Popis

Wilsonova choroba, známá také jako hepatolentikulární degenerace, je autozomálně recesivní genetická porucha metabolismu mědi, která vede k jejímu hromadění v mnoha tkáních, především v játrech, mozku, rohovce a ledvinách. Ukládání mědi vede ke specifickým jaterním, neurologickým, psychiatrickým a očním příznakům. Mezi oční projevy Wilsonovy choroby patří Kayserův-Fleischerův prstenec (K-F prstenec) a slunečnicová katarakta. K-F prstenec je téměř vždy oboustranný, začíná nejprve superiorně a poté inferiorně a později se stává cirkumferenčním.1 Vzniká v důsledku extracelulárního ukládání mědi v Descemetově membráně rohovky.2

Třináctiletý pacient se prezentoval postupně progredujícím, zhoršujícím se viděním na obou očích. Při prezentaci byla zraková ostrost 6/24 na pravém a 6/18 na levém oku. Vyšetření předního segmentu odhalilo oboustranně charakteristický měděně zbarvený zelenohnědý K-F prstenec v blízkosti limbu (obr. 1A,B) spolu se žlutohnědými opacitami v subkapsulární kůře čočky a zornicové zóně s lístkovitými paprsky svědčícími pro slunečnicovou kataraktu (obr. 2).3 Fundusové vyšetření bylo na obou očích normální. Oční koherentní tomografie předního segmentu odhalila hyperreflexní pás na úrovni Descemetovy membrány (DM) (obr. 1C,D). Pentakamová mapa odhalila zvýšenou periferní tloušťku rohovky. Na základě těchto nálezů byla stanovena předpokládaná diagnóza Wilsonovy choroby a dítě bylo odesláno k systémovému vyšetření. Diagnóza WD byla potvrzena přítomností sníženého ceruloplazminu, zvýšeného 24hodinového vylučování mědi močí a genetická analýza potvrdila mutaci genu ATP7B. Dítě bylo léčeno systémovým podáváním D-penicilaminu a dietou s nízkým obsahem mědi.