Xeroderma pigmentosum

. Mutace v tomto genu jsou zodpovědné za velmi těžkou formu poruchy, která je častější v japonské populaci než v jiných populacích. Většina Japonců s xeroderma pigmentosum má stejnou mutaci genu XPA, která se zapisuje jako IVS3AS, G>C. Tato mutace zabraňuje buňkám produkovat jakýkoli funkční protein XPA. Jiné mutace genu XPA, které byly zaznamenány v Japonsku i jinde, vedou k produkci defektní verze proteinu XPA nebo výrazně snižují množství tohoto proteinu, které se v buňkách vytváří.

Částečná nebo úplná ztráta proteinu XPA brání buňkám normálně opravovat poškození DNA. V důsledku toho se v DNA hromadí abnormality, které způsobují špatné fungování buněk a nakonec jejich rakovinné bujení nebo smrt. Tyto problémy s opravou DNA způsobují, že lidé s xeroderma pigmentosum jsou extrémně citliví na UV záření ze slunečního světla. Když UV paprsky poškodí geny, které řídí růst a dělení buněk, mohou buňky růst příliš rychle a nekontrolovaně. V důsledku toho mají lidé s xeroderma pigmentosum výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny. Tato rakovina se nejčastěji vyskytuje v oblastech těla, které jsou vystaveny slunci, jako je kůže a oči.

Pokud je xeroderma pigmentosum způsobena mutací genu XPA, je často spojena s progresivními neurologickými abnormalitami. Tyto problémy nervového systému zahrnují ztrátu sluchu, špatnou koordinaci, potíže s chůzí, pohybové problémy, ztrátu intelektuálních funkcí, potíže s polykáním a mluvením a záchvaty. Předpokládá se, že neurologické abnormality jsou důsledkem nahromadění poškození DNA, přestože mozek není vystaven UV záření. Vědci předpokládají, že DNA v nervových buňkách poškozují jiné faktory. Není jasné, proč se u některých lidí s xeroderma pigmentosum objeví neurologické abnormality a u jiných ne.

Více o tomto zdravotním stavu