Co je X-vázaná retinitis pigmentosa (XLRP)?

Retinitis pigmentosa (RP) popisuje skupinu vzácných genetických očních onemocnění, která poškozují buňky sítnice citlivé na světlo, což časem vede ke ztrátě zraku. Asi v 10 % případů RP se nefunkční gen přenáší z matky na děti, což vede k formě RP známé jako X-vázaná RP (XLRP). Další informace o způsobu dědičnosti retinitis pigmentosa a dopadu na zrak dětí mužského a ženského pohlaví naleznete na https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa.

XLRP způsobuje postupnou ztrátu zraku u chlapců a mladých mužů. Onemocnění začíná noční slepotou a následuje pomalé zužování periferního zorného pole. Zhoršování zraku (označované také jako „zraková ostrost“) obecně vede k tomu, že člověk oslepne ve svých 40 letech.

Jak se XLRP diagnostikuje?

Klinické vyšetření kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem, po kterém následuje genetické vyšetření, může určit, zda má člověk dědičnou RP, včetně XLRP. Existuje mnoho důvodů, proč se nechat vyšetřit, aby se zjistila genetická příčina RP:

• Výsledky genetického testování mohou pacientům pomoci pochopit životaschopnost v současnosti dostupných léčebných postupů pro RP a XLRP.
• V současné době probíhají klinické studie léčby XLRP pomocí genové terapie, které hodnotí tento zkoumaný léčebný postup, který může být pro vhodné pacienty vhodnou volbou.
• Lidé s přesnou diagnózou mohou lépe porozumět tomu, jak se jejich zrak může v budoucnu změnit.
• S pomocí genetického poradce mohou pochopit riziko předání poruchy svým dětem.

Ne všechny laboratoře jsou schopny detekovat genetické mutace spojené s XLRP. Více informací o genetickém testování a postupu získání bezplatného testování naleznete na https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program

Co je to genová terapie pro XLRP?

Genová terapie je proces, při kterém je člověku vpraven zdravý gen, který nahradí poškozený nebo zmutovaný gen. Současná klinická studie společnosti AGTC pro XLRP zahrnuje experimentální postup se zkoumaným (dosud neschváleným FDA) studijním lékem určeným k nahrazení mutovaného genu RPGR, který způsobuje XLRP. Účelem klinického hodnocení s názvem SKYLINE je prokázat, zda zkoumaný studijní lék pomůže člověku lépe vidět nebo si zachovat stávající zrak.

Klinické hodnocení fáze 1/2

Ukončili jsme nábor 28 pacientů do klinického hodnocení fáze 1/2, ve kterém účastníci dostali jednu dávku přípravku AGTC-501 do jednoho oka, abychom získali první údaje o bezpečnosti a potenciální účinnosti přípravku AGTC-501. Výsledky údajů po 6 a 12 měsících léčby ve studii naznačily potenciální přínos ve zlepšení několika testů zraku u některých účastníků, kteří obdrželi buď nízkou, nebo vysokou dávku přípravku AGTC-501. Údaje od všech 28 pacientů v šesti dávkových skupinách nadále prokazují příznivý bezpečnostní profil, přičemž nebyly pozorovány žádné zánětlivé reakce omezující dávku. Provádíme dvě další klinické studie, SKYLINE a VISTA, s cílem dále vyhodnotit bezpečnost a účinnost u pacientů s XLRP.

Co je SKYLINE?“

SKYLINE je pokračující studie fáze 2, jejímž cílem je posoudit, do jaké míry každá ze dvou dávek, z nichž obě naznačovaly potenciální přínos u některých účastníků zařazených do původní studie fáze 1/2, vykazuje zlepšení zraku a dalších příznaků XLRP u účastníků. Studie bude provedena vstříknutím jedné ze dvou dávek studovaného léku do jednoho oka účastníka. Součástí plánu studie je, že účastník ani zkoušející nebudou vědět, kterou dávku účastník dostane.

Klíčová kritéria způsobilosti pro studii SKYLINE

• Jedinec s XLRP se může této studie zúčastnit, pokud splňuje následující požadavky:
  • Je to muž s diagnózou X-Linked Retinitis Pigmentosa potvrzenou kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem
  • Má mutaci v genu RPGR potvrzenou genetickým testováním
  • V době screeningu je ve věku od 8 do 50 let
  • Má nejlepší korigovanou zrakovou ostrost ne lepší než 20/32 a ne horší než 20/200 na očním grafu na obou očích

SKYLINE bude zahrnovat 12 účastníků mužského pohlaví. Studie probíhá na několika místech ve Spojených státech. Seznam míst studie a přehled požadavků na účast ve studii naleznete na https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03316560.

Co je studie VISTA?

VISTA je studie fáze 2/3, jejímž cílem je posoudit účinek přípravku AGTC-501 na příznaky retinitis pigmentosa u dalších pacientů s XLRP. Pokud pacient splní kritéria způsobilosti, bude náhodně zařazen do jedné ze dvou „léčebných “ skupin – buď do skupiny s nižší dávkou léčiva, do skupiny s vyšší dávkou léčiva, nebo do třetí skupiny, tzv. kontrolní skupiny bez léčby. Pacienti zařazení do léčebné skupiny budou dostávat studijní lék injekcí do jednoho oka. Pacienti zařazení do neléčené kontrolní skupiny budou pozorováni po dobu jednoho roku, než dostanou léčbu. Součástí plánu studie je, že účastník ani zkoušející nebudou vědět, jakou dávku bude účastník dostávat.

Hlavní kritéria způsobilosti pro studii VISTA

Jedinec s XLRP se může zúčastnit této studie, pokud splňuje následující požadavky:

• Je muž s diagnózou X-Linked Retinitis Pigmentosa potvrzenou kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem
• Má mutaci v genu RPGR potvrzenou genetickým testováním
• Je v době screeningu ve věku od 8 do 50 let
• Má nejlepší korigovanou zrakovou ostrost ne lepší než 20/32 a ne horší než 20/200 na očním grafu na jednom oku

Jak se zúčastnit klinických studií SKYLINE nebo VISTA:

Pro poskytovatele zdravotní péče:

Jestliže jste poskytovatel zdravotní péče, který má zájem získat více informací o klinických studiích SKYLINE nebo VISTA, včetně toho, jak by se jich mohli vaši pacienti zúčastnit.

Zjistěte více

Pokud váš pacient ještě neabsolvoval genetické vyšetření, přejděte na https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program a objednejte si bezplatné genetické vyšetření pro své pacienty s IRD.

Pro pacienty nebo opatrovníky

Jestliže jste jedinec s XLRP nebo znáte někoho s XLRP, kdo by mohl mít zájem o účast ve studii SKYLINE nebo VISTA

Dozvědět se více

1. Poraďte se se svým lékařem o možných rizicích a přínosech účasti ve zkoumané studii genové terapie. Kliknutím sem získáte otázky a další informace, které vám pomohou vést rozhovor s vaším lékařem.
2. Pokud jste ještě neabsolvovali genetické vyšetření pro svůj RP, obraťte se na svého lékaře a poraďte se o genetickém testování. Další informace o genetickém testování a postupu pro získání bezplatného testování naleznete na https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
3. Pokud jste již genetické testování pro RP podstoupili, kontaktujte svého lékaře, aby vám poskytl kopii zprávy o genetickém testování a kopii vašich posledních lékařských a očních záznamů. Tyto záznamy si vyžádají zkoušející, aby mohli posoudit vaši počáteční způsobilost pro studie.

.