X-vázaná dystonie a parkinsonismus (XDP) je genetická forma dystonie, která se vyskytuje téměř výhradně u mužů filipínského původu.

Mezi termíny používané k popisu X-vázané dystonie a parkinsonismu patří: XDP, Lubag

Příznaky

XDP je recesivní porucha postihující téměř výhradně muže. Je charakterizována dystonií i parkinsonismem včetně příznaků, jako jsou pomalé pohyby (bradykineze), třes, rigidita a ztráta posturálních reflexů. S progresí onemocnění se dystonie obvykle generalizuje. U některých pacientů mohou příznaky parkinsonismu doprovázet, předcházet nebo „nahrazovat“ příznaky dystonie. Nemoc se přenáší prostřednictvím nepostižených žen, takzvaných „přenašeček“. Bylo popsáno několik případů, kdy se u žen, které jsou nositelkami kopie genu pro toto onemocnění, mohou projevovat mírné příznaky poruchy, například relativně mírná dystonie nebo chorea.

XDP je onemocnění převážně dospělého věku, které začíná v průměru v 35 letech a má široké rozpětí nástupu od pozdní adolescence až po začátek šedesátých let.

Příčina

XDP se vyskytuje na celém území Filipín, ale je diagnostikována také v USA a Kanadě u osob filipínského původu. Všechny známé případy XDP pocházejí od jednoho společného předka. Gen spojený s XDP, nazývaný gen DYT3, byl objeven v roce 2003.

Diagnostika

Diagnostika XDP je založena na anamnéze a neurologickém vyšetření pacienta. Může být předepsáno vyšetření pozitronovou emisní tomografií (PET) a vyšetření čichu.

Léčba

Léčba XDP spočívá v užívání léků na léčbu dystonie, parkinsonismu nebo obou. Příznaky parkinsonismu se mohou mírně zlepšit při léčbě levodopou nebo agonisty dopaminu a dystonické rysy mohou reagovat na anticholinergika nebo benzodiazepiny, jako je klonazepam (Klonopin®). Pokud se příznaky dystonie stanou multifokálními nebo generalizovanými, lze použít zolpidem a tetrabenazin. Injekce botulotoxinu mohou zlepšit fokální dystonie

.