X-vázaná myotubulární myopatie (MTM) je forma centronukleární myopatie (CNM) spojená s myotubulinem 1.

XLMTM

Toto onemocnění se dědí recesivním způsobem vázaným na chromozom X. Dědičnost tohoto onemocnění je závislá na chromozomu X.

Geneticky dědičné znaky a stavy se často označují podle toho, zda se nacházejí na „pohlavních chromozomech“ (chromozomech X nebo Y), nebo zda se nacházejí na „autozomálních“ chromozomech (jiných chromozomech než X nebo Y). Geneticky dědičné choroby se tedy dělí na pohlavně vázané (např. X) nebo autozomální. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají pouze jeden chromozom X, a genetická abnormalita umístěná na chromozomu X je mnohem pravděpodobnější, že způsobí klinické onemocnění u muže (který nemá možnost mít normální gen přítomný na jiném chromozomu) než u ženy (která je schopna kompenzovat jeden abnormální chromozom X).

Na X vázaná forma MTM je nejčastěji diagnostikovaným typem. Téměř všechny případy X-vázané MTM se vyskytují u mužů. Ženy mohou být „přenašečkami“ X-vázané genetické abnormality, ale obvykle samy klinicky postiženy nebudou. Existují dvě výjimky, kdy žena s recesivní abnormalitou vázanou na chromozom X může mít klinické příznaky: jednou z nich je manifestní přenašečka a druhou je X-inaktivace. Manifestující se přenašečka obvykle nemá při narození žádné znatelné problémy; příznaky se projeví později v životě. V případě X-inaktivace se u ženy (která by jinak byla přenašečkou bez jakýchkoli příznaků) ve skutečnosti projevuje plně rozvinutá MTM vázaná na X chromozom. Ačkoli mutace MTM1 nejčastěji způsobují problémy u chlapců, mohou tyto mutace způsobit klinickou myopatii i u dívek, a to z výše uvedených důvodů. Dívky s myopatií a svalovou biopsií vykazující centronukleární vzorec by měly být vyšetřeny na přítomnost mutací MTM1.