Es ist wichtig, daran zu denken, dass Gentests nicht immer Mutationen in den SH2D1A- oder XIAP-Genen bei allen Menschen mit Symptomen finden, die auf XLP hindeuten. Es gibt andere Erkrankungen, die dieser Störung ähneln können. Dazu gehören die folgenden:

• Lymphoproliferatives Syndrom, verursacht durch Mutationen im ITK-Gen (auch bekannt als ITK-Mangel): Mutationen im ITK-Gen verursachen ähnliche Symptome wie bei XLP, einschließlich Hypogammaglobulinämie, Anämie, geschwollene Lymphknoten, vergrößerte Leber und Milz sowie Lymphome. XLP-1 und XLP-2 betreffen nur Jungen und werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. ITK-Mangel hingegen wird durch Mutationen verursacht, die beide Kopien des ITK-Gens betreffen, das sich auf Chromosom 5 befindet.
• X-gebundene Immunschwäche mit Magnesiumdefekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie (XMEN), verursacht durch Mutationen im MAGT1-Gen. Patienten mit Mutationen in MAGT1 entwickeln häufig wiederkehrende Infektionen (einschließlich Epstein-Barr-Virus). Außerdem treten bei ihnen Defekte an Zellen des Immunsystems und Lymphome auf. Wie XLP1 und XLP2 wird auch XMEN auf dem X-Chromosom vererbt.

Da diese und einige andere Immunschwächesyndrome mehrere Merkmale mit XLP gemeinsam haben, kann der Arzt oder genetische Berater je nach der persönlichen und familiären Vorgeschichte des Patienten weitere Gentests der ITK- und MAGT1-Gene empfehlen.

Pränatale Gentests

Eltern können sich pränatalen Tests unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft von bekannten SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen in der Familie betroffen ist. Die Tests können entweder vor der Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

Personen, die pränatale Tests in Erwägung ziehen, sollten mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile der Tests zu besprechen. Der genetische Berater kann den Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen wollen.

Tests vor der Schwangerschaft – Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, nennt man Präimplantationstests (PGT). Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf bekannte SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen zu testen, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.

Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden – Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine Schwangerschaft von bekannten SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen betroffen ist. Ein Arzt entnimmt Zellen aus der Schwangerschaft auf eine von zwei Arten:

• Chorionzottenbiopsie (CVS) – während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
• Fruchtwasseruntersuchung – während des zweiten Trimesters oder später (letzte sechs Monate)

Das entnommene Gewebe kann auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen untersucht werden.

Beide Tests sind mit geringen Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.

Besondere Bedenken

Genetische Tests auf XLP sind ein komplexer Prozess. Wer über einen Test nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken abzuwägen. Sie sollten das Verfahren mit einem genetischen Berater besprechen, bevor ein Test durchgeführt wird. Wenn sie sich für einen Test entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit dem Gesundheitsdienstleister oder dem genetischen Berater besprechen, um sicher zu sein, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.

Gelegentlich können Kinder oder Erwachsene mit XLP traurig, ängstlich oder wütend sein. Eltern, die SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Manche Menschen mit SH2D1A- oder XIAP-Genmutationen könnten in einigen Staaten Schwierigkeiten haben, eine Invaliditäts-, Lebens- oder Pflegeversicherung zu erhalten. Lesen Sie mehr über genetische Diskriminierung.

Gibt es weitere besondere Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit X-chromosomalem lymphoproliferativem Syndrom?

Personen jeden Alters mit XLP sollten genau auf Fieber und die anderen Anzeichen und Symptome von FIM/HLH (siehe oben) beobachtet werden. Wenn eines dieser Symptome auftritt, ist es wichtig, sofort ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen, da eine frühzeitige Behandlung die besten Heilungschancen bietet.

Letzte Aktualisierung: 06/2020