X-chromosomale myotubuläre Myopathie
X-chromosomale myotubuläre Myopathie (MTM) ist eine Form der zentronukleären Myopathie (CNM), die mit Myotubularin 1 assoziiert ist.
XLMTM
Dieser Zustand wird X-chromosomal rezessiv vererbt.
Genetisch vererbte Merkmale und Erkrankungen werden oft danach unterschieden, ob sie auf den „Geschlechtschromosomen“ (den X- oder Y-Chromosomen) oder auf den „autosomalen“ Chromosomen (anderen Chromosomen als X oder Y) liegen. Genetisch vererbte Krankheiten werden daher als geschlechtsgebunden (z. B. X-gebunden) oder autosomal kategorisiert. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer nur ein einziges X-Chromosom haben, und eine genetische Anomalie auf dem X-Chromosom verursacht bei einem Mann (der nicht die Möglichkeit hat, das normale Gen auf einem anderen Chromosom zu haben) mit viel größerer Wahrscheinlichkeit eine klinische Erkrankung als bei einer Frau (die in der Lage ist, das eine anomale X-Chromosom zu kompensieren).
Die X-chromosomale Form von MTM ist die am häufigsten diagnostizierte Form. Fast alle Fälle von X-chromosomalem MTM treten bei Männern auf. Frauen können „Trägerinnen“ für eine X-chromosomale genetische Anomalie sein, sind aber in der Regel selbst nicht klinisch betroffen. Es gibt zwei Ausnahmen, bei denen eine Frau mit einer rezessiven X-chromosomalen Anomalie klinische Symptome aufweist: eine manifeste Trägerin und eine X-Inaktivierung. Eine manifeste Trägerin hat bei der Geburt in der Regel keine auffälligen Probleme; die Symptome treten erst später im Leben auf. Bei der X-Inaktivierung weist die Frau (die ansonsten Trägerin wäre, aber keine Symptome zeigt) tatsächlich eine voll ausgeprägte X-chromosomale MTM auf. Obwohl MTM1-Mutationen am häufigsten bei Jungen Probleme verursachen, können diese Mutationen aus den oben genannten Gründen auch bei Mädchen eine klinische Myopathie verursachen. Mädchen mit Myopathie und einer Muskelbiopsie, die ein zentronukleäres Muster zeigt, sollten auf MTM1-Mutationen getestet werden.