Antikörper eine Art Protein (Immunglobulin), das von bestimmten Arten weißer Blutkörperchen produziert wird. Antikörper bekämpfen Bakterien, Viren, Toxine und andere körperfremde Substanzen.

Biopsie chirurgische Entnahme einer kleinen Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop für diagnostische Zwecke.

Knochenmarktransplantation siehe hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT).

Epstein-Barr-Virus das extrem häufige Virus, das Drüsenfieber verursacht. Es gehört zur Familie der Herpesviren und wird durch Kontakt mit Körperflüssigkeiten, einschließlich Speichel, übertragen.

Gen ein DNA-Abschnitt auf einem Chromosom, der für ein funktionales RNA-Molekül und damit ein Protein kodiert. Anders ausgedrückt: ein Wort, nicht ein Buchstabe, im genetischen Code. Gene sind die grundlegenden Einheiten der Vererbung, die die Anweisungen dafür enthalten, wie der Körper wächst und sich entwickelt.

Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) die Übertragung von Stammzellen eines – verwandten oder unverwandten – Spenders auf einen Empfänger. Die Stammzellen können aus dem Knochenmark (aus dem Hüftknochen – dies wird auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet), aus peripherem Blut (PBSCs) oder aus eingelagertem Nabelschnurblut gewonnen werden. Hämatopoetisch bedeutet blutbildend. Die Spenderzellen werden per intravenöser Infusion verabreicht und wandern in das Knochenmark des Empfängers, um dort ein neues Immunsystem aufzubauen und die Immunschwäche zu heilen.

Hämophagozytäre Lymphohistiozytose (HLH) eine seltene Immunerkrankung, bei der der Körper unangemessen auf einen „Auslöser“, in der Regel eine Infektion, reagiert.

Hypogammaglobulinämie niedriger Immunglobulinspiegel im Blut.

Immunglobulin auch als Antikörper bekannt; eine Art von Protein, das vom Immunsystem zur Bekämpfung von Keimen wie Bakterien und Viren produziert wird.

Immunglobulin-Ersatztherapie Verabreichung von aus Plasma gereinigtem Immunglobulin an Menschen mit Immunschwäche. Das Immunglobulin enthält Antikörper, die zum Schutz vor Infektionen beitragen. Diese Behandlung kann über eine Vene oder unter die Haut verabreicht werden.

Immunsuppressiva Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken oder „dämpfen“; werden zur Unterdrückung von Entzündungen und Autoimmunität eingesetzt.

Lumbalpunktion ein Verfahren zur Entnahme von Liquor für diagnostische Tests. Eine Nadel wird durch die Haut des Rückens in den Raum zwischen den Knochen, die die Wirbelsäule bilden, eingeführt. Dies geschieht unter örtlicher Betäubung oder Vollnarkose.

Lymphozyten kleine weiße Blutkörperchen, die normalerweise im Blut und im lymphatischen Gewebe vorkommen und die Funktionen des Immunsystems ausüben. Es gibt zwei Hauptformen von Lymphozyten, B-Zellen und T-Zellen, die unterschiedliche, aber verwandte Funktionen bei der Erzeugung einer Immunantwort haben.

Lymphom ein krebsartiges Wachstum von Lymphozyten.

Lymphoproliferation eine übermäßige Anzahl von Lymphozyten, die vergrößerte Lymphknoten, Leber und Milz verursacht und manchmal auch andere Organe betrifft.

Makrophage eine Art von Zelle, die Mikroben, beschädigte oder tote Zellen verschlingt und verdaut. Sie nehmen auch an der entzündungshemmenden Reaktion teil, um Immunreaktionen zu verringern.

Mutation eine Veränderung in der Struktur eines Gens oder einer Gruppe von Genen. Wenn sie in der Keimbahn (Eizellen/Sperma) auftreten, können solche Veränderungen an die nächste Generation weitergegeben werden. Viele Mutationen sind unschädlich, andere können jedoch genetische Störungen verursachen, wie z. B. primäre Immundefekte.

Natürliche Killerzellen (NK-Zellen) eine Art von Lymphozyten, die besonders wichtig für die Bekämpfung von Virusinfektionen und den Schutz vor Krebs sind.

Proliferation Übermäßige Produktion oder verminderte Zerstörung.

Signalgebung Lymphozyten-Aktivierungsmolekül-assoziiertes Protein (SAP) das Protein, das bei XLP1 betroffen ist.

T-Zellen (oder T-Lymphozyten) Lymphozyten, die sich im Thymus, einem Organ im Brustkorb, entwickeln. Sie sind wichtige Akteure bei der Immunantwort.

Vaskulitis Entzündung der Blutgefäße.

Weiße Blutkörperchen (Leukozyten) eine Gruppe kleiner, farbloser Blutzellen, die eine wichtige Rolle im Immunsystem des Körpers spielen. Es gibt fünf Grundtypen weißer Blutkörperchen: Monozyten, Lymphozyten, neutrophile Granulozyten, eosinophile Granulozyten und basophile Granulozyten.

X-chromosomal bezieht sich auf die Vererbung von Krankheiten, die durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom (oder weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht werden. Dies wird auch als geschlechtsgebundene Vererbung bezeichnet. In diesem Fall sind in der Regel Mädchen Trägerinnen und Jungen von der Krankheit betroffen. Mädchen erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom, haben also ein normales Chromosom, um das fehlerhafte zu kompensieren. Jungen erben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, so dass die Auswirkungen des fehlerhaften X-Chromosoms nicht aufgehoben werden.