Chromozomy jsou specifické formy DNA přítomné v buňce během mitózy nebo meiózy. V jádře je DNA pevně ovinuta kolem bílkoviny zvané histon a zabalena do lineární struktury. Když se buňky nedělí, chromozomy nejsou v jádře viditelné – jako je tomu pod mikroskopem. Během dělení buněk se však DNA, která tvoří chromozom, stává kompaktnější a je viditelná pod mikroskopem. Každý chromozom má kontrakční bod zvaný centromera (bod), který rozděluje chromozom na dvě části, „ramena“. Krátké raménko je „p raménko“, dlouhé raménko je „q raménko“. Umístění centromery na každém chromozomu poskytuje jedinečný tvar chromozomu, který lze použít k popisu umístění konkrétního genu. Chromozomy jsou druhově specifické a liší se počtem, velikostí a morfologií v závislosti na druhu, typu buňky a stádiu vývoje.

Obrázek 1. Schéma replikovaného a kondenzovaného eukaryotického chromozomu v metafázi. (1) Chromatida – jedna ze dvou identických částí chromozomu po S fázi. (2) Centromera – místo, kde se obě chromatidy dotýkají. (3) Krátké raménko (p). (4) Dlouhé rameno (q).

Struktura chromozomu

V roce 1975 předložili vědci důkaz, že struktura chromatinu se skládá z opakujících se jednotek, které popsali jako „korálky na šňůrce“. Tyto korálky jsou nyní známy jako nukleozomy, což jsou malé bílkovinné disky, které DNA („provázek“) obtáčí. Tyto nukleosomy jsou odděleny 10-60 bp spojovací DNA a vytvářejí podél DNA soustavu o průměru asi 11 nm. Toto pole je pak svinuto do vlákna o velikosti 30 nm, které se na sebe navíjí do mikroskopické jednotky zvané chromozom. Nukleosom se skládá ze 146 bp DNA 1,7krát omotané kolem histonového oktameru, který se skládá z tetrameru histonu H3/H4 lemovaného dvěma dimery H2A/H2B. Nukleosomy slouží k zabalení DNA a zároveň umožňují přístup pro transkripci genů a replikaci a opravu DNA. Kromě elektromikrofotografií zobrazujících korálky na šňůrce byly nukleosomy identifikovány také štěpením chromatinu nukleázami, jehož výsledkem byly přibližně 200bp žebříčky, a také centrifugální izolací nukleoproteinových komplexů 11,5S. Dlouho se předpokládalo, že chování chromatinu je přímým důsledkem vlastností těchto nukleosomů. Nyní je známo, že chromatin se skládá z DNA a histonů, jakož i z množství dalších proteinových komplexů, které pomáhají při buněčných funkcích souvisejících s DNA. Histony hrají v těchto procesech, které zahrnují replikaci, opravy, rekombinaci, transkripci a segregaci, strukturní i funkční roli.

Obrázek 2. Schéma struktury chromozomů.

Chromozomy u eukaryot

Chromozomy u eukaryot jsou složeny z chromatinových vláken. Chromatinová vlákna jsou tvořena nukleozomy (histonovými oktamery, částí spojeného a zabaleného vlákna DNA). Chromatinová vlákna jsou zabalena bílkovinami do koncentrované struktury zvané chromatin. Chromatin je přítomen v mitochondriích, z nichž většinu tvoří DNA, jejíž malé množství matka zdědí. Chromatin je přítomen ve většině buněk, až na několik výjimek, jako jsou červené krvinky. Chromatin může vytvářet velmi dlouhé molekuly DNA vhodné pro jádro. Během buněčného dělení chromatin dále kondenzuje a vytváří chromozomy viditelné pod mikroskopem. Struktura chromozomu se mění s buněčným cyklem. Během buněčného dělení dochází k replikaci chromozomů, jejich rozdělení a úspěšnému předání potomkům, což zajišťuje genetickou rozmanitost a přežití potomků. Chromozomy se mohou opakovat nebo neopakovat. Opakující se chromozom je jednoduchý duplex a opakující se chromozom obsahuje dvě identické kopie (nazývané chromatidy nebo sesterské chromatidy) a je spojen centromerami.

Obrázek 3. Opakující se chromozom je chromozom, který je spojen centromerami. Organizace DNA v eukaryotické buňce.

Chromozomy u prokaryot

Prokaryota mají obvykle jednu kopii každého hlavního chromozomu, ale většina buněk může snadno přežívat ve více kopiích. Například symbiont kobylky Buchnera má více kopií svého chromozomu, přičemž každá buňka má rozsah replikace 10-400 kopií. U některých velkých bakterií, jako je Epulopiscium fishelsoni, však může existovat až 100 000 kopií chromozomů. Stejně jako u eukaryot je počet kopií plazmidů a plazmidům podobných minichromozomů velmi variabilní. Počet plazmidů v buňce závisí téměř výhradně na rychlosti fragmentace plazmidu – rychlé dělení vede k vysokému počtu kopií.

Lidské chromozomy

Lidské chromozomy lze rozdělit na dva typy: autozomy (somatické chromozomy) a pohlavní chromozomy (heterologní chromozomy). Některé genetické znaky souvisejí s pohlavím člověka a přenášejí se prostřednictvím pohlavních chromozomů. Autozom tedy obsahuje zbytek genetické informace. Autozomální a pohlavní chromozomy jsou při replikaci, mitóze a meióze identické. Lidské buňky mají 23 párů chromozomů (22 párů autozomů a pár pohlavních chromozomů), to znamená, že v každé buňce je 46 chromatid. Kromě toho mají lidské buňky stovky kopií mitochondriálních chromozomů. Sekvenování lidského genomu poskytuje množství informací o každém chromozomu

.