protilátka druh proteinu (imunoglobulinu), který je produkován určitými typy bílých krvinek. Protilátky bojují proti bakteriím, virům, toxinům a dalším tělu cizím látkám.

biopsie chirurgické odebrání malého vzorku tkáně k vyšetření pod mikroskopem pro diagnostické účely.

transplantace kostní dřeně viz transplantace krvetvorných kmenových buněk (HSCT).

Epstein-Barrové virus extrémně častý virus způsobující žlázovou horečku. Patří do rodiny herpes virů a přenáší se kontaktem s tělesnými tekutinami, včetně slin.

gen úsek DNA na chromozomu, který kóduje funkční molekulu RNA, a tedy protein. Jinak řečeno, spíše slovo než písmeno v genetickém kódu. Geny jsou základní jednotky dědičnosti, které nesou instrukce, jak tělo roste a vyvíjí se.

transplantace krvetvorných kmenových buněk (HSCT) přenos kmenových buněk od dárce – příbuzného nebo nepříbuzného – příjemci. Kmenové buňky lze získat z kostní dřeně (z kosti kyčelní – tato transplantace se také nazývá transplantace kostní dřeně), z periferní krve (PBSC) nebo z uložené pupečníkové krve. Krvetvorné znamená krvetvorné. Dárcovské buňky se podávají intravenózní infuzí a dostávají se do kostní dřeně příjemce, aby mu poskytly nový imunitní systém a vyléčily imunodeficit.

hemofagocytární lymfohistiocytóza (HLH) vzácná porucha imunity, kdy tělo nepřiměřeně reaguje na „spouštěč“, obvykle infekci.

hypogamaglobulinémie nízká hladina imunoglobulinu v krevním řečišti.

imunoglobulin známý také jako protilátka; druh bílkoviny produkovaný imunitním systémem k boji proti zárodkům, jako jsou bakterie a viry.

náhradní imunoglobulinová terapie podávání imunoglobulinu přečištěného z plazmy osobám s imunodeficitem. Imunoglobulin obsahuje protilátky, které pomáhají chránit před infekcí. Tato léčba může být podávána do žíly nebo pod kůži.

imunosupresiva léky, které potlačují nebo „tlumí“ imunitní systém; používají se k potlačení zánětu a autoimunity.

lumbální punkce postup k získání mozkomíšního moku pro diagnostické testy. Jehla se zavádí přes kůži zad do prostoru mezi kostmi, které tvoří páteř. Provádí se v místním nebo celkovém znecitlivění.

lymfocyty malé bílé krvinky, běžně přítomné v krvi a v lymfatické tkáni, které plní funkce imunitního systému. Existují dvě hlavní formy lymfocytů, B-buňky a T-buňky, které mají odlišné, ale příbuzné funkce při vytváření imunitní odpovědi.

lymfom rakovinné bujení lymfocytů.

lymfoproliferace nadměrné množství lymfocytů, které způsobuje zvětšení lymfatických uzlin, jater a sleziny a někdy postihuje i další orgány.

makrofág typ buňky, která pohlcuje a tráví mikroby, poškozené nebo mrtvé buňky. Podílejí se také na protizánětlivé reakci, která snižuje imunitní reakce.

mutace změna struktury genu nebo skupiny genů. Pokud k nim dojde v zárodečné linii (vajíčka/sperma), mohou se tyto změny přenést na další generaci. Mnohé mutace nezpůsobují žádné škody, ale jiné mohou způsobit genetické poruchy, například primární imunitní deficity.

Buňky přirozených zabíječů (NK) typ lymfocytů důležitý zejména v boji proti virovým infekcím a v ochraně proti rakovině.

proliferace nadměrná produkce nebo snížená destrukce.

signální protein spojený s aktivační molekulou lymfocytů (SAP) protein postižený u XLP1.

T-buňky (nebo T-lymfocyty) lymfocyty, které se vyvíjejí v brzlíku, orgánu v hrudníku. Jsou důležitými účastníky imunitní odpovědi.

vaskulitida zánět cév.

bílé krvinky (leukocyty) skupina malých bezbarvých krvinek, které hrají hlavní roli v imunitním systému organismu. Existuje pět základních typů bílých krvinek: monocyty, lymfocyty, neutrofily, eozinofily a bazofily.

X-vázaná označuje dědičnost poruch způsobených mutacemi v genech nesených na chromozomu X (neboli ženském pohlavním chromozomu). Tato dědičnost je také známá jako dědičnost vázaná na pohlaví. V této situaci jsou dívky obvykle přenašečkami a chlapci jsou postiženi daným onemocněním. Dívky dědí od každého rodiče jeden chromozom X, mají tedy normální chromozom, který kompenzuje ten vadný. Chlapci dědí jeden chromozom X a jeden chromozom Y, takže se účinky vadného chromozomu X nevylučují.