3. Diskussion

Im vorliegenden Fall starb ein 25-jähriger Mann im Schlaf. Außer einer Myokardbrücke wurden keine signifikanten Anomalien in den Organen festgestellt. Die Häufigkeit einer Myokardbrücke bei der Autopsie ist im Allgemeinen hoch. Sie gilt als pathologisch, wenn das Tunnelsegment 2 bis 3 cm lang und 0,2 bis 0,3 cm tief ist. In diesem Fall war die Myokardbrücke 1,5 cm lang und 0,1 cm tief, ohne atherosklerotische Veränderungen im intramuralen Teil, was als Erklärung für den plötzlichen Tod nicht ausreichte. Die klinische Anamnese mit Tachykardie, Herzklopfen und ventrikulärer Präexzitation sowie der EKG-Befund deuteten darauf hin, dass er arrhythmische Symptome hatte, die mit dem WPW-Syndrom einhergingen. Bei der Ganz-Exom-Sequenzierung wurden Mutationen in einigen gängigen SCD-bezogenen Genen festgestellt. Daher wurde vermutet, dass die Todesursache SCD war, obwohl keine tödliche Strukturanomalie vorlag. Außerdem war WPW mit Arrhythmien für den Tod verantwortlich.

Die häufigste Arrhythmie bei WPW-Patienten ist die atrioventrikuläre Reentrant-Tachykardie, die in 80 % der Fälle auftritt. Vorhofflimmern ist häufig, tritt bei einem Drittel der Patienten auf und ist eine potenziell lebensbedrohliche Arrhythmie. Kammerflimmern ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen Tod bei WPW-Patienten. Ohne ein Antemortem-Elektrokardiogramm ist es schwierig, den plötzlichen Tod aufgrund von Herzrhythmusstörungen postmortal zu diagnostizieren. Um die Todesursache festzustellen, müssen andere Ursachen ausgeschlossen werden, und die Anamnese elektrokardiographischer Anomalien ist von entscheidender Bedeutung.

Vorangegangene Studien haben gezeigt, dass Patienten mit WPW im Schlaf plötzlich sterben können. Risikofaktoren für einen plötzlichen Herztod bei Patienten mit WPW-Syndrom sind die Lokalisierung der akzessorischen Leitungsbahn, emotionaler oder körperlicher Stress, zusätzliche strukturelle Herzanomalien und Begleitsymptome. Der plötzliche Tod tritt bei Männern deutlich häufiger auf als bei Frauen. Ein Teil der Fälle weist zusätzliche strukturelle Anomalien auf, was darauf hindeutet, dass die Kombination von Präexzitation mit zusätzlichen kardialen Pathologien das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöhen kann. Im vorliegenden Fall wurde bei der Autopsie eine Myokardbrücke in der linken anterioren absteigenden Koronararterie gefunden. Bei Vorhandensein einer Myokardbrücke ist die Myokardischämie beim Auftreten von Herzrhythmusstörungen gravierender. Außerdem kann diese begleitende Pathologie zu Vorhofflimmern beitragen und zu einer höheren Inzidenz von SCD führen. Begleitsymptome wie Müdigkeit, Herzklopfen, Synkopen oder Bauchschmerzen gelten als alarmierende Anzeichen für einen plötzlichen Tod aufgrund des WPW-Syndroms. Der Patient in unserem Fall wies eine Vorerregung in Kombination mit Herzklopfen auf und sollte auf Anzeichen von SCD achten.

Die Molekulargenetik des WPW-Syndroms wurde untersucht, aber bisher wurde nur ein einziges Gen PRKAG2 definiert. Der Patient trug diese Mutation nicht. Frühere Studien haben berichtet, dass sich Mutationen in diesem Gen auf das familiäre WPW-Syndrom konzentrierten. Vaughan et al. wiesen darauf hin, dass im Gegensatz zum familiären WPW-Syndrom die Mutation von PRKAG2 nicht häufig mit dem sporadischen WPW-Syndrom assoziiert ist. Weitere Studien sind erforderlich, um die genetische Grundlage des häufigen sporadischen WPW-Syndroms zu ermitteln. Im vorliegenden Fall wurden bei der Patientin sieben Mutationen in Genen identifiziert, die mit SCD in Verbindung gebracht werden, obwohl der Beitrag dieser Mutationen zum WPW-Syndrom unbekannt ist. Diese Mutationen in Ionenkanalgenen führen zu Anomalien in der Funktion der Ionenkanäle, die über ein defektes Kanal-Gating oder eine Verringerung der sarkolemmalen Kanalexpression zu abnormalen Ionenstromeigenschaften führen, die schließlich zu Arrhythmien führen.

Die Inzidenz des plötzlichen Todes bei Patienten mit WPW ist extrem niedrig. Soweit wir wissen, ist dies der einzige berichtete Fall eines plötzlichen Todes bei einem Mann mit WPW und Myokardbrücke. Dieser Fall zeigt, dass ein plötzlicher Herztod bei WPW-Patienten mit leichten oder unerkannten strukturellen Anomalien auftreten kann. In solchen Fällen ist es wahrscheinlich, dass der plötzliche Herztod durch Herzrhythmusstörungen verursacht wird, auch wenn kein End-EKG vorliegt. In forensischen Autopsiefällen, bei denen der Verdacht auf eine durch Herzrhythmusstörungen verursachte SCD besteht, ist neben einer detaillierten Autopsie und histopathologischen Untersuchung auch eine Anamnese erforderlich. Postmortale Gentests sind ebenfalls hilfreich bei der Diagnose der spezifischen Ätiologie zur Erklärung von SCD. Darüber hinaus weisen Verstorbene mit WPW-Syndrom in der Herzanatomie akzessorische atrio-ventrikuläre Verbindungen auf, aber die Autopsie des Herzens kann bei der histologischen Untersuchung keinen standardisierten Nachweis der akzessorischen Bahnen erbringen. Daher stützt sich die Diagnose des WPW-Syndroms postmortal auf typische EKG-Befunde aus den Krankenakten.