Was ist X-chromosomale Hypophosphatämie?

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH), auch X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis, familiäre Hypophosphatämie, familiäre hypophosphatämische Rachitis, Vitamin-D-resistente Rachitis (VDRR) oder genetische Rachitis genannt, ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen im PHEX-Gen verursacht wird. XLH ist eine X-chromosomal dominante Erkrankung, d. h. das PHEX-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, und Menschen mit einer PHEX-Genmutation haben XLH, auch wenn der andere Elternteil keine Mutationen im PHEX-Gen aufweist. Frauen mit XLH haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Männer mit XLH vererben die Krankheit an alle ihre Töchter, aber nicht an ihre Söhne. In diesen seltenen Fällen haben die Patienten das mutierte PHEX-Gen nicht von einem Elternteil erhalten, sondern leiden unter einer zufälligen Mutation. Dennoch können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Wenn das PHEX-Gen von Mutationen betroffen ist, wird in den Knochenzellen zu viel Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) gebildet. FGF23 blockiert die Phosphatrückresorption durch die Niere und unterdrückt die Vitamin-D-abhängige Phosphatabsorption durch den Darm, was zu abnorm niedrigen Phosphatwerten im Blut führt.

Ein niedriger Phosphatspiegel bei Kindern führt zu einer schlechten Knochengesundheit und einer Vielzahl von klinischen Symptomen, zu denen abnormale Knochenbildung, Knochenschmerzen, eine geringere als die normale Knochendichte, Knochenbrüche, Kleinwuchs, Zahnabszesse, Tinnitus, Deformierungen der Beine (Bogen- oder Kniescheiben), Watschelgang, Muskelschmerzen und -schwäche gehören können.

Erwachsene mit XLH können folgende Symptome aufweisen: Arthritis, eine verminderte Bewegungsfähigkeit, Knochen-, Gelenk- und Muskelschmerzen, Anomalien an der Stelle, an der die Bänder und Sehnen am Knochen ansetzen, Knochenbrüche und eine Erweichung der Knochen.

Die Symptome von XLH treten in der Regel auf, wenn ein Kind beginnt, Gewicht auf seine Beine zu legen. Bei einem sehr jungen Kind (8-16 Monate) können die Eltern eine Verkrümmung und/oder Verdrehung der Unterschenkel oder Knick-Senkfüße feststellen. Die Zähne können langsam erscheinen, und das Kind kann für sein Alter sehr klein sein. Die meisten Fälle von XLH werden in der Kindheit diagnostiziert; manchmal wird die Diagnose jedoch erst im Erwachsenenalter gestellt, weil die XLH-Symptome so vielfältig und schwerwiegend sein können.

XLH ist eine seltene Krankheit mit einer geschätzten Prävalenz von 3.000 pädiatrischen und 9.000 erwachsenen Patienten in den USA.

Behandlungen

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Unterstützung

XLH Selbsthilfegruppen*

Das XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Diese Organisationen sind eine unvollständige Auflistung von Organisationen zur Unterstützung seltener Krankheiten und werden nicht von, von Ultragenyx Pharmaceutical Inc. kontrolliert, unterstützt oder mit ihr verbunden. Die Liste dient nur zu Informationszwecken und soll nicht den medizinischen Rat Ihres Arztes ersetzen. Fragen Sie Ihren Arzt oder das Pflegepersonal, wenn Sie Fragen zu Ihrer Krankheit oder Ihrem Behandlungsplan haben. Wenn Sie möchten, dass Ihre Gruppe in die Liste aufgenommen wird, wenden Sie sich bitte an [email protected].