Das XDH-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Xanthin-Dehydrogenase. Dieses Enzym ist am normalen Abbau von Purinen beteiligt, die Bausteine der DNA und ihrer chemischen Verwandten, der RNA, sind. Insbesondere führt es die letzten beiden Schritte des Prozesses aus: die Umwandlung eines Moleküls namens Hypoxanthin in ein anderes Molekül namens Xanthin und die Umwandlung von Xanthin in Harnsäure, ein Abfallprodukt, das normalerweise mit dem Urin und den Fäkalien ausgeschieden wird.

Xanthin-Dehydrogenase wurde ausgiebig untersucht, weil sie an der Produktion von Molekülen, den so genannten Superoxidradikalen, beteiligt sein kann. Insbesondere wird Xanthin-Dehydrogenase manchmal in eine andere Form, die Xanthin-Oxidase, umgewandelt, die Superoxid-Radikale produziert. Diese Moleküle sind Nebenprodukte normaler Zellprozesse, die regelmäßig abgebaut werden müssen, um Zellschäden zu vermeiden. Es wird angenommen, dass Superoxid-Radikale bei vielen Krankheiten eine Rolle spielen, darunter Herzkrankheiten und Bluthochdruck.

Forscher vermuten, dass Xanthin-Dehydrogenase eine Rolle bei der Milchproduktion (Laktation) von Frauen spielt. Allerdings ist die Rolle des Enzyms bei der Laktation unklar.