od Jacka El-Haie

Tento týden vychází v časopise New England Journal of Medicine čtyři články o nové přesnosti reprodukčních genetických testů. (Viz www.medscape.com/viewarticle/775687) S přibývajícími genetickými informacemi však roste i riziko genetického determinismu – definování sebe sama podle genů. To však není zdaleka nová myšlenka. Host blogu tohoto týdne připomíná klasický příklad genetického posuzování – případ muže s chromozomem Y navíc.

Jack El-Hai je autorem knihy The Lobotomist: a jeho tragické snaze zbavit svět duševních chorob a připravované knihy The Nazi and the Psychiatrist. Často píše o dějinách medicíny a vědy.

V rohu mé knihovny se opírá otlučený paperback s názvem The XYY Man od Kennetha Royce. Je to špionážní román, který líčí dobrodružství „Pavouka“ Scotta, bývalého trestance, který chce začít dodržovat zákony, ale zjistí, že má genetické předpoklady ke kriminalitě, protože má chromozom navíc. Na rozdíl od většiny mužů, jejichž pohlavní karyotyp XY jim propůjčuje mužnost, byl Scott svým spisovatelským tvůrcem obdařen karyotypem XYY.

Tento stav není fantaskní. Syndrom XYY se poprvé objevil v lékařské literatuře v roce 1962, tedy osm let předtím, než Royce vydal svou knihu. Tým vědců z Roswell Park Medical Institute v Buffalu ve státě New York popsal první zaznamenanou osobu XYY, 44letého muže, který podstoupil genetické vyšetření, protože jedno z jeho dětí mělo Downův syndrom. Ačkoli tento stav extra chromozomu, který vzniká při dělení buněk v raném stadiu, nebyl nikdy předtím zaznamenán, ukázalo se, že není nijak ohromně vzácný a postihuje přibližně 1 z 1 000 chlapců. U většiny mužů, kteří ho mají, nezpůsobuje 47. chromozom žádné problémy a více než 95 procent chlapců s XYY si neuvědomuje, že jsou speciálně obdařeni.

Po desetiletí se však genetici přeli o údajnou společenskou nebezpečnost syndromu XYY. Dělal chromozom navíc z jeho nositelů „supermuže“, muže, kteří se chovali, jako by byli nadopováni příliš velkým množstvím testosteronu? Někteří se domnívali, že muži XYY, jako „Spider“ Scott, jsou od přírody násilní a náchylní k páchání trestné činnosti. Tento spor zaujal veřejnost a dal vzniknout několika pokračováním Royceova románu spolu s četnými filmy a televizními pořady (např. Zákon a pořádek), v nichž vystupují nebezpečné a sociálně konfliktní postavy XYY.

Na konci 60. let 20. století začali genetici, sociologové a další zkoumat vězeňskou populaci, aby zjistili, zda jsou muži XYY neúměrně zastoupeni. (Poznámka: Patricia Jacobsová byla hlavní autorkou nejznámější práce o XYY, „Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male“, a proto se XYY také nazývá Jacobsův syndrom). Mnoho lidí tvrdilo, že muži XYY mají nejen běžně násilnické kriminální sklony – biochemička Mary Telferová je charakterizovala jako „možná až příliš silně sexuálně motivované“ -, ale že tyto muže lze diagnostikovat podle tělesných a duševních znaků, k nimž patří vysoká postava, dlouhé končetiny, akné v obličeji, mírná mentální retardace a agresivní chování.

V roce 1970 se genetik H. Bentley Glass zasadil o zmírnění potratových zákonů, aby ženy mohly ukončit těhotenství, pokud je plod XYY. Dokonce se objevily spekulace, že Richard Speck, nechvalně proslulý vrah osmi studentských sester v Chicagu v roce 1966, vděčil za své sklony k násilí chromozomu Y navíc. To se ukázalo jako nepravdivé. V jednom známém případu z poloviny 70. let britský soud neprávem odsoudil Stefana Kiszka za vraždu jedenáctileté dívky především kvůli jeho karyotypu XYY a trvalo více než 15 let, než se mu podařilo dosáhnout propuštění z vězení. Další historické pohledy na nepochopený chromozom navíc viz Závist Y.

V posledních letech se genetici dozvěděli více o skutečných důsledcích stavu XYY. Chlapci XYY mohou mít opožděné zrání, jsou v průměru vyšší a fyzicky aktivnější a někdy se u nich projevují problémy s učením a chováním. Jejich inteligence, hladina testosteronu, agresivita, sexuální vývoj a plodnost obvykle spadají do normálního rozmezí. Vyrůstají z nich muži, kteří jsou pro širokou veřejnost nepoznatelní.

V polovině 70. let 20. století ukázala dánská studie, že muži XYY nepáchají častěji násilné trestné činy, ačkoli byli častěji odsouzeni za jiné trestné činy. Dlouhodobá následná studie publikovaná v letošním roce tato zjištění potvrdila a vyšší míru odsouzení za trestné činy, jako je sexuální zneužívání, žhářství a vloupání, přičítá „nepříznivým životním podmínkám“ – chudobě, nezaměstnanosti a dalším znevýhodněním vyplývajícím z nedostatku podpory v dětství, které mnozí muži XYY zažívají. (Viz Rickiho pohled na studii dvojčat XYY z roku 2012.)

S tím, jak domněnky z 60. let ustupují současnému výzkumu, veřejnost pomalu mění své smýšlení o syndromu XYY. Málokdo dnes věří, že chromozom Y navíc odsuzuje svého majitele k životu plnému násilných trestných činů. Genetičtí poradci vysvětlují rodinám tento stav a učí, jak vychovávat chlapce XYY. Muži, jako je fiktivní „Spider“ Scott, mohou uplatňovat svou svobodnou vůli bez obav, že je pohlavní chromozom změnil ve zlé.