Padesátiletá žena bez známého onemocnění byla přijata se slabostí a únavou. V rodinné anamnéze měla její sestra v 55 letech infarkt myokardu a hypertriglyceridemii, otec a matka mají hypertenzi, ale nemají dyslipidemii. Při fyzikálním vyšetření tělesná hmotnost 76 kg, výška 165 cm, index tělesné hmotnosti 27,9 kg/m2, obvod břicha 92 cm, na dlaních byly zjištěny xantomy (obr. 1). Laboratorní testy byly následující: cholesterol v séru 480 mg/dl (normální rozmezí 0 až 150), triglyceridy 627 mg/dl (normální rozmezí 0 až 150), lipoproteiny o vysoké hustotě 44 mg/dl (normální rozmezí 35 až 65), lipoproteiny o nízké hustotě 102 (normální rozmezí < 130), glukóza nalačno 95 mg/dl (normální rozmezí 82 až 115), hemoglobin A1c 6 %, hemoglobin 10 g/dl (normální rozmezí 13 až 18), střední tělní objem 102 fL (normální rozmezí 80 až 97), leukocyty 10 000/mm3 (normální rozmezí 4 až 10 000), krevní destičky 102 000/mm3 (normální rozmezí 142 až 424 000), vitamin B12 46 pg/ml (normální rozmezí 187 až 880) a foláty 8.1 ng/ml (normální rozmezí 3 až 20). Ale vzhledem k technické nedostatečnosti biochemické laboratoře naší nemocnice; elektroforézu lipoproteinů, typizaci apolipoproteinu E a vyšetření fosfolipidů nebylo možné odhalit. Nátěr periferní krve potvrdil megaloblastickou anémii. Domnívali jsme se, že by se mohlo jednat o familiární hyperlipoproteinémii III. typu (T3HL) a megaloblastickou anémii. Byla jí nasazena léčba fibrátem a kobalaminem. Po 3 měsících sledování se triglyceridy a celkový cholesterol vrátily do normálu. Přítomnost xantomů přetrvávala.

Xantomy se vyskytují na dlani.

T3HL, která je charakterizována hromaděním β lipoproteinů o velmi nízké hustotě, může být považována za indikátor časné aterosklerózy. Palmární xantom (palmární xantom striatum) je vzácný, ale je časným a specifickým markerem T3HL

.