X-chromosomaler Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine genetisch bedingte Form der Dystonie, die fast ausschließlich bei Männern philippinischer Abstammung auftritt.

Begriffe, die zur Beschreibung des X-chromosomalen Dystonie-Parkinsonismus verwendet werden, sind unter anderem: XDP, Lubag

Symptome

XDP ist eine rezessive Störung, die fast ausschließlich Männer betrifft. Sie ist sowohl durch Dystonie als auch durch Parkinsonismus gekennzeichnet und zeigt Anzeichen und Symptome wie langsame Bewegungen (Bradykinesie), Tremor, Steifheit und einen Verlust der Haltungsreflexe. Mit dem Fortschreiten der Krankheit wird die Dystonie in der Regel generalisiert. Bei einigen Patienten können Anzeichen von Parkinsonismus die Symptome der Dystonie begleiten, ihnen vorausgehen oder sie „ersetzen“. Die Krankheit wird durch nicht erkrankte Frauen, so genannte „Trägerinnen“, übertragen. Es wurden einige Fälle beschrieben, in denen Frauen, die eine Kopie des Krankheitsgens in sich tragen, milde Symptome der Erkrankung zeigen, wie z. B. relativ milde Dystonie oder Chorea.

XDP ist eine primär bei Erwachsenen auftretende Krankheit, die im Durchschnitt im Alter von 35 Jahren beginnt, wobei die Spanne des Auftretens von der späten Adoleszenz bis zu den frühen Sechzigern reicht.

Ursache

XDP tritt überall auf den Philippinen auf, wird aber auch in den USA und Kanada bei Menschen philippinischer Abstammung diagnostiziert. Alle bekannten Fälle von XDP stammen von einem gemeinsamen Vorfahren ab. Das mit XDP assoziierte Gen, das so genannte DYT3-Gen, wurde 2003 entdeckt.

Diagnose

Die Diagnose von XDP basiert auf der Krankengeschichte und einer neurologischen Untersuchung. Positronen-Emissions-Tomographie (PET-Scans) und Geruchstests können verschrieben werden.

Behandlung

Die Behandlung von XDP umfasst Medikamente zur Behandlung von Dystonie, Parkinsonismus oder beidem. Die Parkinsonismus-Symptome können sich durch eine Therapie mit Levodopa oder Dopamin-Agonisten leicht verbessern, und die dystonen Merkmale können auf Anticholinergika oder Benzodiazepine wie Clonazepam (Klonopin®) ansprechen. Zolpidem und Tetrabenazin können eingesetzt werden, wenn die Dystonie-Symptome multifokal oder generalisiert auftreten. Botulinumtoxin-Injektionen können fokale Dystonien verbessern.