Monosomie X (auch Turner-Syndrom genannt) ist eine karyotypische Erkrankung, die durch eine Nicht-Disjunktion der X-Chromosomen in der Meiose I oder II verursacht wird. Sie tritt bei etwa 1:2.000 weiblichen Lebendgeburten auf: Ein großer Teil der monosomischen X-Föten wird im ersten Trimester spontan abgetrieben. Das zweite X fehlt in etwa 50 % der Fälle vollständig, in etwa 30 % ist es teilweise deletiert, und es sind auch Fälle von Gewebemosaizismus (Mischungen von XO- und XX-Zellen) bekannt.
Die offensichtlichsten Anzeichen sind eine sehr kurze Statur (141 cm bei unbehandelten Erwachsenen, korrigierbar durch Hormonersatz), Schwimmhäute am Hals (nicht immer vorhanden), charakteristische Gesichtszüge (vergleiche die Zeichnung und das Mädchen auf dem ersten Foto, aber sehr variabel wie in der restlichen Galerie) und eine Vielzahl von sekundären Erkrankungen. Mädchen mit Turner-Syndrom kommen ohne Östrogentherapie in der Regel nicht in die Pubertät: Es besteht eine Abwägung zwischen der Herbeiführung der Geschlechtsreife, um mit der Gruppe der Gleichaltrigen Schritt halten zu können, und der Verhinderung eines weiteren Größenwachstums. Die Eierstöcke sind in der Regel unterentwickelt und Eizellen selten, aber es wird von einigen Fällen erfolgreicher Fortpflanzung berichtet, offenbar bei Mosaik-Personen.
Entgegen der landläufigen Meinung und den Aussagen in einigen Lehrbüchern ist die Bandbreite der intellektuellen Entwicklung normal, auch wenn es bei bestimmten Fähigkeiten, insbesondere in der Mathematik, Schwierigkeiten zu geben scheint. Wie bei anderen genetischen Syndromen mit stereotypen phänotypischen Erscheinungsbildern besteht die Hauptschwierigkeit in der Akzeptanz durch die Gleichaltrigengruppe. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom führen ein typisches Leben, einschließlich normaler Familienbeziehungen. Für weitere Informationen siehe und .