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By Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

Eine 54-jährige Frau stellte sich in unserer allgemeinrheumatologischen Klinik mit einer weit verbreiteten Hautverhärtung im Gesicht, am Hals, an der vorderen und hinteren Brustwand, an den proximalen und distalen oberen Extremitäten, an der Bauchdecke und an den Oberschenkeln vor. In der Vorgeschichte hatte sie einen schlecht eingestellten Typ-2-Diabetes mellitus mit Langzeitinsulin sowie eine monoklonale Immunglobulin-G-Lambda-Gammopathie.

Eine 54-jährige Frau mit Sklerosierungsödem. Befall der periorbitalen Haut mit beidseitigem Lagophthalmus.

Hautveränderungen im Nacken, am oberen Rücken und an den Armen.

Sie beschrieb ein Spannungsgefühl in der Haut und Steifheit im Nacken, was es schwierig machte, ihr Kinn beim Schlucken anzuheben. Außerdem hatte sie Schwierigkeiten, das Schlucken sowohl von Flüssigkeiten als auch von fester Nahrung, unabhängig von der Konsistenz, zu beginnen und abzuschließen. Sie hatte sogar Schwierigkeiten beim Schlucken von Speichel, was zu häufigem Husten, Würgen und anschließender Heiserkeit führte, was auf mögliche Mikroaspirationen hinwies. Das Essen machte sie schnell müde, und sie war früh satt, was zu einem ungewollten Gewichtsverlust von 10 Pfund in einem Jahr führte. Sie verneinte Sodbrennen.

Ihr Gang war normal. Sie verneinte Parästhesien und zeigte keine Anzeichen einer diabetischen peripheren oder autonomen Neuropathie und keine ophthalmoskopischen Anzeichen einer diabetischen Retinopathie.

Findung der Ursache

Eine Stanzbiopsie der Haut am linken oberen Rücken zeigte keine fibroblastische Proliferation, aber vergrößerte Zwischenräume zwischen den Kollagenbündeln der retikulären Dermis, verbunden mit erhöhtem dermalem Muzin. Dies sind charakteristische Merkmale eines Sklerödems.

Ihre Laborwerte zeigten einen erhöhten Nüchternblutzucker und eine anhaltende Glykosurie. Großes Blutbild, metabolisches Panel und Urinanalyse waren normal. Eine Schluckuntersuchung zeigte leichte Schluckstörungen in der oralen Phase und mittelschwere Schluckstörungen in der pharyngealen Phase.

Beim Standard-Bariumschluck wurden ein diffus verengter Ösophaguskaliber und eine Motilität festgestellt, die auf eine Aperistaltik hinwiesen. Die Bariumtablette passierte die Aorta transversalis erst nach mehreren Schlucken von Wasser und blockierte dann erneut am unteren Ösophagussphinkter. Der Bariumschluck-Befund ähnelte den Anomalien bei Achalasie.

Der Standard-Bariumschluck zeigt ein diffus verengtes Ösophaguskaliber. Nachgedruckt mit Genehmigung von Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. Eine ungewöhnliche Ursache für Dysphagie. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Die Ösophagusmanometrie zeigte eine deutlich abnorme Motilität in den distalen zwei Dritteln der Speiseröhre und ein völliges Fehlen der primären peristaltischen Welle. Von 10 Schlucken zeigten nur vier eine normale Peristaltik im Ösophaguskörper (fünf schwache, eine fehlgeschlagene). Die Studie ergab auch einen niedrigen Ruhedruck bei normaler Entspannung des unteren Ösophagussphinkters. Die Ösophagogastroduodenoskopie bestätigte die verminderte Motilität.

Eine Studie zur Magenentleerung bei festen Mahlzeiten schloss eine Gastroparese als Ursache der frühen Sättigung aus. Wir führten dies stattdessen auf eine sklerodermische Beteiligung der Haut der vorderen Bauchwand zurück, die eine Ausdehnung des Magens nach den Mahlzeiten verhindert.

Sklerodermische Beteiligung der Haut der vorderen Bauchwand.

Skleredema adultorum von Buschke

Drei häufige sklerosierende Hauterkrankungen wurden mit Dysphagie aufgrund von oropharyngealer und ösophagealer Dysmotilität in Verbindung gebracht: systemische Sklerose, Skleromyxödem und chronische sklerodermatöse Graft-versus-Host-Krankheit. Dies ist der erste berichtete Fall einer signifikanten symptomatischen Dysphagie bei einer vierten sklerosierenden Hauterkrankung, dem Sklerödem adultorum von Buschke. Diese vier Erkrankungen weisen signifikante Unterschiede in der Hautpathologie auf, wurden aber alle mit Dysphagie in Verbindung gebracht, was auf ein mögliches mechanisches Problem hinweist, das zu einer Steifheit oder Atrophie der Pharynx- und Ösophagusmuskulatur bei allen zugrunde liegenden Ätiologien führt.

Patienten mit diabetischer autonomer Neuropathie können ebenfalls Störungen der Ösophagusmotilität aufweisen, aber bei dieser Patientin gab es keine Anzeichen für eine autonome Neuropathie.

Klinischer Verlauf

Unser Ansatz umfasste eine Sprachpathologie und eine aggressivere Behandlung ihres Diabetes. Frühere Berichte haben gezeigt, dass sich das kutane Sklerödem bei besserer Blutzuckereinstellung teilweise zurückbildet, so dass wir hofften, dass sich ihre Dysphagie verbessern würde. Leider hat sich der Schweregrad ihrer Dysphagie nicht verringert, obwohl ihr Gewicht unverändert geblieben ist.

Dieser Fall eines Sklerödems adultorum von Buschke ist der erste in der Literatur, der eine schwere Dysmotilität aufweist, die die glatte Muskulatur des gesamten Ösophagus betrifft. Es sind weitere Studien erforderlich, um diesen Patienten wirksame Therapien anbieten zu können.

Dr. Chatterjee leitet das Sklerodermie-Programm in der Abteilung für rheumatische und immunologische Erkrankungen.

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Dysphagie-Sklerödem