramide und Kleinhirn sind Teile des Gehirns/Zentralnervensystems

Im Erwachsenenalter:

• Neurologische Funktionsstörungen mit variablem Zeitpunkt des Auftretens
• Geistige Retardierung, die zu Demenz führt
• Psychiatrische Symptome, einschließlich Verhaltensänderungen, Halluzinationen, Unruhe, Aggression, Depression, Selbstmordversuche
• Katarakte
• Blässe der Augenscheibe: Blässe in einem bestimmten Teil des Auges
• Vorzeitige Netzhautalterung
• Xanthome: Hautläsionen, die durch Ansammlungen von fettbeladenen Zellen gekennzeichnet sind. Xanthome können Ausdruck eines veränderten Lipidstoffwechsels oder das Ergebnis einer lokalen Zelldysfunktion sein.
• Vorzeitige Arteriosklerose
• Koronararterienerkrankungen
• Husten
• Chronische hartnäckige Diarrhöe
• Gallsteine
• Osteoporose
• Erhöhtes Risiko für Knochenbrüche
• Epileptische Anfälle
• EEG-Anomalien

Was ist die Behandlung der zerebrotendinösen Xanthomatose?

Wenn CTX diagnostiziert wird, bevor die Schädigung des Gehirns zu weit fortgeschritten ist, kann eine angemessene Behandlung möglicherweise die Hirnschädigung verhindern, die zu schweren geistigen Funktionsstörungen und schließlich zum Tod führen kann. Die Behandlung mit einem Molekül namens Chenodeoxycholsäure hemmt die abnorme Gallensäuresynthese und kann den Krankheitsverlauf aufhalten, verlangsamen und in einigen Fällen sogar umkehren.

Wie schreitet die wissenschaftliche Forschung zur zerebrotendinösen Xanthomatose voran, um die Behandlung oder Diagnose zu verbessern?

Die Identifizierung des Gens, das für die zerebrotendinöse Xanthomatose verantwortlich ist, hat es Wissenschaftlern ermöglicht, bessere Methoden zur Diagnose der Krankheit zu entwickeln. Außerdem können sie diese Informationen nutzen, um die Behandlung von CTX zu verbessern.

Weitere klinische Bezeichnungen für zerebrotendinöse Xanthomatose

• CTX
• Zerebrale Cholesterinose