Articles

MGA2-11-14_Turner

Monozomie X (AKA Turnerův syndrom) je karyotypový stav způsobený nedisjunkcí chromozomů X v meióze I nebo II. Vyskytuje se přibližně u 1 / 2 000 živě narozených žen: velká část plodů s monosomií X je spontánně potracena v prvním trimestru. Druhý chromozom X zcela chybí asi v 50 % případů, částečně je odstraněn asi ve 30 % případů a jsou známy i případy tkáňového mozaicismu (směsice buněk XO a XX).
Nejzřetelnějšími příznaky jsou velmi nízký vzrůst (4’8″ = 141 cm u neléčených dospělých, korigovatelný hormonální substitucí), popruhy na krku (ne vždy přítomné), charakteristické rysy obličeje (srovnej kresbu a dívku na první fotografii, ale velmi variabilní jako ve zbytku galerie) a různé sekundární zdravotní potíže. Dívky s Turnerovým syndromem obvykle neprocházejí pubertou bez estrogenové terapie: existuje kompromis mezi navozením pohlavní zralosti, aby držely krok s vrstevnickou skupinou, a zastavením dalšího růstu do výšky. Vaječníky jsou obvykle nevyvinuté a vajíčka vzácná, ale jsou hlášeny některé případy úspěšné reprodukce, zřejmě od mozaikových jedinců.
V rozporu s obecným přesvědčením a tvrzeními v některých učebnicích je rozsah intelektuálního vývoje normální, i když se zdá, že se vyskytují potíže se specifickými dovednostmi, zejména s matematikou. Stejně jako u jiných genetických syndromů se stereotypní fenotypovou prezentací je hlavní obtíží přijetí vrstevnickou skupinou. Většina žen s Turnerovým syndromem vede typický život, včetně normálních rodinných vztahů. Další informace viz a .

.