3. Diskuse

V tomto případě zemřel 25letý muž během spánku. Nebyly zjištěny žádné významné abnormality v orgánech s výjimkou myokardiálního mostu. Četnost výskytu myokardiálního mostu při pitvě je obecně vysoká. Za patologický se považuje, pokud je úsek tunelu dlouhý 2 až 3 cm a hluboký 0,2 až 0,3 cm. V tomto případě měl myokardiální most délku 1,5 cm a hloubku 0,1 cm bez aterosklerotických změn v intramurální části, což bylo pro vysvětlení náhlé smrti nedostatečné. Klinická anamnéza tachykardie, palpitace a komorové preexcitace a EKG nález naznačovaly, že měl arytmické příznaky doprovázené WPW syndromem. Sekvenování celého exomu identifikovalo mutace v některých běžných genech souvisejících s SCD. Předpokládalo se tedy, že příčinou smrti byla SCD, i když bez letální strukturální abnormality. Navíc příčinou úmrtí byl WPW s arytmiemi.

Nejčastější arytmií u pacientů s WPW je atrioventrikulární re-entry tachykardie, která se vyskytuje v 80 % případů. Častá je fibrilace síní, která se vyskytuje u jedné třetiny pacientů a představuje potenciálně život ohrožující arytmii. Fibrilace komor je nejčastější příčinou náhlé smrti u pacientů s WPW. Bez předsmrtného elektrokardiogramu je obtížné diagnostikovat náhlou smrt související s arytmií při pitvě. Pro stanovení příčiny smrti je třeba vyloučit jiné příčiny a zásadní je anamnéza elektrokardiografických abnormalit.

Předchozí studie naznačily, že pacienti s WPW mohou náhle zemřít během spánku. Rizikovými faktory SCD u pacientů se syndromem WPW jsou lokalizace akcesorní dráhy, emoční nebo fyzický stres, další strukturální abnormality srdce a doprovodné příznaky. K náhlému úmrtí docházelo významně častěji u mužů než u žen. Část případů má další strukturální abnormality, což naznačuje, že kombinace preexcitace s další srdeční patologií může způsobit vyšší riziko SCD u jedinců. V prezentovaném případě byl při pitvě nalezen myokardiální most v levé přední sestupné koronární tepně. V přítomnosti myokardiálního mostu je ischemie myokardu při výskytu arytmií závažnější. Kromě toho může tato souběžná patologie přispívat ke vzniku fibrilace síní a vést k vyššímu výskytu SCD. Doprovodné příznaky, jako je únava, palpitace, synkopa nebo bolesti břicha, byly považovány za alarmující známky náhlé smrti v důsledku WPW syndromu. U pacienta v našem případě se vyskytovala preexcitace kombinovaná s palpitacemi a měl by být ve zvýšené pohotovosti kvůli příznakům SCD.

Molekulární genetika WPW byla zkoumána, ale doposud byl definován pouze jediný gen PRKAG2. Pacientka tuto mutaci nenesla. Předchozí studie uváděly, že mutace v tomto genu se zaměřují na familiární syndrom WPW. Vaughan et al uvedli, že na rozdíl od familiárního syndromu WPW není mutace PRKAG2 běžně spojena se sporadickým syndromem WPW. K identifikaci genetického základu běžného sporadického WPW syndromu jsou zapotřebí další studie. V prezentovaném případě bylo u pacienta identifikováno sedm mutací v genech spojených s SCD, ačkoli podíl těchto mutací na WPW syndromu není znám. Tyto mutace v genech pro iontové kanály vedou k abnormalitám ve funkci iontových kanálů, které mají za následek abnormální charakteristiky iontového proudu prostřednictvím defektního kanálového hradla nebo snížení exprese sarkolemálních kanálů, což nakonec vede k arytmiím.

Výskyt náhlé smrti u pacientů s WPW je extrémně nízký. Pokud je nám známo, jedná se o jediný hlášený případ náhlé smrti u muže s WPW a myokardiálním mostem. Tento případ poukazuje na to, že k SCD může dojít u pacientů s WPW s mírnou nebo nerozpoznanou strukturální abnormalitou. V takových případech je SCD pravděpodobně způsobena arytmií, i když bez terminálního EKG. V případech soudní pitvy s podezřením na SCD způsobenou arytmií je kromě podrobné pitvy a histopatologického vyšetření nutná i klinická anamnéza. Při diagnostice specifické etiologie vysvětlující SCD pomáhá také posmrtné genetické vyšetření. Kromě toho mají zemřelí se syndromem WPW v anatomii srdce akcesorní atrio-ventrikulární spojení, ale pitva srdce nemůže poskytnout standardizovaný průkaz akcesorních drah při histologickém hodnocení. Proto se diagnóza WPW při pitvě opírá o typické EKG nálezy z lékařských záznamů.

.