Co je X-vázaná hypofosfatemie?

X-vázaná hypofosfatemie (XLH), nazývaná také X-vázaná hypofosfatemická rachitida, familiární hypofosfatemie, familiární hypofosfatemická rachitida, vitamín D rezistentní rachitida (VDRR) nebo genetická rachitida, je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi v genu PHEX. XLH je dominantní porucha vázaná na chromozom X, což znamená, že gen PHEX se nachází na chromozomu X a lidé s mutací jednoho z rodičů v genu PHEX budou mít XLH, i když u druhého rodiče se mutace v genu PHEX nevyskytují. Ženy s XLH mají 50% pravděpodobnost, že toto onemocnění přenesou na své děti. Muži s XLH předají toto onemocnění všem svým dcerám, ale ne synům. Někdy jsou lidé s XLH prvními v rodině, kteří mají toto onemocnění; v těchto vzácných případech pacienti nedostali mutovaný gen PHEX od jednoho z rodičů, ale trpí náhodnou mutací. I přesto však mohou onemocnění předat svým dětem.

Pokud je gen PHEX postižen mutací, vytváří se v kostních buňkách příliš mnoho fibroblastového růstového faktoru 23 (FGF23). FGF23 blokuje zpětné vstřebávání fosfátů ledvinami a potlačuje na vitaminu D závislé vstřebávání fosfátů střevem, což vede k abnormálně nízké hladině fosfátů v krvi.

Nízká hladina fosfátů u dětí vede ke špatnému stavu kostí a řadě klinických příznaků, které mohou zahrnovat abnormální tvorbu kostí, bolesti kostí, nižší než normální hustotu kostí, zlomeniny, nízký vzrůst, abscesy zubů, hučení v uších, deformace nohou (luk nebo koleno), vrávoravou chůzi, bolesti svalů a slabost.

Dospělí s XLH mohou mít následující příznaky: artritidu, sníženou schopnost pohybu, bolesti kostí, kloubů a svalů, abnormality v místě, kde se vazy a šlachy upínají ke kosti, zlomeniny a měknutí kostí.

Příznaky XLH se obvykle objevují, když dítě začne nosit váhu na nohou. U velmi malých dětí (8-16 měsíců) si rodiče mohou všimnout pokrčení a/nebo zkroucení dolních končetin nebo podkolení. Zuby se mohou objevovat pomalu a dítě může být na svůj věk velmi malé. Většina případů XLH je diagnostikována v dětství, někdy je však diagnóza stanovena až v dospělosti, a to vzhledem k rozmanitosti a závažnosti příznaků, které se mohou u XLH vyskytnout.

XLH je vzácné onemocnění, jehož výskyt se v USA odhaduje na 3 000 dětských a 9 000 dospělých pacientů.

Léčba

Dozvědět se více o přípravku Crysvita® (burosumab)

Podpora

Skupiny podpory pro XLH*

Podpora pro XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Tyto organizace jsou neúplným seznamem organizací na podporu vzácných onemocnění a nejsou kontrolovány, nejsou podporovány ani spojeny se společností Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Tento seznam má pouze informativní charakter a nemá nahradit lékařské doporučení vašeho zdravotnického pracovníka. Zeptejte se svého lékaře nebo zdravotní sestry na jakékoli otázky týkající se vašeho onemocnění nebo léčebného plánu. Pokud chcete, aby byla vaše skupina přidána do seznamu, kontaktujte prosím [email protected].

.